hétérochromie irienne l.f.
heterochromia iridis, iris heterochromia
Anomalie congénitale caractérisée par la coloration différente des deux iris.
Il existe des formes familiales autosomiques dominantes (MIM 142500). La pigmentation uvéale dépend des fibres nerveuses sympathiques qui lorsqu'elles sont lésées donnent une hypopigmentation (plexus brachial, carotide...). On utilise également le terme d'hétérochromie irienne pour un iris bicolore, bleu tacheté de plages brunes (yeux vairs ou vairons). Ne pas confondre avec l'hétérochromie de l’uvéite hétérochromique de Fuchs.
F. P. Calhoun, ophtalmologiste américain (1919)
Étym. gr. hétéros : autre, chrôma : couleur
Syn. yeux vairons
[P2]
Fuchs (hétérochromie de) l.f.
Fuchs heterochromic cyclitis
Syndrome associant :
- une cyclite sous forme de précipités translucides répartis sur toute la surface postérieure de la cornée, insensibles à toute thérapeutique, sans synéchie,
- une atrophie irienne,
- une cataracte corticale postérieure qui devient totale,
- une hémorragie minime à l'opposé du point de ponction de la chambre antérieure (signe d'Amsler).
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1906) ; M. Amsler, ophtalmologiste suisse (1946)
Syn. cyclite hétérochromique
→ cyclite
[P2]
Édit. 2019
ankyloglossie-hétérochromie iris-pouces en griffe l.f.
ankyloglossia-heterochromia iridis-thumbs clasped
Adhérence de la langue au palais, hétérochromie irienne, anomalies des doigts avec pouce en griffe.
La racine du nez est large, il peut exister une fente palatine et bien évidemment des troubles du langage.
T. Sato, chirurgien japonais (1983)
Étym. gr. agkulê : frein ; glôssa : langue
Syn. Sato-Iida (syndrome de)
[P2,P3,Q2]
Édit. 2017
hétérochromie de l'iris l.f.
iris heterochromia
[P2]
angiographie irienne l.f.
iris angiography
Examen dynamique permettant l'étude de la vascularisation de l'iris après injection intraveineuse de fluorescéine, avec réalisation de clichés photographiques à des temps successifs.
→ angiographie fluorescéinique, fluorescéine
[B3,K4,P2]
Édit. 2017
crypte irienne l.f.
iridal crypt
Petites dépressions ou cavités situées au niveau de la face antérieure de l'iris, au niveau de la collerette ou de la périphérie.
[P2]
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
partie irienne de la rétine l.f.
pars iridica retinae (TA)
iridial part of retina
Syn. anc. rétine irienne, uvée
rétine irienne l.f.
rubéose irienne l.f.
iris rubeosis
Prolifération néovasculaire sur l'iris, le plus souvent conséquence d'une ischémie rétinienne.
Elle précède souvent l'apparition d'un glaucome néovasculaire.
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene
atrophie gyrée de Fuchs choroïdienne et rétinienne l.f.
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae
Dystrophie choroïdienne de type "atrophie gyrée" associée à une anomalie leucocytaire d'Alder.
Un seul patient est connu. L'anomalie d'Alder consiste en la présence de grosses granulations basophiles dans les leucocytes polynucléaires et éosinophiles. Cette anomalie était également présente chez les parents consanguins et d'autres membres de la famille. Il n'y avait pas d'hyperornithinémie chez ce patient. L’affection est autosomique récessive (MIM 229900).
J. François, baron, ophtalmologue belge, membre de l'Académie de médecine (1960)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
cyclite hétérochromique de Fuchs l.f.
Fuchs’ heterochromic cyclitis
E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1906)
→ hétérochromie irienne de Fuchs
[P2]
dystrophie endo-épithéliale de Fuchs l.f.
Fuchs’ dystrophy endoépithéliale
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs l.f.
Fuchs’ endothelial dystrophy of the cornea
Affection cornéenne avec altération primitive de la membrane de Descemet et de l'endothélium cornéen.
Les premiers signes apparaissent dans la troisième ou quatrième décennie, au niveau de l'aire cornéenne centrale ou paracentrale, puis progressent, plus en largeur qu'en hauteur, mais ne modifient l'acuité visuelle qu'entre 40 et 50 ans. Il existe d'abord de petites gouttelettes ou verrucosités sur la membrane de Descemet, ensuite un épaississement de la membrane, une modification des cellules endothéliales et une diminution de leur nombre, enfin un œdème du stroma. Le glaucome et l'atrophie irienne peuvent accompagner l'affection. La plupart des cas sont sporadiques. L'affection est autosomique dominante (MIM 136800) ou liée au sexe, dominante.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. cornea guttata
dystrophie endothéliale de Fuchs l.f.
Fuchs’ endothelial dystrophy
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
dystrophie épithéliale de Fuchs l.f.
Fuchs’ epithelial dystrophy
E. Furst, ophtalmologiste autrichien (1910)
endothélio-Descemétite de Fuchs l.f.
Fuchs syndrome
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Syn. Fuchs (syndrome de)
[P2]
Édit. 2020
Fuchs (dystrophie endoépithéliale de) l.f.
Fuchs endoepithelial dystrophy
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1910) ; J. Descemet, anatomiste français (1732-1810)
→ Fuchs (syndrome de), Descemet (verrucosité hyaline de la membrane de)
[P2]
Édit. 2019
Fuchs (dystrophie endothéliale de) l.f.
Fuchs’ endothelial dystrophy
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Syn. dystrophie endoépithéliale de Fuchs
Fuchs (dystrophie épithéliale de) l.f.
Fuch’epithelial dystrophy
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Syn. dystrophie endothéliale, dystrophie endoépithéliale de Fuchs
Fuchs (maladies de) l.f.p.
Fuchs diseases
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1890)
→ ptosis familial tardif de Fuchs, hétérochromie irienne de Fuchs, dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs, atrophie gyrée de Fuchs
[P2]
Édit. 2019
Fuchs (syndrome de) l.f.
Fuchs syndrome
Dystrophie endothéliale qui se traduit par l’existence d’un œdème chronique et symptomatique de la cornée.
Elle est liée à la présence d’excroissances de tissu collagène appelées « gouttes » (cornea guttata) au niveau de l’endothélium et de la membrane de Descemet. Ces « gouttes » donnent à la face postérieure de la cornée un aspect martelé . Leur présence implique la diminution progressive du nombre de cellules endothéliales de la cornée, chargées de maintenir dans un état relativement déshydraté le tissu cornéen.
A partir d’une certaine réduction de la densité des cellules endothéliales, on observe l’apparition d’un oedème chronique de la cornée, entraînant la baisse de l’acuité visuelle par réduction progressive de la transparence cornéenne.
E. Fuchs par un ophtalmologiste Autrichien, (1910)
Syn. endothélio-Descemétite de Fuchs
[P2]
Édit. 2020
ptosis familial tardif de Fuchs l.m.
Fuchs familial ptosis
Myopathie oculaire pure et localisée à la paupière.
Le ptosis apparaît tardivement vers la quarantaine (parfois juste après la puberté) ; son début est insidieux, il s'aggrave progressivement sans être modifié ni par la fatigue ni par la prostigmine.
Il s’agit probablement d’une forme à minima de myopathie mitochondriale familiale, et il faut éliminer les dystrophies musculaires et les séquelles de paralysies. Ce ptosis n’est pas toujours isolé, et on peut trouver une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition qui doivent évoquer le début d’une myopathie oculaire. L’affection est autosomique dominante.
W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1888); E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1890)