embryofoetopathie à la phénylhydantoïne l.f.
Syndrome dysmorphique du fœtus induit par la prise par la mère de phénylhydantoïne au cours de sa grossesse.
« La diphénylhydantoïne est un antiépileptique commercialisé en France depuis plus de 40 ans. Environ 2% des femmes qui accouchent sont épileptiques et la diphénylhydantoïne est prescrite chez 5 à 10% de ces patientes. La prise du médicament pendant la grossesse est susceptible d'induire chez le nouveau-né un syndrome dysmorphique caractéristique regroupant un ensemble d'anomalies telles qu'une implantation basse des cheveux, un cou court ou palmé, un petit nez, une ensellure nasale, un épicanthus, un hypertélorisme, une grande bouche, des oreilles mal ourlées, une hypoplasie des phalanges distales, un triphalangisme du pouce, le tout associé à un retard de croissance et à des troubles du développement psychomoteur. Le risque d'altération du développement neurologique, estimé entre 1 et 11%, est 2 à 3 fois plus important que dans la population générale. Comme avec les autres anti-épileptiques, le risque de fentes faciales et de cardiopathies est multiplié par 5, sans que la part étiologique de la maladie épileptique de celle du traitement soit clairement établie. Quelques observations suggèrent également une augmentation du risque de survenue de tumeurs bénignes ou malignes, telles que les neuroblastomes ou autres tumeurs néonatales (épendymome, tumeurs ectodermiques, tumeur de Wilms). Le mécanisme d'apparition des anomalies foetales dépendrait du patrimoine génétique de la mère, c'est-à-dire de sa capacité ou non à détoxiquer des métabolites intermédiaires toxiques, issus de la dégradation la diphénylhydantoïne. Il s'agit d'un exemple caractéristique de l'interaction génétique-environnement dans l'étiologie des malformations. »
Elisabeth Robert–Gnansia, médecin généticienne française (2005)
Syn. embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la diphénylhydantoïne
Réf. Orphanet, E. Robert-Gnansia (2005)
[A4, F2, G5, H1, O4, O6, P2]
Édit. 2019