hyperpipécolatémie n.f.
hyperpipecolataemia
Teneur plasmatique en acide pipécolique supérieure à la concentration normale (0,5 µM).
On observe une formation accrue d'acide pipécolique dans l'hyperlysinémie congénitale, due à une déviation du catabolisme de la lysine vers l'acide α-céto-ε-aminocaproïque et l'acide pipéridéine-2-carboxylique.
Il existe aussi une hyperpipécolatémie congénitale avec une teneur plasmatique de 100 ou 200 µM due à une déficience enzymatique dans la voie qui de transformation en acide δ-semialdéhyde-α-aminoadipique. Elle se traduit par un retard du développement, une hépatomégalie avec fibrose, une aminoacidurie et surtout des troubles progressifs traduisant la démyélinisation du système nerveux central : hypotonie, réduction des réflexes rotuliens, signe de Babinski. A la baisse de l’acuité visuelle s’associent un nystagmus, des mouvements oculaires anormaux, une lenteur des réflexes pupillaires, une dysplasie papillaire et des anomalies pigmentaires de la rétine. Il s’agit le plus souvent d’une peroxysomopathie rarissime proche de la maladie de Zellweger, mais il existe des formes isolées d’acidémie hyperpipécolique associées à un retard mental ou à un syndrome de Joubert. L’affection est autosomique récessive (MIM 239400).
P. D. Gatfield, pédiatre canadien (1968) ; H.U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; Marie Joubert, pédiatre canadienne (1968)
Syn. hyperacidémie pipécolique