brachyolmie n.f.
brachyolmia
1) Brièveté anormale du tronc responsable d’une petite taille.
2) Maladie osseuse constitutionnelle caractérisée par un tronc court et une atteinte très discrète des membres.
La diminution de croissance du tronc et du cou attire l’attention dans l’enfance. Sur les radiographies, les vertèbres ont d’abord un aspect ovoïde puis apparaissent fortement aplaties et élargies transversalement. Une scoliose est fréquente. Les membres sont un peu courts, l’atteinte épiphysaire est inconstante et le plus souvent localisée à la hanche. Une élimination urinaire de chondroïtine-6- sulfate peu sulfatée a été signalée dans certaines formes (Mourao et Toledo).
La transmission est autosomique récessive, parfois dominante.
P. Maroteaux, pédiatre français (1968)
Étym. gr. brachus : court ; holmos : tronc humain
→ dysplasie spondylo-épiphysaire tardive de Toledo, platyspondylie
Édit. 2017