cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
cheveux incoiffables (syndrome des) l.m.
spunglass hair, uncombable hair syndrome
Anomalie rare de la chevelure caractérisée par un aspect ébouriffé rendant impossible toute tentative de coiffage.
Le diagnostic est évoqué vers l'âge de deux ans devant l'aspect ébouriffé des cheveux qui sont d'un blond brillant, cendré ou argenté, caractéristique. Il est confirmé par l'examen des cheveux en lumière polarisée et en microscopie électronique à balayage qui montre leur section triangulaire, la présence constante d'une gouttière longitudinale très régulière sur toute la longueur du cheveu et, inconstamment, un aspect de pili torti. L'anomalie est isolée et cette affection, probablement transmise sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable, régresse spontanément à l'adolescence.
A. Dupré et J.L. Bonafé, dermatologues français (1973)
Syn. cheveux en verre filé (inusité), pili trianguli et canaliculi
[J1,Q2]
syndrome des cheveux incoiffables l.m.
spunglass hair, uncombable hair syndrome
Anomalie rare de la chevelure caractérisée par un aspect ébouriffé rendant impossible toute tentative de coiffage.
Le diagnostic est évoqué vers l'âge de deux ans devant l'aspect ébouriffé des cheveux qui sont d'un blond brillant, cendré ou argenté, caractéristique. Il est confirmé par l'examen des cheveux en lumière polarisée et en microscopie électronique à balayage qui montre leur section triangulaire, la présence constante d'une gouttière longitudinale très régulière sur toute la longueur du cheveu et, inconstamment, un aspect de pili torti. L'anomalie est isolée et cette affection, probablement transmise sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable, régresse spontanément à l'adolescence.
A. Dupré et J.L. Bonafé, dermatologues français (1973)
Syn. cheveux en verre filé (inusité), pili trianguli et canaliculi