chromatide n.f.
chromatid
Elément issu de la réplication du chromosome au moment de la mitose ou de la méiose.
Chaque chromosome est alors formé de deux chromatides sœurs unies par le centromère, dont chacune formera un chromosome fils lors de la division cellulaire.
Chacune des deux copies issues de la réplication d’un chromosome au cours du cycle cellulaire sont réunies au moins au niveau du centromère avant leur séparation. Dans une cellule diploïde, les deux chromatides issues d’un même chromosome sont appelées « chromatides soeurs » ; les deux chromatides issues chacune d’un des deux chromosomes de la même paire sont appelées « chromatides homologues ».
→ méiose, mitose, centromère, cycle cellulaire, division cellulaire, diploïde, complexe cohésine
[C1, Q1]
Édit. 2019
complexe cohésine l.f.
cohesin, cohesin complex
Complexe protéique qui assure la cohésion des chromatides sœurs durant la méiose et la mitose.
→ chromatide, chromatides sœurs, méiose, mitose
[Q1]
Édit. 2019
dyade n.f
dyad
Paire de chromatides sœurs appariées pendant la méiose.
phase diplotène l.f.
diplotene
Phase de la méiose pendant laquelle les chromosomes se clivent et les chromatides sœurs échangent leur matériel génétique par chevauchement.
STAG2 (gene) sigle angl. pour STromal AntiGen 2
Gène situé sur le locus Xq25, qui codifie pour une sous-unité du complexe cohesin, qui régit la séparation des chromatides sœurs durant la division cellulaire.
Des mutations de ce gène se rencontrent dans la leucémie myéloblastique aigüe, le sarcome d’Ewing de l’enfant.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), sarcome d'Ewing
[Q1,F1]
amphithélique adj.
amphithelic
Se dit d'un centromère dont les deux chromatides s'orientent vers les pôles opposés du fuseau en anaphase I de la méiose.
[A4,O6]
Édit. 2017
centromère n.m.
centromere
Pont d’union entre les deux chromatides d’un chromosome classé médiocentrique, métacentrique ou acrocentrique selon que le centromère est médian, submédian ou distal.
Au cours de l'étude par microscopie optique de la division cellulaire, zone non colorée du chromosome en métaphase correspondant à son point d'attache sur le fuseau achromatique.
1) À l'anaphase, le centromère se dirige vers l'un des pôles en entraînant l'ensemble du chromosome.
2) Selon la localisation du centromère sur le chromosome, on distingue les chromosomes télocentromériques, acrocentromériques et submétacentromériques. Selon le nombre ou l'absence de centromères, on distingue les chromosomes monocentromériques, acentromériques, dicentromériques ou polycentromériques. Chez certaines espèces, l'activité centromérique n'est pas localisée et est répartie sur toute la longueur du chromosome, on parle alors de centromère diffus ou holocentromère.
[Q1]
chiasma (p. chiasmas) n.m.
En cytologie, image en forme de croix donnée par deux chromatides homologues lors de la prophase I de la méiose.
Elle fait suite à un enjambement.
chiasma (p. chiasmata)
[Q1]
chiasmas (terminaison des) l.f.
chiasma terminalization
A la phase diacinèse, phénomène de migration des chiasmas vers les extrémités des chromatides homologues appariés.
A ce stade, les bivalents présentent donc généralement une structure linéaire ou en anneau.
[Q2]
disjonction n.f.
disjunction, separation
1) En orthopédie, état de ce qui est disjoint, séparation de deux ou plusieurs pièces osseuses habituellement jointes.
Ex. disjonction de la symphyse pubienne, de l’os malaire
2) En génétique, séparation des deux chromosomes homologues lors de la division réductionnelle de la méiose, ou des deux chromatides-filles lors de la division mitotique.
Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter
→ division cellulaire, non disjonction, ségrégation
non-disjonction chromosomique l.f.
chromosomal non-disjonction, chromosome non-disjunction
Anomalie caractérisée par l'absence de séparation de certaines paires de chromosomes homologues à la méiose, ou des deux chromatides d'un chromosome à la mitose.
Elle aboutit à l'aneuploïdie. Elle est responsable de monosomie et de trisomie dans les cellules filles, Par ex. la trisomie 21.
→ disjonction aneuploïdie, monosomie, trisomie
pachytène n.m.
pachytene
Troisième stade de la prophase I de la méiose au cours duquel les chromatides sont suffisamment condensées pour que l'on puisse parler de chromosomes.
A partir de ce stade les bivalents sont nettement visibles.
Étym. gr. pachus : épais ; teinein : tendre vers
synthélique adj.
synthelic
Se dit d'un centromère dont les deux chromatides s'orientent vers le même pôle du fuseau en anaphase I de la méiose.
terminaison dechiasmas l.f.
chiasma terminalization
A la phase diacinèse, phénomène de migration des chiasmas vers les extrémités des chromatides homologues appariés.
A ce stade, les bivalents présentent donc généralement une structure linéaire ou en anneau.
tétrade n.f.
tetrad
1) Ensemble des quatre cellules haploïdes résultant de la méiose.
2) Ensemble des quatre chromatides des bivalents en prophase I de la méiose.
Dans cette acception, le terme est désuet.
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
complexe de Caïn l.m.
Caïn’s complex
Attitude hostile d’un enfant vis-à-vis de ses frères et sœurs qui, à ses yeux, lui disputent l’amour et les soins des parents.
Étym. Caïn fils aîné d’Adam et d’Ève, tua son frère Abel, dont il était jaloux.
Syn. complexe d’intrusion (Lacan).
→ complexe
[H4,O1]
consanguinité n.f.
inbreeding
1) Etat d'individus apparentés.
2) Au sein d'une population, conséquence des modes de reproduction sexuée à la faveur desquels les unions entre apparentés sont favorisées.
Elle aboutit plus ou moins rapidement à la fixa
→ consanguinité (coefficient de), consanguinité d'une population (coefficient moyen de), parenté (coefficient de), endogamie
[Q1]
Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.
Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy
Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)
délire à deux ou à plusieurs l.m.
delusion shared
Délire le plus souvent à type de persécution, partagé par deux ou plusieurs individus : couple ou plutôt deux femmes vivant en commun dans un relatif isolement (mère-fille ou sœurs).
Initialement, était retenue la communication du délire par un élément inducteur à un élément passif influençable, la séparation permettant la guérison de ce dernier ("folie à deux", Ch. Lasègue et J. Falret, 1877). Par la suite, ce délire "communiqué" a été différencié du délire simultané, survenant en même temps chez deux individus prédisposés sous l'effet de causes occasionnelles ; la séparation n'aurait ici aucune influence sur l'évolution du délire et le pronostic reste donc réservé.
En fait, il y a induction réciproque dans l'élaboration du délire, bien plus souvent qu'induction à sens unique.
Ch. Lasègue, membre de l’Académie de médecine et J-P. Falret, aliénistes français (1877)
Étym. lat. delirium : délire
dilatations veineuses rétiniennes en chapelet l.f.p.
retinal venous beading
Dilatations veineuses rétiniennes importantes et thromboses rétiniennes multifocales.
Dans une famille deux sœurs, un frère, une mère et un oncle maternel présentent des dilatations veineuses importantes et segmentaires, des zones d'occlusion, une néovascularisation, des micro-anévrismes, une altération de perméabilité vasculaire rétinienne avec exsudats et œdème. L’affection est autosomique dominante (MIM 180080).
T. A. Meredith, ophtalmologiste américain (1987)
famille éclatée l.f.
dispersed family
Famille caractérisée par la dissolution du couple parental.
Le droit de garde confié par le juge à l'un ou l'autre des parents, place l’enfant dans une situation traumatisante de départager ses parents. Il peut ainsi être intégré au conflit conjugal et amené à rejeter l'un des deux parents. La garde associée et le principe de l'autorité parentale conjointe, qui supposent une unité de lieu, dérivent de ces difficultés. Cette solution est attaquée par ceux qui insistent sur la nécessité pour l'enfant de faire le deuil du couple parental.
Dès lors, on peut assister à un mélange d'enfants de lits différents, si bien que se constituent des familles artificielles, frères et sœurs naturels étant séparés et élevés avec le ou les enfants du conjoint du moment. Car de telles familles sont généralement instables. Malgré la banalisation intervenue, il est difficile pour l'enfant d'assumer des situations parfois rocambolesques.
→ famille, famille monoparentale, famille dissociée
[H4]
Édit. 2018
fratrie n.f.
sibship
1) Ensemble des enfants d'un même couple.
2) Par extension, ensemble des individus ayant un des deux parents en commun.
On parle alors de demi-frères ou de demi-sœurs.
Édit. 2019
Hooft (maladie de) l.m.
Hooft’s disease
Rétinite pigmentaire avec anomalies dentaires, unguéales, cutanées et absence de HDL.
Décrite sur deux sœurs avec retard de croissance, retard mental, éruption érythémateuse et squameuse, ongles opaques, et anomalies dentaires. La rétinite pigmentaire est typique avec reflets maculaires en bave d'escargot, pigmentations et ERG éteint, mais les vaisseaux sont normaux. Il y a absence de HDL et accumulation d'esters de cholestérol. On ne trouve ni acanthocytose ni trouble intestinal. L’affection est autosomique récessive (MIM 236300).
C. Hooft, pédiatre belge (1962)
[P2,P3,J1,R1,Q2]
Édit. 2015
kératocône et dysplasie congénitale des hanches l.m.
keratoconus and congenital hip dysplasia
Deux sœurs ont été signalées avec l'association dysplasie congénitale de la hanche et kératocône bilatéral (parents consanguins).
L’affection est autosomique récessive (MIM 244510).
P. Nucci et R. Brancato, ophtalmologistes italiens (1991)