fibrodysplasie ossifiante progressive l.f.
progressive ossifying fibrodysplasia
Génopathie rare caractérisée par l'ossification progressive des muscles striés, commençant dès le jeune âge et concernant surtout les muscles longs des membres: le sujet est peu à peu enfermé dans une carapace qui rend impossibles les mouvements usuels.
L’évolution se fait par poussées douloureuses, débutant dans la région cervicale, la ceinture scapulaire puis vers les extrémités. L'ablation d'un muscle ossifié est rapidement suivie de récidive. L’association avec des anomalies des orteils est fréquente : hallux valgus, hypoplasie des métatarsiens et des phalanges avec ou sans synostose.
Une mutation en 17q22 a été notée et aussi du gène ACVR1 (activin A receptor type I).
E. Münchmeyer, médecin allemand (1869)
Syn. myosite ou polymyosite ossifiante progressive, homme de pierre
[I4,I1,Q2]
Édit. 2018