décollement de rétine et encéphalocèle occipitale l.m.
retinal detachment and occipital encephalocele
Myopie forte, dégénérescence vitréorétinienne avec décollement de rétine et encéphalocèle occipital.
Intelligence normale. L'encéphalocèle peut n'être qu'un méningocèle (selon Cohen et Lemire 1982). L’affection est autosomique récessive (MIM 267750).
W.H. Knobloch et J.M. Layer, ophtalmologistes américains (1971)
Syn. Knobloch (syndrome de)