encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux l.f.
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
Pathologie mitochondriale à transmission maternelle la plus fréquente, associant des épisodes d’accidents vasculaires cérébraux avant l’âge de 40 ans, une myopathie, une ataxie, de la myoclonie, de la démence et de la surdité.
La grande majorité des cas (80%) est liée à une mutation de MT-TL1 ; un petit nombre de cas provient d’une mutation du gène M-TND1 et MT-ND5.
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Sigle MELAS
→ myopathie, ataxie, myoclonie
[H1, Q2]
Édit. 2019
cytopathie mitochondriale l.f.
mitochondrial cytopathy
Affection liée à l’anomalie héréditaire d’une protéine ou des protéines de la mitochondrie, atteignant le cerveau et les muscles.
Cependant, tous les organes peuvent être atteints, ce qui explique la symptomatologie très variée, en particulier en fonction de l’âge de découverte de la maladie : on connaît notamment les cytopathies portant sur les protéines de la chaîne respiratoire et des oxydations phosphorylantes, conduisant à des myopathies, des cardiomyopathies, des neuropathies optiques (maladie de Leber), ou à des anémies (maladie de Pearson)
T. K. von Leber, ophtalmologiste allemand (1868) ; C. M. Pearson, médecin rhumatologue américain (1961)
→ Leber (maladie de), Pearson (maladie de)
[R1]
déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale l.m.
mitochondrial respiratory chain, complex III, deficiency of
→ maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.
mitochondrial myopathy with cataract
Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).
La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.
B. Pépin, neurologue français (1980)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain ; katarractês : chute, barrage
→ cataracte, myopathie mitochondriale
myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial l.f.
mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
ophtalmoplégie isolée mitochondriale l.f.
mitochondrial isolated ophthalmoplegia
Ophtalmoplégie isolée secondaire à une mutation mitochondriale sur l'ARN de transfert de l'asparagine.
Affection mitochondriale trouvée sur un patient afroaméricain (MIM 590010.0001).
C. T. Moraes, généticien et neurologue américain (1993)
Édit. 2017
protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.
mitochondrial trifunctional protein deficiency
Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.
L. Ijlst, biochimiste néerlandais (1994)
Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)
maladie mitochondriale (classification) l.f.
- maladie mitochondriale avec atteinte ophtalmologique - maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée - maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique - maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique - maladie mitochondriale avec épilepsie - maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 - maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales - myopathie mitochondriale létale infantile
Syn. maladie mitochondriale létale infantile