dysgénésie réticulaire l.f.
reticular dysgenesia
Forme grave de déficit immunitaire combiné sévère marquée par une agranulocytose et une lymphopénie avec une hypoplasie du thymus et des organes lymphoïdes et associée à une surdité neurosensorielle.
Cette maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive est causée par des mutations dans le gène codant l’adénylate kinase 2 (AK2). Cette protéine, impliquée dans le métabolisme énergétique de la mitochondrie, est nécessaire à la différenciation leucocytaire. Les hématies et les plaquettes sont, par contre, normales. Les conséquences de cette dysgénésie réticulaire sont immédiatement dramatiques car le nouveau-né n'a aucune défense contre les attaques microbiennes, bactériennes et virales. Seule une greffe de cellules souches hématopoïétiques permet de le sauver d’un décès précoce.
O. M. de Vaal pédiatre néerlandais et V. Seynhaeve, pédiatre belge (1959)
→ déficit immunitaire, alymphocytose, thymus, agranulocytose, mitochondropahie