Cayler (syndrome cardiofacial de) l.m.
cardiofacial syndrome, Cayler syndrome
Malformations congénitales caractérisées par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie et d’autres anomalies inconstantes : neurologiques, osseuses et viscérales.
L’aplasie ou l’hypoplasie du muscle triangulaire des lèvres (m. depressor anguli oris) provoque une déformation caractéristique de la lèvre inférieure (du côté gauche le plus souvent) lors de la mimique ou des cris. Il peut s’y associer une microcéphalie, une micrognatie, une microphtalmie, une hypoplasie de l’étage moyen de la face des anomalies des oreilles, une division palatine. La tétralogie de Fallot et la communication interventriculaire sont les plus fréquentes des cardiopathies constatées. Plus rares sont les malformations vertébrales, pariétales thoraco-abdominales, une polydactylie, une hypoplasie rénale un reflux vésico-urétéral, un retard mental.
Ce syndrome, d’hérédité dominante, est considéré comme un phénotype particulier du syndrome CATCH 22 ou microdélétion 22q11
G.G. Cayler, pédiatre américain (1969)
→ microdélétion 22q11, CATCH 22 (syndrome), tétralogie de Fallot, communication interventriculaire
[ H1 ,K2, L1, O1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
Cayler (syndrome cardio-facial de) l.m.
Cayler’s syndrome, Cayler cardiofacial syndrome
G. G. Cayler, cardiologue pédiatrique (1969)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
GP1BB gene sigle angl. pour glycoprotein Ib platelet beta subunit
Gène situé sur le locus chromosomique 22q11.21, codant pour la protéine glycoprotein 1b-beta (GPIbβ), pièce du complexe protéique GPIb-IX-V localisé dans les plaquettes sanguines qui joue un rôle primordial dans la coagulation sanguine.
Au moins 32 variétés de mutations de ce gène sont reconnues dans la maladie de Bernard-Soulier.
Syn. antigen CD42b-beta, BDPLT1, BS, CD42C, glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide, GP-Ib beta, GPIBB, GPIbbeta, nuclear localization signal deleted in velocardiofacial syndrome, platelet glycoprotein Ib beta chain precursor, platelet membrane glycoprote
→ Bernard-Soulier (maladie de)
Shprintzen (syndrome de) l.m.
Shprintzen’s syndrome, velo-cardio-facial syndrome (VCF syndrome)
R. J. Sprintzen, otorhinolaryngologiste américain (1978) ; A.M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. syndrome vélo-cardio-palatin
→ syndrome de délétion 22q11.2
[ A4,O6,Q2,Q3]
syndrome de Cayler l.m.
Cayler’s syndrome, Cayler cardiofacial syndrome
G.G. Cayler, cardiologiste pédiatrique (1969)
[K2,Q2]
syndrome de Shprintzen l.m.
Shprintzen’s syndrome, velo-cardio-facial syndrome (VCF syndrome)
R. J. Sprintzen, otorhinomaaryngologiste américain (1978) ; A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. syndrome vélo-cardio-palatin
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome velo-cardio-facial
l.m.
velo-cardio-facial syndrome
Association de dystrophies faciales, de division palatine ou sous-muqueuse du voile et de cardiopathie.
Il s’y ajoute une hypocalcémie, un retard psychomoteur et des troubles du comportement avec une très grande variété de phénotypes et de gravité. L’affection est décelable dès la naissance ; son incidence est de 2000 à 4000 naissances. Elle apparaît le plus souvent de novo et dans 10 à 20 % des cas, qui sont les plus sévères, elle est héréditaire et dominante.
Elle est liée à une délétion de la partie moyenne du bras long du chromosome 22 en 22q11 emportant de nombreux gènes dont le gène de transcription TBX1, qui intervient dans la migration des cellules de la crête neurale, responsable des anomalies cardiaques, palatines et de la dysmorphie faciale (neurocristopathie) ainsi que le gène COMT agissant sur le développement et le fonctionnement cérébral, et sur les troubles du comportement. De nombreux cas présentent une atrophie cérébrale et 20 à 30 % développent une schizophrénie.
A. M. DiGeorges, pédiatre américain (1965, 1968) ; R. J. Shprintzen, médecin américain (1978)
Sigle VCFS
→ Shprintzen (syndrome de), DiGeorge (syndrome de), microdélétion 22q11, crête neurale, neurocristopathie, schizophrénie
[I2, H3, K2, O1, O6, P3, Q3, R1]
Édit. 2019