myopathie à bâtonnets l.f.
nemaline myopathy
Myopathie congénitale définie par la présence sur la biopsie musculaire de bâtonnets, formations allongées fuchsinophiles de 1 à 8 microns après coloration au trichrome de Gomori, matériel identique à celui des stries Z en microscopie électronique et due une protéïne anormale, la némaline.
Elle se traduit par une hypotonie infantile avec dysmorphies (faciès allongé avec palais ogival, pieds creux ou en varus équin, cyphoscoliose). On observe parfois des formes précoces fatales ou bien des formes à révélation tardive de topographie souvent scapulofibulaire. Son hérédité est autosomique le plus souvent dominante. Dans la forme némaline le gène en cause, ACTA 1 codant pour l’alpha-actine, principal composant de la fibre Z, est localisé sur le chromosome 1 (en 1q42.1). Une autre forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α-tropomyosine 3) ; d’autres formes sont autosomiques récessives : mutation du gène NEB (locus 2q21-q23) codant pour la nébuline ou du gène CLF2 codant pour la cofiline 2.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; nêma : fil, bâtonnet
Syn. myopathie némaline
→ myopathies congénitales, némaline
couche des cônes et bâtonnets l.f.
→ couche des segments externe et interne de la rétine, rétine
[A1,P2]
dégénérescence progressive des cônes associée à celle des bâtonnets l.f.
cone-rod dystrophy
dystrophie des cônes et des bâtonnets l.f.
cones and rod dystrophy
Groupe de maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires et qui causent, dès leur apparition, une perte sévère de l'acuité visuelle.
Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil, localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
La prévalence est estimée à 1 sur 40 000 naissances.
Les symptômes se manifestent avant l’âge adulte mais il arrive que la maladie se déclare plus tard voire au-delà de la cinquantaine. La rapidité d'évolution est variable, même au sein d'une même famille. Les cônes viennent en premier dans le nom de la maladie car ils sont les plus affectés par les symptômes. Dès le début de la maladie, l'acuité visuelle et l'aptitude à lire diminuent fortement. Les trois types de cônes (rouges, verts, bleus) de la rétine sont responsables de la perception des couleurs; partant, les patients sont très tôt dans l'impossibilité de distinguer les couleurs. Etant donné qu’au début de la maladie les bâtonnets sont à peine touchés, la vision au crépuscule est encore bonne. Ce n'est qu'au fur et à mesure de l'évolution que les zones extérieures de la rétine seront affectées et que les bâtonnets seront dégradés à leur tour.
Le terme de dystrophie signifie que cette maladie est une affection congénitale lentement évolutive causant la dégradation d'un tissu. Elle est causée par la mutation de divers gènes : les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt mais aussi de 30 à 60% des dystrophies des cônes et des bâtonnets récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de dystrophies des cônes et des bâtonnets autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des rétinites pigmentaires liées à l'X et d'un nombre indéterminé de dystrophie des cônes et des bâtonnets liées à l'X. Dans la plupart des cas, l'hérédité est de forme autosomique récessive. Elle peut toutefois aussi se transmettre, mais beaucoup plus rarement, selon la forme d'hérédité autosomique dominante ou X-chromosomique. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'œil, l'électrorétinogramme et les recherches génétiques.
Syn. dystrophies à cônes prédominants, dystrophies dites mixtes
→ rétinite pigmentaire, Bardet-Biedel (syndrome de), dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de), Leber (, dyskinésie ciliaire primitive
monochromatisme à bâtonnets l.m.
rod monochromatism
Syn. achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie
→ achromatopsie congénitale complète avec amblyopie
sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité gamma de la phospho
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase γ subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est un enzyme essentiel au fonctionnement normal des bâtonnets (MIM 180073). Cette protéine hétérotétramérique a deux sous-unités catalytiques α et β et deux sous-unités γ identiques qui inhibent α et β. Le gène de la sous-unité γ, PDEB, est localisé en 17q25 : il a été trouvé modifié dans au moins trois formes de dystrophies rétiniennes périphériques humaines, une rétinite pigmentaire dominante et deux syndromes de Usher de type I.
N. Tuteja, biochimiste indien en activité de recherche aux États-Unis (1990) ; C.H. Usher, ophtalmologue britannique (1914)
Syn. PDEG
→ transduction visuelle, GMP cyclique
modèle moléculaire boules-bâtonnets l.m.
balls-sticks molecular model
Construction d’une molécule dans l’espace, les atomes étant représentés par des boules et les liaisons chimiques par des bâtonnets.
[C1]
Édit. 2019
atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie l.f.
optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, and myopathy
Syndrome associant une myopathie avec EMG anormal, des troubles du langage et de l'équilibre, une surdité, une cécité avec atrophie optique et ophtalmoplégie.
Dans une famille de vingt-trois membres sur cinq générations, l'atrophie optique est progressive associée à une dyschromatopsie sévère, à un ERG anormal et une rétine normale. La surdité est neurosensorielle et devient progressivement évidente dans la deuxième décennie de la vie. L'ophtalmoplégie, le ptosis et l'ataxie se développent ultérieurement. Dans la transmission, on élimine une origine mitochondriale et le syndrome de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique dominante (MIM 165490).
R. L. Treft, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Becker (myopathie de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
→ Becker (dystrophie musculaire hypertrophique, maladie de, myopathie de), Duchenne de Boulogne (maladie de), némaline (myopathie à), myopathies endocriniennes, myopathies métaboliques
Édit. 2017
Bramwell (myopathie type) l.f.
Bramwell’s type myopathy
E. Bramwell, neurologue britannique (1913)
Édit. 2017
cataracte-atrophie du cervelet-myopathie l.f.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,Q2]
cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,H1,I4]
Celesia (myopathie type) l.f.
Celesia’s type myopathy
Myopathie hypertrophique localisée à un membre, avec crampes et réaction myotonique.
G.G. Celesia, neurologue américain (2001)
[I4]
Cushing (myopathie de la maladie de) l.f.
myopathy of Cushing's disease
Myopathie acquise rencontrée au cours de cette affection et aussi lors de l'administration prolongée de corticostéroïdes.
Il s'agit d'un tableau de déficit moteur des ceintures, d'installation progressive. La biopsie musculaire montre une atrophie prédominant sur les fibres de type Iib.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
[O4,I4]
Duchenne (myopathie de) l.f.
→ Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
myopathie à empreintes digitales l.f.
myopathy with finger-prints
La myopathie avec inclusions en empreinte digitale est une myopathie congénitale bénigne, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse congénitales et par la présence de nombreux corps d'inclusion en empreinte digitale, localisés à la périphérie des fibres musculaires.
La prévalence est inconnue. Moins de 20 patients ont été rapportés. Des cas sporadiques ont été décrits, ainsi que des cas de transmission récessive.
Réf. Orphanet
[I1 ,Q2]
Édit. 2019
Erb (myopathie d') l.f.
Erb's myopathy
Dystrophie musculaire localisée à la ceinture scapulaire.
Il s'agit d'une forme topographique de myopathie facioscapulohumérale ou de myopathie des ceintures.
W. H. Erb, neurologue allemand, membre de l’Académie de médecine (1884) ; L. Landouzy, médecin interniste et J. J. Dejerine, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1886)
→ myopathie facioscapulohumérale de Landouzy-Déjerine
[I4]
Édit. 2018
Landouzy-Dejerine (myopathie de) l.f.
facioscapulohumeral muscular dystrophy
L. Landouzy, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine et J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1884, 1885 et 1886)
→ dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Leyden-Moebius (myopathie de) l.f.
Leyden Moebius' myopathy
Variété lombopelvifémorale de myopathie des ceintures.
E. von Leyden, médecin interniste allemand (1876) ; P. J. Möbius, neurpsychiatre allemand (1879)
lombo-pelvifémorale (myopathie) l.f.
lumbo-pelvi-femoral myopathy
→ Leyden-Moebius (myopathie de).
multicore (myopathie à) l.f.
multicore disease
Ensemble de myopathies congénitales non spécifiques, caractérisées par de multiples foyers de désorganisation de la striation myofibrillaire ("axes multiples", "minicores").
L'expression clinique est variable, comportant notamment une hypotonie néonatale ou un syndrome myopathique modéré plus tardif, parfois une myopathie des ceintures.
Étym. lat : multus : nombreux : angl. core : noyau, cœur : gr. mus, muos : muscle ; pathos : maladie
Syn. maladie à multicore
myopathie n.f.
myopathy
Ensemble d'affections du système musculaire, les unes congénitales mais non familiales, les autres congénitales et transmissibles, d'autres encore de nature inflammatoire, survenant à des âges variés de la vie.
Les plus fréquentes des génopathies de l'appareil musculaire sont les myopathies de Duchenne et la myopathie à bâtonnets.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
→ Duchenne (myopathie de), myopathie à bâtonnets, myopathies congénitales, myopathies distales, myopathies inflammatoires
myopathie à agrégats tubulaires l.f.
tubular agregates (myopathy with)
Inclusions sous-sarcolemmiques ou intermyofibrillaires dérivant du réticulum sarcoplasmique, colorées par les réactions de la NADH-tétrazolium-réductase et l'AMP désaminase, mais pas par les techniques oxydatives.
Les agrégats tubulaires s'observent au cours d'affections diverses, surtout la paralysie périodique et la myasthénie congénitale. Mais ils sont la seule anomalie dans deux autres éventualités : certaines myopathies congénitales ou certains cas de myalgies avec intolérance à l'effort survenant dans le sexe masculin.
[I4]