affection cérébroparenchymateuse de type IV l.m.
cerebelloparenchymal disorder IV
Agénésie du vermis cérébelleux avec crises de tremblements et d'hypotonie.
Microcéphalie et retard psychomoteur sévère, agénésie ou hypoplasie du cervelet, ataxie, incoordination et hypotonie. Crises de tachypnée extrême et superficielle ou d'apnée respiratoire prolongée. On peut trouver une camptodactylie ou une polydactylie postaxiale. Au niveau oculaire hypertélorisme, nystagmus, strabisme, opsoclonies, rétinite pigmentaire paucipigmentée (ERG éteint) avec rétinoschisis ou colobome rétinien-nerf optique. L'affection est mortelle en quelques années, elle est classée en deux groupes, avec dystrophie rétinienne ou sans. L’affection est autosomique récessive (MIM 213300).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)
Syn. agénésie du vermis cérébelleux, Joubert-Boltshauser (syndrome de)
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
ovalocytose du sud-est asiatique l.f.
Anomalie morphologique génétique des érythrocytes, de transmission autosomique dominante, fréquente dans le sud-est asiatique et en Mélanésie ; il s’agit d’une sous-variété particulière de l’elliptocytose héréditaire
Les globules rouges sont allongés et leurs extrémités arrondies. Les sujets homozygotes ne semblent pas survivre mais les adultes hétérozygotes demeurent asymptomatiques ou ne montrent qu'une très légère anémie. Les nouveau-nés peuvent présenter une anémie hémolytique temporaire. Sur le frottis sanguin, on observe que la majorité des hématies sont des ovalocytes, ce que confirme l'examen par ektacytométrie. Cette anomalie héréditaire de la membrane érythrocytaire, liée à une mutation de la protéine bande 3, confère aux érythrocytes un certain degré de résistance au paludisme. Elle est essentiellement répandue en Thaïlande, aux Philippines, en Indonésie et en Nouvelle Guinée.
Syn. ovalocytose mélanésienne
→ ovalocyte, elliptocytose héréditaire, ektacytométrie
Édit. 2017
encéphalite équine de l'Est l.f.
eastern equine encephalomyelitis
Maladie épizootique des équidés susceptible de toucher l'Homme, due à un arbovirus du genre Alphavirus (EEEV, famille des Togaviridae), répandue en Amérique du Nord.
Chez les équidés, ainsi que chez les émeus, la maladie peut revêtir plusieurs aspects, depuis un simple épisode fébrile jusqu'à des atteintes neurologiques très sévères (jusqu'à 90 % de mortalité dans les cas neurologiques).
Chez l'Homme, les infections peuvent être inapparentes ou très bénignes : fièvre, arthralgies et myalgies durant une à deux semaines. Mais elles peuvent aussi s'avérer beaucoup plus sévères, prenant la forme d'une encéphalite aiguë. Dans ce cas, les premiers signes, d'apparition brutale, sont la fièvre, des frissons, des céphalées, des nausées et des vomissements, puis apparaissent des signes neurologiques : raideur de la nuque, photophobie, vertiges, irritabilité, convulsions, somnolence, coma. La létalité est élevée, de l'ordre de 30 à 70 %. Des séquelles neurologiques persistent presque constamment chez les personnes guéries. La maladie est répandue par foyers depuis le Sud du Canada (Québec, Ontario) à la Floride ; elle est surtout observée aux Etats-Unis, principalement à l'Est du Mississippi, où l'on compte moins de dix cas neurologiques chaque année, à la fin de l'été ou au début de l'automne ; ils concernant les enfants et les personnes de plus de 55 ans. Les cas signalés en Amérique centrale et du Sud sont à rapporter au virus Madariaga.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
Sigle EEEV
→ Madariaga (virus), encéphalite, Alphavirus, arbovirus, Togaviridae
[D1, D4, D5, H1]
Édit. 2019
affection congénitale préthrombotique l.f.
prethrombotic congenital disorder
→ thrombose d'origine congénitale
[F4,K4,Q2]
Édit. 2017
affection géodique l.f.
géodic disorder
→ ostéolyse phalangienne transitoire
[I2,O1]
Édit. 2017
colobome du nerf optique avec affection rénale l.m.
coloboma of optic nerve with renal disease
Association d'une malformation papillaire, soit de type "Morning Glory ", soit véritable colobome du nerf optique, avec une affection rénale.
Le locus du gène est en 10q24.3-q25.1, au niveau du gène PAX2 (MIM 167409). L’affection est autosomique dominante (MIM 120330).
R. G. Weaver ophtalmologue américain (1988)
[Q2,P2]
ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie l.f.
ichthyosis, spastic neurologic disorder, and oligophrenia
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
préjudice d'affection l.m.
Poste de la nomenclature qui répare le préjudice subi par certains proches à la suite du décès d’une victime d’accident.
Entrée dans nos mœurs juridiques, l’indemnisation de ce préjudice d’affection se fait quasi automatiquement et sans preuve pour les parents les plus proches de la victime.
Il convient d’y inclure le retentissement pathologique avéré que le décès a pu entraîner chez certains proches. Des situations particulières ou dramatiques justifient cette personnalisation.
→ nomenclature des postes de préjudices corporels
affection n.f.
affection
Manifetations pathologiques qui correspondent à une entité morbide.
Étym. lat. afficere : affaiblir
Syn. maladie
→ maladie
[N1]
Édit. 2020
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
ADN double brin l.m.
duplex DNA, double stranded DNA (dsDNA)
Forme la plus courante de la molécule d'ADN constituée de deux brins complémentaires et antiparallèles, accolés par des liaisons hydrogène entre les bases A et T, et G et C.
Syn. ADN duplex, ADN bicaténaire, ADN bifilaire, double brin
[Q1]
Édit. 2018
arc aortique double l.m.
double aortic arch
Anomalie congénitale d’évolution des arcs aortiques de l’embryon, qui entraîne la persistance du 4e arc droit alors qu’il devrait disparaître.
Ce 4ème arc droit anormalement persistant forme une crosse aortique droite qui double la crosse normale issue du 4ème arc gauche. L’arc aortique double enserre dans un anneau plus ou moins serré, la trachée et l’œsophage, et peut être responsable de compression des voies aériennes supérieures. Il relève alors d’un traitement chirurgical consistant à sectionner l’anneau artériel compressif au point le plus adapté à la conservation des branches de l’aorte (carotides et sous-clavières).
bassin iliofémoral double l.m.
lordotic pelvis, double ilio femoral pelvis
Édit. 2017
bassin oblique ovalaire double l.m.
Robert's pelvis
Bassin transversalement rétréci par agénésie des deux ailerons sacrés.
Syn. bassin de Robert
Édit. 2017
chromosome minuscule double l.f.
double minute chromosome
Fragment d’ADN extrachromosomique dépourvu de centromère (structure permettant la ségrégation des chromosomes).
De ce fait, ces fragments sont instables (et leur ségrégation est donc erratique) .
Ces chromosomes n'ont été décrits que dans les cellules eucaryotes.
L’expression "chromosome double minute" ne doit pas être utilisé en français.
→ chromosome, ADN, ADN extrachromosomique, centromère, eucaryote
[Q1]
Édit. 2019
dépression double l.f.
double depression
Survenue d'un état dépressif majeur chez un patient préalablement atteint de dysthymie, c'est-à-dire d'un état chronique subdépressif.
M. B. Keller, psychiatre américain (1982 et 1983).
double arthrodèse l.f.
double arthrodesis
Arthrodèse du « couple de torsion » comprenant l’articulation sousastragalienne (art. subtalaris) et l’articulation médiotarsienne de Chopart (art. tarsi transversa).
Elle a pour but de corriger et de stabiliser un pied déformé par une anomalie congénitale (pied bot), paralytique ou post traumatique.
Connue en France sous le nom de double arthrodèse (sousastragalienne et médiotarsienne) elle est désignée « triple arthrodesis » (sousastragalienne, calcanéo-cuboïdienne et astragalo-scaphoïdienne) dans la littérature anglophone ; notre triple arthrodèse (arthrodèse tibiotarsienne et arthrodèse sousastragalienne et médiotarsienne) correspond à la « panarthrodesis ». Ces termes qui prêtent à confusion sont à éviter.
F. Chopart, chirurgien français (1743-1795)
Étym. gr. arthron : articulation ; dèsis : fixation
double-brin l.m.
double strand
Syn. ADN double brin
[Q1]
Édit. 2018
double contour de la membrane basale glomérulaire l.m.
double outline of the glomerular basement membrane
Aspect en rails de la membrane basale glomérulaire observé en cas d'interposition mésangiale à la périphérie de l'anse capillaire.
Lésion caractéristique de la glomérulonéphrite membranoproliférative traduisant le glissement mésangial entre membrane basale et cellule endothéliale, secondaire à une prolifération mésangiale qui induit l'apposition d'une néobasale.
→ glomérulonéphrite, glomérulonéphrite membra noproliférative
double aveugle l.m.
double blind
Syn. double insu
[E1]
Édit. 2020
double contraste (technique du) l.f.
double contrast
Technique de radiologie permettant de visualiser la muqueuse d'un organe creux, par l'utilisation successive d’un produit de contraste et une insufflation de gaz.
Elle persiste surtout pour l'examen du côlon après préparation alimentaire et médicamenteuse, permettant d'apprécier sa souplesse et d'avoir une bonne image de la muqueuse en vue de la détection des petites lésions, en particulier des polypes coliques.
→ couches minces, lavement baryté, mucographie
double étage (fracture à) l.f.
double fracture
Fracture avec deux localisations sur une seule diaphyse d'os long, ou sur un os plat assez large.
double hybride l.m.
double hybrid
Méthode permettant d'identifier au sein d'une banque d'ADN, les séquences codant pour une protéine capable de s'associer à une protéine connue.
double hyperphorie l.f.
double hyperphoria
→ déviation verticale dissociée
double J (sonde) l.f.
double pigtail ureteral stent
Endoprothèse urétérale comportant à ses deux extrémités une zone incurvée souple, préformée, qui s'enroule après sa mise en place d’une part dans le bassinet et d’autre part dans la vessie, maintenant l'endoprothèse en bonne situation.
Les orifices du corps de la sonde, sa longueur et son diamètre, sont adaptés au but poursuivi : drainer le rein, calibrer l'uretère ou tenter la cure d'une fistule. Cette endoprothèse urétérale en polymère ou en silicone est maintenant universellement utilisée pour le drainage prolongé des cavités rénales au-dessus d'un obstacle urétéral incomplet aigu.
Syn. sonde double crosse, endoprothèse urétérale