hétéroplasmie n.f.
L’hétéroplasmie désigne la coexistence de mitochondries normales et mutées au sein d’une même cellule ou d’un même tissu.
Les cellules eucaryotes contenant plusieurs centaines de mitochondries porteuses elles-mêmes de plusieurs centaines de copies d'ADNmt, il est possible et effectivement fréquent que les mutations affectent quelques-unes de ces copies, alors que les autres ne sont pas affectées.
Il arrive souvent que les symptômes des maladies hétéroplasmiques mitochondriales n'apparaissent qu'à l'âge adulte. La cause en est, le nombre important de divisions cellulaires nécessaires pour que des cellules comportent suffisamment de mitochondries avec des allèles mutés pour causer les symptômes. Un exemple de ce phénomène est la neuropathie optique de Leber qui ne se manifeste qu’à l’âge adulte.
L'incidence de l'hétéroplasmie sur l’ADNmt humaine n'est pas connue, puisque le nombre de personnes qui ont été soumises à des tests d'ADN mitochondrial pour des raisons autres que le diagnostic des maladies mitochondriales, est faible. L’identification généalogique des restes du Tsar mettant en évidence par hasard une hétéroplasmie a contribué à l’identification de Nicolas II de Russie,
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Édit. 2015