blépharoptosis avec absence de mouvements oculaires l.f.
blepharoptosis with absent eyes movements
Édit. 2017
blépharoptosis, myopie et ectopie cristallinienne l.m.
blepharoptosis myopia and ectopia
Blépharoptosis avec ectopie du cristallin, myopie forte, buphtalmie, ptosis et paupières épaisses.
On trouve plus rarement un colobome de l'iris et une pigmentation rétinienne, ainsi que des ongles épais et dysplasiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 110150).
W. N. Gillum et R. L. Anderson, ophtalmologistes américains (1982)
Étym. gr. blepharon : paupière ; ptosis : chute
Édit. 2017
blépharoptose n.f.
blepharoptosist
Chute de la paupière supérieure qui peut être complète et abolir la vision.
Elle peut s'intégrer dans un tableau de malformations ou être due à une lésion de la IIIème paire cranienne.
Étym. gr. blepharon : paupière ; ptosis : chute
[P2]
Édit. 2019
fusion vertébrale postérieure lombosacrée et blépharoptosis l.m.
vertebral fusion, posterior lumbosacral, with blepharoptosis
Une famille, mère et deux filles ont été vues, avec ptosis et fusion postérieure des vertèbres lombosacrées.
L’affection est autosomique dominante (MIM 192800).
W. P. Faulk, pédiatre américain (1970)
ophtalmoplégie congénitale l.f.
congenital ophthalmoplegia
Fibrose (et non ophtalmoplégie) des muscles oculomoteurs et de la capsule rendant les yeux immobiles, le regard fixe de 20 à 30° en bas, un ptosis et la tête en arrière.
Il y a fibrose des muscles et de la capsule de Tenon et adhérence entre muscles, capsule et globe qui ne font qu'un. Il peut exister parfois de petits mouvements horizontaux. Le locus du gène est en 12q12.2-q24.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 135700).
G. Heuck, ophtalmologiste allemand (1879)
Syn. fibrose généralisée des muscles oculomoteurs, blépharoptosis avec absence des mouvements oculaires, fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques.
Édit. 2017