Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
fièvre familiale méditerranéenne l.f.
mediterranean familial fever
Maladie caractérisée par des crises fébriles brèves accompagnées de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires, se compliquant secondairement d’amylose rénale.
La maladie débute par un amaigrissement important, une fièvre épisodique, avec des douleurs articulaires, des douleurs dans la poitrine et l'abdomen puis un érythème de type érysipèle. Après de nombreuses crises, une augmentation de la vitesse de sédimentation et une néphrose s’installent. Il existe plusieurs variétés, certaines avec orchite et syndrome méningé. Au fond d'œil on trouve des taches bleu-porcelaine et des drusen disséminés.
L’association à la maladie périodique d’une amylose de type AA, ayant la même distribution que l’amylose secondaire, est surtout fréquente chez les Juifs sépharades ; elle a une évolution spontanément mortelle.
La maladie est endémique dans certaines populations (Arméniens, Libanais, Juifs Sépharades ou Ashkénases, Turcs). Locus du gène (MEF) en 16p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 249100). Il existe une forme dominante de l'affection (MIM 134610). Le gène (MEFV) responsable de la maladie périodique est localisé sur le bras court du chromosome 16; il code pour une protéine appelée marenostrine par les auteurs français et pyrine par les auteurs israëliens.
Syn. MEF, FMF, polysérite récurrente, polysérite familiale paroxystique, amyloïdose primitive familiale néphropathique, amyloïdose méditerranéenne avec atteinte rénale, maladie périodique
[N1,Q2]
Édit. 2018
fièvre méditerranéenne familiale l.f.
→ fièvre familiale méditerranéenne
[D1,Q2]
Édit. 2018
pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose l.f.
familial Mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant
Amyloïdose avec fièvre épisodique, douleurs articulaires et abdominales, puis néphrose.
La description princeps a été faite dans une famille Suédoise, elle débute par un amaigrissement important. Voir fièvre familiale méditerranéenne. L’affection est autosomique dominante (MIM 134610).
F. Bergman et S. Warmenius, anatomopathologistes suédois (1968)
Syn. FMF-like avec amyloïdose (syndrome)
fièvre boutonneuse méditerranéenne l.f.
mediterranean spotted fever, boutonneuse fever
Maladie infectieuse, due à Rickettsia conorii, transmise par des tiques de Chiens et de rongeurs, endémique dans le bassin méditerranéen, en Afrique et au Moyen-Orient, associant, après une incubation d'une semaine, une escarre d'inoculation ou tache noire, une fièvre élevée et un exanthème papuleux.
La forme classique est endémique dans le bassin méditerranéen. La transmission a lieu en été, en zone péri-urbaine, grâce aux larves et aux nymphes de la tique du Chien Rhipicephalus sanguineus. Des atteintes viscérales (hépatique, méningée, cardiovasculaire, rétiniennes) sont rares et responsables de la létalité qui est d'environ 2%. Le plus souvent, l'évolution est favorable en quelques jours sous antibiothérapie initiée précocement (cyclines ou fluoroquinolones). Sous des formes légèrement différentes, la maladie existe aussi en Afrique, au Moyen-Orient et dans le sous-continent indien. Cette rickettsiose touche également des animaux (Chiens).
A. Carducci, médecin interniste italien (1920)
Syn. fièvre de Marseille, fièvre du Kenya, maladie de Carducci
→ Rickettsia conorii, fièvre boutonneuse indienne, fièvre boutonneuse d'Astrakhan, fièvre boutonneuse d'Israël
[D1,D4]
Édit. 2018
fièvre méditerranéenne l.f.
[D1]
Édit. 2018
fièvre ondulante méditerranéenne l.f.
mediterranean undulant fever
[D1]
Édit. 2018
Hay-Wells (syndrome de) l.m.
Hay-Wells’ syndrome
Association congénitale d'une dysplasie ectodermique, d'une fente palatine ou labiale latérale et d'un ankyloblépharon filiforme.
Le nez est large, les dents pointues, coniques et mal implantées ; il peut y avoir une anodontie. Les cheveux sont raides, grossiers et rares ; on trouve une hypotrichose, une hyperkératose palmoplantaire et une dysplasie des ongles, des cils absents ou rares. L’ankyloblépharon peut être associé à une cryptophtalmie. L’affection est autosomique dominante (MIM 106260).
R. J. Hay, dermatologiste et R. S. Wells, généticien britanniques (1976)
Syn. AEC syndrome, ankyloblépharon-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
→ ankyloblépharon, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[Q2,P2]
Édit. 2015
Wells (syndrome de) l.m
Wells’s syndrome
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
→ cellulite à éosinophiles de Wells
Wells-Whimster (syndrome de ) l.f.
Wells Whimster’s syndrome
G. C. Wells et I. W. Whimster, dermatologistes britanniques (1969)
→ hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie
amyloïdose méditerranéenne avec atteinte rénale l.f.
mediterranean amyloidosis with infringement renal
→ fièvre famililale méditerranéenne
[M1,N3,Q2]
Édit. 2017
cellulite à éosinophiles de Wells l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.
G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. syndrome de Wells
[J1]
dystrophie maculaire de Wells l.f.
Wells’ macular dystrophy
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Wells (cellulite à éosinophiles de) l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. : cellulite à éosinophiles de Wells
→ cellulite à éosinophiles de Wells
[J1]
fièvre familiale hibernienne l.f.
familial hibernian fever
Accès fébriles intermittents, débutant dans l’enfance, associés à des douleurs abdominales et musculaires, à un œdème périorbitaire unilatéral et à des signes cutanés variables, due à une mutation du gène TNFRSF1A (locus 12q24).
Affection très rare, à transmission autosomique dominante, qui peut se compliquer d’une amylose secondaire AA.
Lorna M. Williamson, hématologiste britannique (1982)
Étym. Hibernia :Irlande
Syn. TRAPS 1A associated priodic syndrome, fièvre intermittente liée au récepteur 1A du tumor necrosis factor
→ tumor necrosis factor, amylose
[N1,Q2]
Édit. 2018
syndrome d'instabilité articulaire familiale l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type 11
[A4,O6,Q2]
fièvre hémorragique avec syndrome rénal l.f.
haemorrhagic fever with renal syndrome
Maladie infectieuse aigüe associant fièvre, céphalées, douleurs diffuses, troubles visuels, rash cutané, manifestations hémorragiques et parfois œdème pulmonaire, insuffisance rénale, syndrome méningé.
Le taux de mortalité est faible en Europe. L’agent causal le virus Hantaan, est un virus du genre Hantavirus. La contamination humaine se fait par voie respiratoire à partir de poussières contaminées par des excréments de rongeurs. Cette infection s’observe surtout dans le quart Nord-Est de la France chez des sujets exerçant une profession les mettant en contact avec la forêt et chez les agriculteurs. Le diagnostic est clinique et biologique (thrombopénie, présence d’IgM spécifiques). Des formes plus graves se rencontrent en Asie.
[D1,M1,D2]
Édit. 2018
syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D l.m.
hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever
Syndrome caractérisé par des poussées fébriles accompagnées de céphalées, de douleurs abdominales, de vomissements et de diarrhées, d’arthralgies ou d’arthrites, d'hépatosplénomégalie, d’adénopathies, d’éruptions cutanées, qui durent 3 à 7 jours et récidivent toutes les 2 à 8 semaines, variant d'un cas à l'autre.
Les accès, qui débutent le plus souvent lors de la première année de vie, peuvent être spontanés ou déclenchés par des infections ou des traumatismes émotionnels ou physiques. Ils n'ont en général aucun retentissement sur la croissance et le développement des enfants.
La prévalence du syndrome est inconnue (environ 200 cas ont été publiés).
Le pronostic est bon. L'espérance de vie n'est pas diminuée, mais chez l'adulte des complications sont parfois observées : amylose, adhérences abdominales, et plus rarement contractures articulaires.
La transmission est autosomique récessive dû à des mutations du gène codant la mévalonate kinase (enzyme clé de la voie de synthèse du cholestérol et d’autres molécules incluant les dérivés des isoprènes), (MVK situé en 12 q24). Cette mutation n’entraîne qu’un déficit partiel de l’enzyme laissant persister une activité résiduelle. (Le déficit total est responsable chez l’enfant d’unemaladie du développement l’acidurie mévalonique).
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une mévalonaturie pendant les accès fébriles, ou par le dosage de la mévalonate kinase lymphocytaire pendant ou en dehors des accès ainsi que sur la mise en évidence biochimique ou génétique du déficit en MVK. Le taux des IgD sériques est en général élevé (mais souvent normal chez l'enfant de moins de 3 ans). Le taux des IgA est aussi élevé dans 80 % des cas. Au moment d'un accès, la vitesse de sédimentation est accélérée avec une augmentation de la C-réactive protéine , des interleukines -1 et -6 et du facteur de nécrose tumorale (TNF) alpha.
Le diagnosctic différentiel concerne les autres syndromes auto-inflammatoires: la fièvre méditerranéenne familiale, la fièvre héréditaire périodique liée au récepteur du TNF et le syndrome Muckle-Wells. Chez l'enfant, le tableau clinique de l'HIDS peut être indifférentiable d'un syndrome PFAPA (fièvre périodique avec aphtose, pharyngite et adénite, ou syndrome de Marshall).
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'HIDS et le traitement n'est pas standardisé à ce jour. Chez certains patients, on a observé une réponse à la prednisone à haute dose. L'anakinra (un antagoniste du récepteur de l'IL-1) a aussi montré une efficacité dans quelques cas, de même que l'étanercept (un inhibiteur du TNF-alpha). La colchicine n’a aucun effet de prévention des accès.
Quand un couple a un enfant atteint, le risque de récurrence est de 25 % pour l'enfant à venir ; le conseil génétique est donc recommandé.
G. Grateau, L. Guillevin, membre de l’Académie de médecine, médecins internistes français (2005) : J. Frenkel, pédiatre néerlandais (2013)
Syn. syndrome de fièvre avec hyperIgD; hyper IgD syndrome (HIDS); fièvre périodique de type hollandais.
Sigle HIDS
Réf. Orphanet, Gilles Grateau, Loïc Guillevin membre de l’Académie de médecine (2005)
→ amylose, mévalonate kinase, acidurie mévalonique, isoprène, fièvre familiale méditerranéenne, Muckle et Wells (syndrome de), syndrome PFAPA étanerceptLes accès, syndrome PFAPA
[O1, N1,Q3]
Édit. 2019
syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie l.m.
severe fever with thrombopenia syndrome
Arbovirose sévère due à un Phlebovirus (famille des Phenuiviridae), observée en Chine au Japon et en Corée.
Ce syndrome aigu, décrit en Chine en 2009, associe une fièvre élevée, des troubles gastro-intestinaux, une leucopénie et une thrombocytopénie. Le décès peut survenir dans un tableau de défaillance multiviscérale. Selon les régions, la létalité varie de 6 à 30 %. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement est purement symptomatique. Au total, plus de 2 000 cas ont été observés en 2011-2012, en Chine où l'incidence est maximale en juin et juillet. La maladie est surtout répandue en zones rurales de Chine centrale et orientale ; quelques dizaines de cas ont été recensées tant en Corée du Sud qu'au Japon, principalement chez des personnes âgées. Les séroprévalences élevées observées chez les animaux domestiques et chez des rongeurs ont permis de conclure à la nature zoonotique de cette maladie. Le virus en cause (virus SFTSV) est un Phlebovirus, proche du virus Heartland et probablement transmis par des tiques du genre Haemaphysalis. De rares cas de transmission interhumaine par contact sanguin ont été décrits.
Abrév. internationale : SFTS
→ Phlebovirus, Heartland (virus), Phenuiviridae
[D1]
Édit. 2018