syndrome hémophagocytaire l.m.
hemophagocytic syndrome
Maladie grave, souvent mortelle, définie par l'existence dans la moelle et les ganglions d'histiocytes qui ont une activité intense d'érythrophagocytose.
Ces histiocytes ont par ailleurs un aspect normal.
Une fièvre, un rash cutané, une polyadénopathie, une hépatosplénomégalie et parfois des infiltrats pulmonaires sont associés à une pancytopénie, à une diminution de taux de fibrinogène et à une hypertriglycéridémie. Ce syndrome a été surtout décrit chez des malades immunodéprimés à la suite de facteurs déclenchants tels qu'une infection virale, bactérienne (gram négatif) ou parasitaire, voire une poussée évolutive de lupus érythémateux disséminé ou d'arthrite chronique juvénile, un lymphome T. Il serait lié à une activation inappropriée des macrophages aboutissant à un excès de sécrétion de certaines cytokines en particulier le TNF.
Les critères de diagnostic sont : la fièvre, la splénomégalie, la cytopénie de deux lignées, l'hypertriglycéridémie ou l'hypofibrinogénémie, l'absence ou la diminution de l'activité des cellules NK, ferritine ≥ 500 µg/L, CD25 soluble ≥ 2,400 U/mL, évidence d'hémophagocytose dans la moelle hématopoïétique, la rate ou les ganglions.
Cinq de ces critères sont nécessaire pour établir le dignostic .
Étym. gr. haima : sang ; phagein : manger ; kutos : cellule
Syn. syndrome d'activation histiocytaire
→ histiocyte, érythrophagocytose, lymphome T cell delta-gamma cutané primaire
histiocytose sinusale hémophagocytaire l.f.
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
Maladie ganglionnaire rare observée surtout mais non exclusivement, chez des enfants de milieux pauvres.
Elle est caractérisée par de volumineuses adénopathies cervicales ou généralisées dues à l’accumulation dans les sinus d’une très grande quantité de macrophages normaux comportant des lymphocytes en empéripoïèse dans leur cytoplasme. La cause est inconnue. La maladie est bénigne mais peut évoluer pendant plusieurs mois ou années, insensible aux traitements. Elle finit par régresser. Des formes persistantes peuvent être mortelles.
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965) ; J. Rosai et R .F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1969)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, ou Rosai-Dorfmann, réticulose hémophagocytaire
→ adénite sinusale cytophagique
[,K4,O1]
Édit. 2015
lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive l.f.
primary hemphagocytic lymphohistiocytosis, familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis
Maladie rare, affectant les nourrissons dès les premières semaines de la vie, dont les symptômes sont une hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une méningite aseptique, une hyperlipidémie, une baisse du fibrinogène, une cytolyse et une cholestase.
Le diagnostic histologique repose sur l'existence d'un infiltrat lymphocytaire et histiocytaire avec hémophagocytose, d'aspect non malin, dans la plupart des organes, principalement le foie, la rate, la moelle osseuse et les nœuds.
L'origine de cette maladie est inconnue. Elle serait liée à un excès d'activation du système immunitaire, dépendant de cytokines comme l'interleukine 2, le « tumor necrosis factor ». Le pronostic est généralement défavorable en quelques mois. Le traitement par épipodophyllotoxines (VP 16) ou greffe de cellules souches hématopoïétiques peut procurer des rémissions de durée variable.
L'emapalumab associé à la dexamethasone se montre très efficace dans le traitement de cette affection.
J. W. Farquhar, pédiatre et A. E. Claireaux, anatomopathologiste britanniques (1952), F. Locatelli, pédiatre italien (2020)
Syn. maladie de Farquhar et Claireaux, lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale
[ F1, G5, O1]
Édit. 2020
réticulose hémophagocytaire l.f.
Génopathie avec hépatosplénomégalie, micropolyadénopathie, purpura, méningoencéphalite, pancytopénie.