Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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dysferline n.f.

dysferlin

Protéine sarcomérique dont le gène est porté par le chromosome 2 et dont une mutation est associée à une dystrophie musculaire distale type Miyoshi et à une dystrophie des ceintures (LGMD2B).

K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986)

Étym. DYSF symbole du gène mutant pour un défaut de fertilité de Caernorhabditis elegans, gène fer-1

myopathie de Miyoshi

[I2,Q2]

Édit. 2018