dysgénésie gonadique l.f.
gonadal dysgenesis
Malformation gonadique secondaire à une anomalie des chromosomes sexuels.
Elle s’accompagne de troubles du développement génital et de perturbation phénotypique. Elle peut intéresser l’ovaire dans le syndrome de Turner, affecter le testicule dans le syndrome de Klinefelter et entraîner une ménopause précoce. La mutation du gène CBX2 situé sur le locus chromosomique 17q25.3 est responsable de l’affection.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter, Jr, médecin endocrinologue américain (1932)
Étym. gr. dus : difficulté ; genesis : génèse
Syn. dysgonosomie