cystine n.f.
cystine
Acide aminé soufré diacide et diaminé formé par déshydrogénation de deux molécules de cystéine avec union par un pont disulfure.
Cette réaction peut être effectuée sur la cystéine libre, mais aussi sur les peptides et les protéines qui en contiennent, de telle sorte que la cystine est un acide aminé important des protéines, stabilisant les structures spatiales et les liaisons entre plusieurs chaines peptidiques. La cystine est peu soluble dans l'eau, ce qui explique sa précipitation possible dans les urines au cours des cystinuries. La cystine subit une dégradation oxydative dont les principales étapes sont la S-thio-cystéine, la S-sulfo-cystéine et le thiosulfate.
Étym. gr. kustis : vessie
[C1]
trichothiodystrophie l.f.
trichothiodystrophy
Syndrome caractérisé par une petite taille, une détérioration intellectuelle et une diminution de la fertilité et surtout l’existence de cheveux fragiles, secs, courts et cassants : cette anomalie congénitale des cheveux, de transmission autosomique récessive, est due à une réduction d'environ 50% de la proportion d'acides aminés soufrés, portant sur la fraction des protéines particulièrement riches en soufre, avec des cheveux fragiles.
En microscopie électronique à balayage, les cheveux sont aplatis, irréguliers, parfois repliés sur eux-mêmes et par endroits la cuticule est absente; l'examen en lumière polarisée montre une image caractéristique, avec une alternance de bandes striées obliques claires et foncées.
La trichothiodystrophie s'associe de façon variable à d'autres atteintes neuroectodermiques : retard mental, hypofertilité, nanisme (BIDS syndrome) avec parfois en plus une ichtyose (IBIDS syndrome) voire une photosensibilité (PIBIDS syndrome); le retard mental est léger et les membres de certaines familles présentent une ataxie et des convulsions. On observe également de grandes oreilles, des cheveux épais et grossiers, des sourcils clairsemés, des ongles absents ou hypoplasique, une hypotrichie localisée, une ichtyose, des caries dentaires multiples ; pour les yeux, un nystagmus, des opacités ponctuées du cristallin ou une cataracte.
L’affection est autosomique récessive (MIM 234050).
Symptomatique, le traitement repose sur la suppression du brossage et des agressions physicochimiques du cheveu.
Vera Price, dermatogue américaine (1980), R. J. Allen, neuropédiatre américain (1971) C. E. Jackson, médecin américain (1974)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; theion : soufre
Syn. cheveux fragiles d’Amish (syndrome des)
→ BIDS (syndrome), PIBIDS (syndrome), IBIDS (syndrome)
trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale l.f.
trichothiodystrophy with congenital ichthyosis