dermoïde épibulbaire l.m.
epibulbar dermoid
Masse charnue qui siège au niveau du limbe, temporal inférieur le plus souvent, arrondie, ferme, de couleur jaune rosé et qui porte souvent des poils à sa surface.
Il est souvent associé à une anomalie du premier arc branchial ou syndrome de Goldenhar, parfois à des aberrations chromosomiques.
M. Goldenhar, médecin américain (1952)
→ dermoïde limbique, dermoïde (kyste)
choristome osseux épibulbaire l.m.
osseous choristoma, episcleral osteoma
Malformation constituée par une lamelle osseuse néoformée sous-conjonctivale appliquée contre la sclère.
Syn. choristome osseux épiscléral, ostéome épiscléral
[F5,P2]
ostéome épibulbaire l.m.
episcleral osseous choristoma
Nodule jaunâtre de taille variable sur la sclère en épiscléral situé au limbe ou à peu de distance en supérotemporal, mobile et non adhérent aux plans profonds.
L’exérèse se fait facilement. Le nodule, opaque aux rayons X, est fait de tissu osseux.
Syn. choristome osseux épiscléral
Édit. 2017
dermoïde adj.
dermoïd, dermis-like choristoma
Caractérise une anomalie congénitale constituée par du derme conjonctif associé à des annexes pilosébacées et sudorales recouverts par un épiderme malpighien kératinisé.
dermoïde annulaire limbique (kyste) l.m.
ring dermoid of cornea
Kyste dermoïde du limbe, bilatéral, siégeant sur 360 degrés.
Le kyste dermoïde ou choristome a tendance à s'étendre vers la cornée et vers la conjonctive sur environ 5 mm. Des poils poussent sur la masse dermoïde. Il existe aussi une hyperkératinisation en plaques de la conjonctive. L'envahissement cornéen a pour conséquence optique un astigmatisme irrégulier et une amblyopie avec strabisme. Observé dans deux générations d'une famille péruvienne, l’affection est autosomique dominante (MIM 180550).
J. C. Mattos, ophtalmologiste péruvien (1980)
dermoïde cornéen héréditaire (kyste) l.m.
dermoid of cornea
Cornées opaques à la naissance de façon bilatérale, sans autre anomalie.
Dans le stade II d'Ida Mann, les plans cornéens profonds endothélio-descemétiques sont souvent respectés, la chambre antérieure est présente mais parfois à peine ébauchée, la partie postérieure du globe est normale. Le kyste ne comporte pas d'annexes (poils et glandes sébacées et sudoripares) contrairement au dermoïde limbique. Dans le stade III, tout le segment antérieur est envahi (il n’y a plus de cornée, de chambre antérieure, d'iris et de cristallin).
Plusieurs familles ont été décrites. Le gène (CND) est localisé en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304730).
P. Henkind, ophtalmologiste américain (1973) : Ida Caroline Mann, ophtalmologiste britannique (1893-1983)
Syn. dermoïde de grade II et III selon Ida Mann, dermis-like choristoma, dermoïde de la cornée.
dermoïde (kyste) l.m.
dermoid cyst
Formation tumorale bénigne de croissance lente, d’origine congénitale, résultant de l’inclusion de derme conjonctif associé à des annexes pilosébacées et sudorales recouverts par un épiderme malpighien kératinisé, pouvant siéger en différents endroits de l’organisme.
Ils se constituent lors de la fermeture du tube neural, entre la 3ème et la 5ème semaine du développement embryonnaire.
→ kyste dermoïde de l'ovaire, dermoïde annulaire limbique (kyste), kystique dermoïde ophtalmologique
dermoïde kystique l.m.
cystic dermoid
Kyste dermoïde développé à partir de la conjonctive et pouvant envahir l'orbite, dont la paroi contient des structures pilosébacées et glandulaires.
dermoïde limbique (kyste) l.m.
limbal dermoid
Tumeur bénigne congénitale située au limbe de couleur jaune rosé, charnue, arrondie, ferme et avec des poils sur sa surface.
La taille est variable de 1 mm à 1 cm. Histologiquement il s'agit de fragments de tissu cutané avec épithélium malpighien kératinisé, derme conjonctif, poils glandes sudorales et sébacées. En général quiescent mais peut se développer. Le dermoïde limbique est parfois héréditaire autosomique dominant, il est parfois associé au syndrome de Goldenhar.
M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Syn. dermoïde épibulbaire, dermoïde de grade I selon Ida Mann, tumeur dermoïde du limbe
dermoïde orbitaire (kyste) l.m.
orbital dermoid cyst
[J1,P2]
kyste dermoïde l.m.
dermoid kyst
Formation kystique congénitale surtout située au front ou dans la région supraorbitale.
Sa paroi est constituée d'un épiderme normal, muni de ses annexes; les glandes sébacées y prédominent souvent. Le centre kystique contient des lamelles de kératine, du sébum et parfois des poils ou du tissu osseux et cartilagineux.
kyste dermoïde de l'ovaire l.m.
ovarian dermoid cyst
Tumeur d'origine germinale correspondant à un tératome kystique mature.
Il représente entre 10 et 20% des tumeurs ovariennes organiques. Il se compose de liquide d'allure sébacée incluant fréquemment des fragments d'origine ectodermique (derme, tissu nerveux), endodermique (tissu gastro-intestinal, bronchique, thyroïdien, salivaire) ou mésodermique (os, cartilage, muscle). L'aspect macroscopique est celui d'une tumeur de 5 à 15 cm, à consistance mixte, arrondie ou ovoïde, bosselée, alternant des zones rénitentes et des zones dures. Sa surface est lisse, brillante et de couleur blanchâtre. La bilatéralité est fréquente (16%). Il existe un risque faible (1,1%) de transformation maligne d'un des tissus constitutifs, souvent sous forme d'épithélioma épidermoïde. De révélation souvent clinique par des douleurs pelviennes, une masse palpable, des métrorragies, une torsion, une rupture, il peut également être découvert fortuitement par un examen systématique ou une laparotomie.
On retrouve toutes les complications d'un kyste ovarien, auxquelles il faut ajouter la péritonite chronique granulomateuse par rupture, l'anémie hémolytique et l'activité endocrine éventuelle d'un des tissus tumoraux. Le traitement consiste en une exérèse chirurgicale préservant le tissu ovarien quand le kyste est bénin, avec exploration minutieuse de l'ovaire opposé, complétée au besoin d'une incision de celui-ci.
Syn. tératome kystique bénin, dysembryome bénin
kyste dermoïde du sourcil l.m.
dermoid cyst of the eyebrow
Nodule arrondi souscutané congénital de la taille d'un pois, représentant un dysembryome simplifié car il ne contient, à l'intérieur de la cavité kystique bordée par un épithélium malpighien kératinisant, que des lamelles de kératine et quelques ébauches annexielles, mais généralement pas de tissu osseux ou cartilagineux.
Le qualificatif épidermoïde lui conviendrait donc aussi, puisqu'on admet qu'il s'agit d'une inclusion épidermique dans les fentes embryonnaires.
kyste dermoïde ophtalmologique l.m.
Kyste dermoïde dont la paroi contient des structures pilosébacées
kyste dermoïde orbitaire l.m.
orbital dermoid cyst
Tumeur orbitaire nodulaire, arrondie, adhérente au périoste, au voisinage d’une suture.
Bénigne, congénitale, non douloureuse, de taille variable et de croissance lente, peut pénétrer dans la cavité et se développer, donner une exophtalmie, se mouler aux organes, perforer le tissu osseux, envahir la fosse temporale ou la fosse cérébrale moyenne. Il s’agit de fragments ectodermiques inclus lors du développement embryonnaire, et histologiquement, on trouve au centre de la tumeur une cavité contenant des lipides et des parois faites d’un épithélium malpighien de type cutané (couche cornée vers la cavité), avec ses annexes (poils, glandes sudorales et sébacées).
[J1,P2]
colobome n.m.
coloboma
En ophtalmologie, absence d'une portion d'une structure de l'œil.
Anomalie congénitale par défaut apparaissant sous forme de fente ou fissure, de la paupière, de l'iris, du cristallin, de la choroïde, de la rétine, du nerf optique, souvent secondaire à une mauvaise fusion de tissus embryologiques lors de l’organogénèse oculaire. L’incidence est de 1/105 naissances.
Étym. gr. koloboô : je mutile
[P2]
colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux l.m.
coloboma, chorioretinal, with cerebellar vermis aplasia
Marie. Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)
→ Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de)
[P2,H1]
colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.
hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness
Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).
J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)
[Q2,P2,P1]
colobome cristallinien l.m.
coloboma lentis
Encoche sur l'équateur du cristallin plus ou moins profonde avec absence totale ou partielle des fibres zonulaires.
Souvent inférieur, accompagné de myopie par bombement du cristallin, peut être associé à un colobome de l'iris, uvéal ou à une opacité cristallinienne. Parfois héréditaire autosomique dominant.
[P2]
colobome de la choroïde l.m.
coloboma of the choroid
Absence d'un secteur de choroïde donnant au fond d'œil une plage blanche bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, surmontée des vaisseaux rétiniens d'aspect normal.
Typique s'il se trouve sur la ligne de la fermeture de la fente fœtale, et atypique s'il se trouve en dehors de la fermeture de la fente fœtale (maculaire ou autre). Il est partiel s'il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale et complet s'il parcourt toute la longueur de cette fente. Il existe dans cette zone une rétine visuelle "inversée", pas d'épithélium pigmentaire et de couche externe de la choroïde. La sclère peut être amincie en regard et donner une hernie, il s'agit dans ce cas d'un colobome ectasique.
[P2]
colobome de la face l.m.
facial coloboma
1) Fissure congénitale oro-oculaire médiane de la face, de la lèvre supérieure à la paupière inférieure homologue, due à un défaut de confluence des bourgeons maxillaires supérieur et frontal.
2) Par extension, malformation du cristallin consistant en une ou plusieurs encoches périphériques.
[Q2,P2]
colobome de la papille l.m.
coloboma of the disk, morning glory syndrom
Cavité congénitale touchant l'aire papillaire et apparaissant sous forme d'une fente d'une fissure du nerf optique ou d'une cavité intrapapillaire.
Trois aspects sont possibles :
1. le colobome papillaire partiel sur le bord de la papille en général en inférieur, accompagné d'anomalies choriorétiniennes proches et d'un déficit campimétrique ;
2. le colobome papillochoroïdien beaucoup plus étendu, englobant toute la papille et une portion de la rétine dans la région de la fente fœtale ;
3. le syndrome de Morning Glory le plus souvent unilatéral, recouvert d'un tissu blanchâtre et entouré d'un staphylome scléral péripapillaire.
Cette malformation est secondaire à un trouble de la maturation du mésenchyme juxtapapillaire, entraînant une mauvaise fermeture de la fente fœtale lors de l’embryogénèse. Elle est isolée, unilatérale et s'accompagne d'une amblyopie profonde irréversible. Ses étiologies sont multiples :
- hérédité le plus souvent dominante (forme isolée ou associée, voir colobome du nerf optique et maladie rénale et syndrome d'Aicardi-Thieffry),
- fœtopathie (rubéole ou toxoplasmose),
- aberration chromosomique (trisomie 13, 18 ou délétion du 4).
J. Aicardi et S. Thieffry, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1969)
Syn. colobome du nerf optique, colobome de la tête du nerf optique
[Q2,P2]
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
colobome de l'iris et atrésie anale l.m.
[Q2]
colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine l.m.
coloboma of iris choroid and retina
Colobome présent dans de nombreuses familles recensées, signe premier de l'association CHARGE. Rares exceptions récessives qui sont souvent mises en doute.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120200) ou autosomique récessive (MIM 216820).
R. Eldridge, médecin généticien américain (1967) ; B. D. Hall, médecin généticien américain (1979)
[Q2]