dystrophie choriorétinienne bifocale progressive l.f.
progressive bifocal chorioretinal dystrophy
Dystrophie choriorétinienne, probablement congénitale, constituée au stade d'état par deux plages verticales d'atrophie choriorétinienne, l'une en temporal et l'autre en nasal, évoluant progressivement vers la périphérie et vers le centre.
Il existe un nystagmus, l'acuité visuelle est mauvaise dès la première enfance. L'atrophie choriorétinienne temporale est parfois entourée de pigments et progresse lentement vers l'équateur et vers la papille dans la seconde décennie. L'atrophie nasale apparaît souvent secondairement et s'étend progressivement et de la même façon pour ne laisser au centre de l'œil qu'une plage en forme de bande verticale passant par la papille où la rétine semble épargnée. Il existe une atrophie papillaire et les artères sont rétrécies, l'ERG est de type éteint. Le locus du gène est en 6q14-q16.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 600790).
A. A. Douglas, ophtalmologiste britannique (1968)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CRAPB, atrophie choriorétinienne progressive bifocale
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie l.f.
chorioretinal dystrophy-microcephaly
Microcéphalie et dystrophie choriorétinienne localisée dans les hémichamps rétiniens inférieurs et aux pôles postérieurs.
Atrophie optique progressive. Déficit fonctionnel modéré et évolutivité faible. Affection comparable en tous points à la microcéphalie d'Alzial mais récessive, la description est bien antérieure à la microcéphalie d'Alzial. L’affection est autosomique récessive.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980) ; J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. microcéphalie de Cordier-Saudax
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante
→ microcéphalie avec choriorétinopathie dominante
microcéphalie de Cordier-Saudax l.f.
J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
microcéphalie-dystrophie choriorétinienne l.f.
microcephaly-dystrophy chorioretinal