hyperostose endostale l.f.
endostal hyperostosis
Augmentation de l’épaisseur de la corticale des os longs avec rétrécissement de la cavité médullaire et épaississement et condensation de la base et de la voûte crânienne.
Plusieurs formes sont décrites, réunies par une altération du gène SOST porté sur le chromosome 17 (en 17q12-q21 et une augmentation dans le sang de la thyrocalcitonine et des phosphatases alcalines.
La forme dominante (Witkop, Worth) débute dans l’enfance par une augmentation de la densité des os. Au crâne la condensation atteint d’abord la base puis s’étend à la voûte ; elle est lentement évolutive, s’accompagne d’hypertension intracrânienne et d’atteinte des nerfs crâniens (en particulier II, VII et VIII) par rétrécissement des trous de la base. Une exostose de la voûte palatine (torus palatin) est constante.
La forme récessive de Van Buchem apparaît plus tardivement vers la puberté ; l’hyperostose est d’évolution progressive. Elle est associée à une protrusion antérieure de la mandibule avec ouverture de l’angle mandibulaire ; l’atteinte des nerfs crâniens est possible.
Dans la forme avec sclérostéose la densité osseuse est très augmentée avec hypertension intracrânienne et troubles neurologiques; elle est associée à une syndactylie, une hypoplasie des phalanges et des dystrophies unguéales.
C. J. Witkop Jr, généticien américain (1961) ; H. Worth, médecin radiologue canadien (1966) ; F. van Buchem, médecin interniste néerlandais (1955)
Étym. gr. hyper : au-dessus, en excès ; osteon : os ; endo : en dedans Syn. hyperostose corticale généralisée