cryptorchidie n.f.
cryptorchidism
Position anormale du testicule due presque toujours à une anomalie de sa migration dans les dernières semaines de la vie fœtale.
Le terme cryptorchidie est réservé aux testicules non descendus dont la position se situe au-dessus de l'orifice interne du canal inguinal.
Étym. gr. kruptos : caché ; orkhis : testicule
[M3,O1]
autisme n.m.
autism
L'autisme et les troubles apparentés constituent un ensemble de syndromes actuellement regroupés dans les classifications internationales des maladies sous les termes «troubles envahissants du développement» (CIM 10) et plus récemment « troubles du spectre de l’autisme » (DSM 5), caractérisés par des fonctionnements particuliers qui altèrent dès les premières années de vie, avant 3 ans, la socialisation, la communication et l'adaptation.
Dans le domaine de la socialisation et de la communication, l'enfant semble seul dans son monde et pourrait faire penser qu'il est sourd. Il réagit avec les personnes comme si elles étaient des objets. Son contact oculaire est atypique. Sa mimique est pauvre. Le partage émotionnel lui est difficile. Il ne parle pas, ou, si son langage existe, il ne s'inscrit pas dans un échange, un dialogue avec autrui.
En ce qui concerne les facultés d’adaptation : le moindre changement dans son environnement peut provoquer chez lui angoisse et agressivité ; l'enfant est attaché à «l'immuabilité». Le répertoire de ses activités est réduit, répétitif. Il est parfois animé de mouvements stéréotypés, battements, rotations ou balancements d'une partie ou de l'ensemble du corps. Des réactions témoignant d’hyper ou hypo-réactivité sensorielle sont également très caractéristiques
Tous ces traits persistent à l'âge adulte. La variabilité de l'expression clinique résulte non seulement du degré d'autisme mais aussi de son association à d'autres troubles (retard mental, troubles moteurs, sensoriels et perceptifs, épilepsie...).
La prévalence de ce syndrome est l’objet de discussion ; le chiffre désormais admis est de 1 pour 150 avec classiquement 4 garçons pour une fille.
L'identification des signes précoces est un enjeu majeur de santé publique. Les symptômes peuvent être discrets ou méconnus. Vers trois ans, le tableau d'autisme peut être confirmé, défini par les altérations qualitatives du comportement qui constituent les critères de diagnostic des classifications internationales. La CIM10 doit être obligatoirement appliquée en France selon les recommandations de la Haute autorité de santé. Le diagnostic est clinique. Il n'existe aucun marqueur biologique validé à ce jour.
L’autisme touchant différents domaine du développement, il est essentiel de favoriser une prise en charge globale qui aura pour objectif l'acquisition de compétences sociales, du langage ou de moyens alternatifs de communication, d'autonomie…
Chaque individu avec autisme a son propre profil qui peut varier au cours de sa vie. Aucun protocole standard n'existe, toutefois plusieurs principes fondamentaux guident les stratégies éducatives, rééducatives, les pratiques de soins et d'intégration sociale :
- précocité de l'intervention,
- accessibilité des services éducatifs et de soins,
- diversité des méthodes et moyens mis en œuvre,
- évaluation des besoins tout au long de la vie,
- l'implication de la famille partenaire et continuité du suivi garanti par un dossier personnalisé régulièrement mis à jour.
Le Comité consultatif national d’éthique a souligné, en 2007, la nécessité d’appuyer les pratiques sur un socle de connaissances issues de la recherche.
L. Kanner, pédopsychiatre américain (1943) ; H. Asperger, pédopsychiatre autrichien (1938 et 1944)
Étym. gr. autos : soi-même
Syn. troubles envahissants du développement, troubles du spectre de l’autisme
→ autisme (modèles physiopathologiques)
[H3]
Édit. 2018
autisme (modèles physiopathologiques) l.m.p.
Les examens neuro-fonctionnels spécialisés, psychologiques et cérébraux, mettent en évidence des altérations du décodage de l'information sensorielle, motrice et émotionnelle.
Certains résultats des études sur les fonctions neurophysiologiques à la base des interactions sociales confirment les liens entre :
- défaut de réciprocité sociale et activation atypique des «systèmes miroirs» ;
- trouble de la communication et anomalie du traitement cortical de l'information sensori-motrice ;
- intolérance au changement et réactivité anormale du cortex cérébral aux événements inhabituels.
Ces anomalies du fonctionnement des réseaux neuronaux ont un impact majeur sur la perception d’autrui, de leurs intentions, de leurs émotions et de leurs réactions. Ces hypothèses «neuronales» rejoignent les modèles proposés par les psychologues décrivant les particularités du fonctionnement intellectuel et relationnel dans ce syndrome. Des travaux concernent actuellement la mise en évidence de corrélats cérébraux des déficits de l'empathie, de la théorie de l'esprit (« theory of mind »), de la fonction exécutive, de la cohérence centrale. Cette double approche réunit les cliniciens non seulement sur les modèles neuro-psycho-physiologiques mais aussi sur des propositions éducatives et thérapeutiques.
Il ne fait plus de doute que les facteurs génétiques contribuent fortement à la survenue de l'autisme. Du fait de la forte hétérogénéité clinique du syndrome autistique, il est nécessaire de constituer des sous-groupes homogènes à partir de variables phénotypiques cliniques et biologiques comme la taille du crâne, l'existence d'une régression du développement, l'épilepsie, les troubles du sommeil... Certaines caractéristiques électro-physiologiques (EEG, potentiels évoqués corticaux) s'intégreront certainement dans cette série de marqueurs.
La combinaison des approches cliniques, de neuro-imagerie et de génétique moléculaire vont permettre d'identifier des périodes critiques du développement cérébral et des fonctionnements neuronaux cibles. L'hypothèse de perturbations de la connectivité avec anomalie des structures et fonctions syn.aptiques est actuellement avancée.
→ autisme
troubles du spectre de l'autisme l.m.p.
Dénomination actuelle de la DSM 5 (diagnostic and statistical manual or mental disorders) regroupant l’ensemble du syndrome d’autisme.