hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
hyperlipoprotéinémie de type I l.f.
hyperlipoproteinemia type I
Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatite aigüe.
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Le plasma est lactescent par défaut d'hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p21.3.
M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)
Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale
→ lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II
hyperlipoprotéinémie de type II l.f.
hyperlipoproteinemia type II
Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).
Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
hyperlipoprotéinémie de type IV l.f.
hyperlipoproteinemia type IV.
Augmentation de la teneur plasmatique en VLDL, pré-β-lipoprotéines, apolipoprotéines C-III et triglycérides.
La cause la plus fréquente semble être une hypersécrétion hépatique de VLDL, souvent liée à la consommation de glucides. Le sérum est lactescent. On peut observer des xanthome, un gérontoxon, un synchisis scintillant et une lipémie rétinienne.
L’affection est autosomique dominante (MIM 144650) mais elle peut être acquise et se rencontre alors chez les diabétiques, les néphrotiques, les alcooliques et les myxœdémateux.
hyperlipoprotéinémie de type V l.f.
hyperlipoproteinaemia type V
Hyperchylomicronémie associée à une augmentation des VLDL, des triglycérides ainsi qu’à une déficience en LDL et en apolipoprotéine C II.
Ce cadre nosologique apparaît hétérogène, combinant les types I et IV. Certains patients évoluent entre les types I et V, d'autres entre les types IV et V, types caractérisés par une intolérance aux graisses aux sucres ou à l'éthanol.
Le sérum est lactescent, crémeux. Il y a des douleurs abdominales, une artériosclérose, un gérontoxon, une xanthomatose et une hépatosplénomégalie.
La transmission héréditaire est mal définie (MIM 144650).
Syn. hyperlipémie mixte, hyperchylomicronémie et hyperpré-β-lipoprotidémie
hyperlipoprotéinémie n.f.
hyperlipoproteinaemia
Augmentation de la teneur plasmatique en lipoprotéines.
On distingue différentes classes d'hyperlipoprotéinémies : hyperchylomicronémies, hyper- VLDLémies, hyper-LDLémies, hyper-HDLémies, hyperlipoprotéinémies mixtes.
On utilise aussi la nomenclature électrophorétique : types I : hypertriglycéridémie, type IIa : augmentation des LDL, type IIb : augmentation des LDL et des VLDL, type III : augmentation des bêta et des prébêta-lipoprotéines, type IV : augmentation des préβ-lipoprotéines et des triglycérides endogènes, type V mixte associant les types I et IV.
D. Fredrickson, physiologiste américain (1967)
acidose tubulaire rénale de type III l.f.
renal tubular acidosis III
[C2, M1 ]
Édit. 2020
acrocéphalopolysyndactylie type III l.f.
acrocephalopolysyndactyly type III
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type III l.f.
acrocephalosyndactyly type III
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[ Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.
anterior spinal degenerative muscular atrophy type III
→ Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4]
Édit. 2017
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
Atrophie olivoponto-cérébelleuse avec dégénérescence maculaire et péripapillaire.
Elle apparaît en fin de la troisième décennie, par une maculopathie précédant les signes cérébelleux et décrite comme une fine pigmentation granulaire qui évolue vers la papille puis la périphérie. La dégénérescence rétinienne est présente dans trois cas sur quatre, et l'atteinte maculaire angiographique est en œil de bœuf. L'ataxie secondaire avec incoordination des mouvements peut être accompagnée d'atrophie optique, de nystagmus, et d'une ophtalmoplégie. Locus du gène en 3p21.1-p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
J. Froment, neurologiste français(1937)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome de type II, III, IV
Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
[Q2]
dyslipoprotéinémie à "broad-bêta" (type III) l.f.
broad-betadyslipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type III
dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.
lattice corneal dystrophy type III
Dystrophie identique au type II.
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine l.f.
night blindness, congenital stationary rhodopsin-related
Héméralopie congénitale stationnaire avec mutation sur le gène RHO.
Un patient a été signalé avec héméralopie apparentée à la rhodopsine (mutation sur le gène RHO en ala292-glu) et localisée sur le chromosome 3 en 3q21-24. L'ERG est altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, et l'on a un recul de 16 ans sans évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0031).
Il a également été signalé une héméralopie apparentée à la rhodopsine et localisée en 3q21-24 sur un patient avec mutation sur le gène RHO en gly90-asp. L'ERG est aussi altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, mais les membres les plus âgés de la famille ont des pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0032).
T. P. Dryja, ophtamologue américain (1993), P. A. Sieving, ophtamologue américain (1995)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée au PDEB l.f.
Héméralopie congénitale avec mutation sur le gène PDEB (Phospho DiEstérase β)
Mutation sur le gène de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (gène PDEB muté en his258-to-asp) sur le chromosome 4 en 4p16.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 180072.0005).
A. Gal, médecin généticien allemand (1994)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
→ héméralopie, héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III
[P2]
Édit. 2015
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
mucolipidose type III l.f.
Déficit enzymatique responsable d’une atteinte lentement progressive de différents organes et débutant vers l’âge de trois ans.
L’affection est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les troubles de croissance sont responsables d’un nanisme dysmorphique. Les articulations sont rigides, les dysostoses multiples, l’ostéoporose généralisée, responsable de nombreuses fractures. D’autres anomalies sont fréquentes : atteinte valvulaire cardiaque, dépôt au niveau de la cornée, infections pulmonaires répétées, retard intellectuel. La durée de vie des patients est raccourcie. La maladie est rare (1 cas pour 100 000 à 400 000 naissances) de transmission récessive autosomique. Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique)
La mutation du gène GNPTAB est responsable de l’affection.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l’Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. ML IIIC, mucolipidose III, mucolipidose III variante, mucolipidose IIIC, pseudopolydystrophie de Hurler
→ GNPTAB
neurofibromatose de type III l.f.
neurofibromatosis type III
Forme particulière de neurofibromatose, proche de la neurofibromatose de type II, présentant des neurofibromes, comme dans la NF-1, en plus des neurinomes, d’où son nom de forme mixte.
Cette forme est rare, plus fréquente chez la femme, d’apparition tardive après la puberté, souvent après 30 ans ou après une grossesse. Les taches café au lait sont peu nombreuses ; les neurinomes sont multiples, bilatéraux sur les nerfs auditifs. Des tumeurs intra-parenchymateuses du système nerveux central sont notées Il n’y a pas de nodules iriens de Lisch.
V. M. Riccardi, médecin généticien américain (1982)
Sigle : NF-3
→ neurofibromatose, phacomatose, neurinome de l'acoustique
neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III l.f.
hereditary motor and sensory neuropathy type III
J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence l.f.
osteogenesis imperfecta type II/III Sillence
Osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence sans anomalie du collagène de type I.
Affection létale dans une famille irlandaise, autosomique dominante ou récessive.
Sara C. Daw, biologiste moléculaire britannique (1988)
→ Sillence (classification de)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type III l.f.
osteogenesis imperfecta type III
Fragilité osseuse congénitale avec nanisme, sclères bleues, anomalies osseuses : occiput proéminent, ostéoporose, fractures spontanées, vertèbres, côtes et fémurs anormaux (diaphyses incurvées et grêles), micromélie et surdité.
Cette forme est très voisine du type IIB de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogenèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène I (COL1A1) en 17q21-31-22.05. L’affection est dominante autosomique.
Il existe des formes de type III récessives : l’une avec sclères bleues devenant normales à l’âge adulte ; l’autre, très rare, liée à une modification de la chaîne α2 du collagène I (COLIA2) par mutation en 7q21.1.
→ ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type III/IV l.f.
osteogenesis imperfecta type III/IV
Osteogenesis imperfecta chez un adulte avec multiples (270) fractures, déformations squelettiques, sclères bleues, coloration jaune-brun des dents et surdité.
L'affection est autosomique dominante.
A. C. Nicholls, dermatologiste britannique (1991)
Édit. 2017