dégénérescence maculaire liée à l'âge l.f.
age related macular degeneration (AMD)
Lésion dégénérative non inflammatoire acquise de la région maculaire survenant sur un œil auparavant normal et provoquant, à plus ou moins long terme, un profond retentissement sur l’activité cellulaire centrale de la rétine.
L’altération maculaire se présente sous deux formes, l’une « sèche » progressive et atrophique, l’autre « exsudative » d’évolution brutale, précédée de métamorphopsies, secondaire à un décollement séreux de l’épithélium pigmentaire ou à la formation de néovaisseaux et sensible au traitement antiangiogénique.
La maladie débute en général vers la sixième décennie. Différents facteurs sont invoqués :quantité de lumière, hypermétropie, facteurs nutritionnels,vasculaires ou inflammatoires et parfois immunitaires, tabagisme.
Le rôle de l'hérédité est connu depuis longtemps ; en 1997 R. Allikmets et col. ont trouvé, dans un lot de 167 patients atteints de dégénérescence maculaire liée à l'âge, que 25 (18%) présentaient des modifications du gène ABCR (MIM 601691) ou STGD1 (gène de la maladie de Stargardt). Les gènes
qui sont intimement associés au développement et à la progression de la maladie incluent le gène qui encode le facteur H du complément (CFH) de même que les gènes ARMS2 et HTRA1. L’affection est souvent autosomique dominante (MIM 153800).
R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; R. S. Apte, ophtalmologiste américain (2021)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. dégénérescence maculaire sénile
Sigle : DMLA
[P2, Q3]
Édit. 2021