dyskerine n.f.
dyskerin
Protéine nucléaire faisant partie de complexes ribonucléoprotéiques catalysant la transformation d’uridines en pseudouridines dans certains ARN cibles et participant aussi.
à l’activité de l’enzyme télomérase.
Des mutations de la dyskérine sont responsables de la dyskératose congénitale liée à l’X et de sa forme sévère, appelée syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Høyeraal-Hreidarsson (syndrome de)
→ ribonucléoprotéine, uridine, pseudouridine, télomérase, dyskératose, DKC1 gene,