hyperCKemia isolée l.angl.
Elévation isolée de la concentration plasmatique de la créatine kinase, de trois à dix fois les chiffres normaux qui ne s’accompagne ni de faiblesse ni d’anomalie musculaires.
Secondaire à une mutation du gène CAV3, cette élévation enzymatique correspond à des anomalies microscopiques des cellules musculaires dont la taille est inhabituellement variable sans que cela ait une répercussion fonctionnelle.
[Q2,H1]
Édit. 2017/2