hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
chorio- préfixe
chorio-
Qui se rapporte au chorion.
→ chorion
[O6]
chorio-adénome destruens l.m.
chorioadenoma destruens
Variété de môle hydatiforme, histologiquement bénigne, caractérisée par l’envahissement du myomètre et des viscères de voisinage, et des métastases bénignes qui se propagent par voie vasculaire.
Syn. môle disséquante, môle invasive
[F5,O3 ]
chorio-amniotite n.f.
chorioamniotitis
Inflammation ou infection de la membrane amniotique, pouvant entraîner sa rupture et un travail d'accouchement prématuré.
[O3]
chorio-angiome n.m.
chorioangioma
Tumeur angiomateuse du placenta, qui entraîne un risque d’insuffisance cardiaque fœtale lorsque les communications artérioveineuses y sont nombreuses.
Syn. angiochoriome placentaire
[F5,O6,O3]
chorio-épithéliome n.m.
chorioepithelioma
Tumeur maligne du placenta développée aux dépens de l'épithélium du chorion ovulaire et envahissant l'organisme maternel.
Il complique une fois sur dix l'évolution d'une môle hydatiforme. Il est diagnostiqué sur la persistance ou la remontée des taux plasmatiques d’HCG dans les semaines qui suivent l’évacuation d’une môle. Il dissémine par voie sanguine vers le cerveau, les poumons, le vagin. Il est parfois primitif en apparence, sans lien avec une môle ou un avortement. Il survient alors après la ménopause et se traduit par des métrorragies tenaces. Il se traite par la chimiothérapie. L’hystérectomie est réservée aux échecs de la chimiothérapie. C'est une tumeur unique en son genre, inconnue chez les animaux.
Syn. choriocarcinome
[F2,O3]
couche chorio-capillaire l.f.
[A2,J1]
hormone chorio-somato-mammo-trophine l.f.
chorionic growth hormone
Syn. hormone chorionique somatotrope, hormone somato-mammotrophine chorionique humaine, hormone chorionique somato-mammotrophique, hormone lactogène placentaire, hormone placentaire lactogène
→ hormone chorionique somatotrope
[O4]
lymphœdème microcéphalie et anomalies chorio-rétiniennes l.m.
lymphedema and microcephaly, microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MCLMR)
Lymphœdème congénital visible sur les extrémités ou les orteils associé à une microcéphalie et parfois à une dysplasie chorio-rétinienne.
L'intelligence est normale. Le lymphœdème correspond à un retard de maturation des vaisseaux lymphatiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 152950). Des mutations du gène KIF11 sont responsables de l’affection.
A. K. Leung, pédiatre canadien (1985)
→ KIF11