maladie des chaînes alpha l.f.
alpha heavy chain disease
Gammopathie monoclonale rare, décrite chez les sujets jeunes, qui touche avec prédilection les populations d'origine méditerranéenne et en particulier les jeunes Israélites Séphardim.
Il existe une infiltration de l'intestin grêle par une prolifération monoclonale lympho-plasmocytaire, associée à une malabsorption intestinale grave. Cette gammopathie est composée de chaînes lourdes monoclonales α et dépourvue de chaînes légères. Cliniquement, chez un sujet jeune, elle provoque une atteinte sévère de l'état général avec diarrhée, présence dans le sang, les urines et le liquide intestinal de protéines pathologiques, faites de fragments de chaînes lourdes α tronquées et dépourvues de chaînes légères. Des atteintes des voies respiratoires sont rarement rencontrées.
M. Seligmann, hématologiste français (1968)
Syn. Seligmann (maladie de)
déficit en chaînes alpha du récepteur de l'interféron γ l.m.
interferon gamma receptor alpha chain deficiency
Déficit immunitaire caractérisé par des infections sévères par le BCG (BCGite) et les mycobactéries atypiques.
maladie des chaînes delta l.f.
δ heavy chain disease
Gammapathie constituée de chaînes lourdes monoclonales δ, dépourvue de chaînes légères.
Un seul cas a été rapporté dans la littérature : il s’agissait d’un malade présentant les symptômes cliniques du myélome multiple avec des lésions ostéolytiques du crâne, une infiltration plasmocytaire de la moelle osseuse et le développement rapide d’une insuffisance rénale évoluant vers le décès.
J. A. Vilpo, biochimiste finlandais (1980)
maladie des chaînes epsilon l.f.
ε heavy chain disease
Affection virtuelle pour laquelle aucun cas n’a été rapporté à ce jour.
maladie des chaînes gamma l.f.
γ heavy chain disease
Gammopathie monoclonale des gens d’âge marquée par une altération de l’état général, une hypertrophie ganglionnaire généralisée, une hépatosplénomégalie et une anémie.
Un œdème palatin, signe caractéristique, est lié à une hypertrophie de l’anneau de Waldeyer. L’infiltration lymphoplasmocytaire secrète l’immunoglobuline incomplète composée de fragments de chaînes lourdes γ indemnes de chaînes légères que l’on identifie dans le sérum et les urines. Des désordres auto-immuns sont fréquemment associés.
E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)
Syn. Franklin (maladie de)
maladie des chaînes légères l.f.
light chain disease
Maladie rare, caractérisée par la prolifération de cellules productrices d'anticorps.
Ces cellules ne produisent plus que les chaînes légères d'immunoglobulines anormales et particulières par leur tendance à former des précipités dans certains tissus, comme les glomérules et tubules des reins, les nerfs, le cœur, le foie. Il en résulte des troubles de fonctionnement des tissus infiltrés. Cette maladie est proche par certains de ses caractères de l'amylose immunoglobulinique AL, dont elle se distingue par la nature des dépôts anormaux.
maladie des chaînes lourdes l.f.
heavy chains disease
Gammopathie monoclonale rare associée à des atteintes tumorales des tissus lymphoïdes.
Des fragments de chaînes lourdes monoclonales, isolés, sont présents dans le plasma et l'urine. Cliniquement, on note une tumeur des tissus lymphoïdes, une atteinte sévère de l'état général, une présence dans le sang et dans les urines de fragments libres d'immunoglobulines. Selon le type de chaînes lourdes en cause, on distingue des maladies des chaînes lourdes alpha, mu et gamma ; la maladie des chaînes lourdes delta n’a pas encore été signalée
→ immunoglobuline, chaîne alpha, chaîne mu, chaîne gamma, chaînes lourdes
maladie des chaînes mu l.f.
µ heavy chain disease
Cette maladie se présente sous forme d’un processus lymphoprolifératif marqué par des adénopathies multiples et une hépatosplénomégalie.
Des localisations extraganglionnaires, soit cutanée, soit thyroïdienne sont fréquentes. L’association avec des maladies auto-immunes survient chez un tiers des malades. Les anomalies protéiques se marquent par une dysglobulinémie constituée de fragments de chaînes lourdes µ dépourvues de chaînes légères.
H. S. Ballard, hématologiste américain (1970)
ganglions lymphatiques préveineux des chaînes ganglionnaires lymphatiques latéro-aortiques droites l.m.p.
→ nœuds lymphatiques pré-caves
ganglions lymphatiques rétro-veineux des chaînes ganglionnaires lymphatiques latéro-aortiques droites l.m.p.
→ nœuds lymphatiques rétro-caves
cétoacidurie à chaînes ramifiées l.f.
branched-chain ketoaciduria
[R1]
chaînes légères libres l.f.
free light chains
Des chaînes légères libres circulantes sont trouvées en faible concentration dans le sang des sujets normaux. Elles peuvent être dosées par immuno-néphélémètrie.
Une augmentation isolée d’un des deux types de chaînes légères libres d‘immunoglobulines (kappa ou lambda) dans le plasma, associée à une modification du rapport kappa/lambda est trouvée dans les myélomes à chaînes légères, en particulier les myélomes pauci-secrétants, et dans l’amylose à chaînes légères. Leur dosage est donc indiqué dans le diagnostic et le suivi de ces pathologies.
[C1,F3]
inhibiteurs des alpha-glucosidases l.m.p.
Inhibiteurs de l’action des α-glucosidases intestinales de la bordure en brosse des entérocytes qui hydrolysent les saccharydes absorbables.
[R1,G5]
protéine d'activation des fibroblastes alpha l.f.
fibroblast activation protein alpha (FAPA)
La protéine d’activation des fibroblastes alpha (FAPA) est une protéase à sérine, intégrée à la membrane cellulaire, qui forme des complexes avec d'autres composants membranaires et exerce son activité protéolytique à la surface cellulaire.
FAPA est exprimée dans les cellules stromales des cancers épithéliaux et dans plusieurs autres types de tumeurs malignes. Elle facilite l’invasion tumorale et la formation des métastases.
Abrév. FAPA
→ stroma tumoral, sérine-protéase
[C1]
Édit. 2017
récepteurs alpha et bêta des catécholamines l.m.p.
α and β catecholamine receptors
Récepteurs membranaires sensibles à l'action de l'adrénaline et de la noradrénaline, présents à la surface de nombreuses cellules de l'organisme, réagissant à l'adrénaline hormonale circulante ou au système nerveux sympathique.
Ce sont des protéines à 7 domaines transmembranaires, associées à des protéines G et à des enzymes (adénylate-cyclase ou phospholipase C).
Selon les tissus, on trouve différents types de récepteurs de catécholamines : les récepteurs bêta (bêta1, surtout dans le cœur, bêta 2 surtout dans le poumon, bêta 3 surtout dans le tissu adipeux) qui sont des activateurs d'adénylate-cyclases par l'inter
Syn. récepteurs alpha et bêta du sympathique
sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)
caisse nationale d'assurance maladie et maternité des travailleurs non-salariés des professions non agricoles l.f.
national health insurance fund and maternity of the non-salaried workers of the not agricultural occupations
Organisme privé gérant un service public, jouissant d’une autonomie financière, chargé de gérer le financement de ce régime, les risques maladies et maternité, d’organiser le contrôle médical, l’action sanitaire et sociale, de contrôler les caisses mutuelles régionales.
Sont concernés par exemple les artisans, les professions libérales, telles qu’avocats, médecins, ingénieurs, etc.
Sigle : CANAM
[E]
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017
alpha-actinine l.f.
actinine
Syn. actinine
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-amylase n.f.
alpha -amylase
Enzyme de type endo-amylase catalysant l'hydrolyse de l'amidon en oligosides et en dextrines.
Il existe une alpha -amylase salivaire (appelée ptyaline) et une alpha -amylase pancréatique. L' alpha -amylase peut passer dans le sang (amylasémie) et les urines (amylasurie) lors des pancréatites ou des parotidites.
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-antichymotrypsine n.f.
alpha1-antichymotrypsin
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 68 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines, inhibitrice des protéases du sérum : chymotrypsine, cathepsine G.
Elle est bioSyn.thétisée par le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14, voisin de celui de l' alpha 1-antitrypsine.
Sa concentration plasmatique, normalement de 0,3 à 0,6 g/L, augmente jusqu'à 1-1,5 g/L dès le début de la phase aigüe du Syndrome inflammatoire, dont elle est un marqueur très sensible.
Sigle alpha 1AChy
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-antichymotrypsine (déficit en) l.m.
alpha 1-antichymotrypsin deficiency
Affection congénitale caractérisée par un manque d’ alpha1-antichymotrypsine.
La concentration plasmatique normale de l’ alpha1-antichymotrypsine est environ le dixième de celle de l' alpha1- antitrypsine. Les rares adultes porteurs du déficit, qui se transmet sur le mode dominant autosomique, présentent des degrés variables d'atteinte pulmonaire et hépatique comparables à ce qui est observé dans les déficits en alpha1-antitrypsine.
[C1,C2,C3,Q2]
Édit. 2017
alpha-2-antiplasmine n.f.
alpha-2-antiplasmin
Glycoprotéine plasmatique de 70 kDa, contenant environ 13 % de glucides, migrant dans la zone des alpha-2-globulines à l’électrophorèse des protéines sériques.
L’alpha-2-antiplasmine est un puissant inhibiteur de la plasmine, protéase dégradant la fibrine et de nombreuses autres protéines.
→ plasmine
[C1,C2,C3,F4]
Édit. 2017
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017