Argonz-del Castillo (syndrome de) l.m.
Argonz-del Castillo's syndrome
Terme désuet désignant l’association d'une aménorrhée et d'une galactorrhée en dehors de la grossesse.
J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
del(1) (p36)
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017
mal del pinta l.m.
Syn. caraté
→ pinta
mal del pinto l.m.
→ pinta
Pinto (mal del) l.m.
→ pinta
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.
retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)