inclinaison de la fente palpébrale l.f.
slant of the palpebral fissure
Inclinaison de l'ouverture palpébrale.
L'inclinaison est habituellement légèrement oblique en haut et en dehors, cette inclinaison est souvent modifiée dans les syndromes chromosomiques et malformatifs de la face, en particulier dans la trisomie 21 où l'inclinaison oblique en haut et en dehors est particulièrement nette (inclinaison mongoloïde). L'inclinaison antimongoloïde est inverse (syndrome de Franceschetti, chromosome 21 en anneau). La prolongation de la fente palpébrale arrive normalement au niveau de l'insertion supérieure de l'oreille où l'on pose la branche des lunettes, ce repaire permet de positionner l'insertion haute ou basse des oreilles.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
[A1,P2]
Édit. 2018
hypertélorisme-microtie-fente faciale l.m.
hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome
Syndrome malformatif congénital caractérisé par un hypertélorisme, une hypoplasie du pavillon de l'oreille, et une fente labiopalatinonasale.
Il existe également un nanisme, une microcéphalie relative avec retard mental, une anotie, des malformations cardiaques et une ectopie des reins. L'hypertélorisme est accompagné de télécanthus. L’affection est autosomique récessive (MIM 239800).
D. Bixler, médecin généticien américain (1969)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
fente palpébrale l.f.
rima palpebrarum (TA)
palpebral fissure
Fente légèrement concave en haut délimitée par le bord libre des paupières fermées.
[A1,P2]
Édit. 2018
angle d'inclinaison l.m.
inclination angle, neck-shaft angle
1) Valeur angulaire de l'inflexion d'un axe par rapport à un autre axe servant de référence.
2) Angle que forme l’axe du col fémoral avec l’axe de la diaphyse, normalement de 127° + 5°.
L’angle d’inclinaison réel du col fémoral est mesuré sur une radiographie de la hanche de face après correction de l’antétorsion du col. L’angle d’inclinaison projeté est mesuré sur la radiographie de face sans correction de l’antétorsion du col fémoral. L’angle d'inclinaison est diminué dans la coxa vara, augmenté dans la coxa valga.
Étym. lat. inclinare : pencher vers
Syn. angle cervicodiaphysaire
[A1,B2]
Édit. 2017
angle d'inclinaison du bassin l.m.
pelvic obliquity
Obliquité en bas et en avant du plan du bassin d’une femme debout, selon un angle de 60° avec l'horizontale.
[A1,O3]
Édit. 2017
dystocie d'inclinaison l.f.
inclinaison dystocia
Dystocie par antéversion prononcée de l'utérus gravide et inclinaison anormale du bassin : la présentation fœtale vient heurter la symphyse pubienne.
épreuve d'inclinaison l.f.
tilt test
Épreuve d’orthostatisme permettant de faire la part de l’origine vasovagale au cours de l’exploration d’une syncope inexpliquée.
Elle utilise une table basculante. Le sujet, dont on surveille conscience, pouls, tension artérielle, électrocardiogramme, est mis en position quasi verticale pendant un temps plus ou moins long. L'épreuve est considérée comme positive si elle entraîne une syncope ou une lipothymie sévère avec chute de la tension artérielle systémique.
[B3,K2]
Édit. 2020
gland (inclinaison du) l.f.
Inclinaison ventrale exagérée du gland sur l'axe de la verge, accompagnant généralement un hypospadias.
Elle peut nécessiter une réparation chirurgicale spécifique.
inclinaison de l'utérus n.f.
slope of the uterus
Dystocie propre aux grandes multipares dans laquelle le grand axe de l’utérus ne concorde plus avec celui du détroit supérieur, ce qui empêche l’engagement du fœtus.
Étym. lat. inclinare : pencher vers
inclinaison du pelvis l.f.
inclinatio pelvis (TA)
pelvic inclination
Angle formé par le plan du détroit supérieur du bassin et le plan horizontal.
inclinaison du sacrum l.f.
sacral inclination
Angle formé par la corde sacrée et la verticale, compris entre 40 et 50°.
Étym. lat. inclinare : pencher vers
inclinaison (test d') l.m.
Test utilisé dans la recherche de l’origine d'une syncope.
Ce test tente de reproduire les perturbations observées au cours des syncopes vaso-vagales.
La mise en position debout entraîne une redistribution de 500 à 1 000 ml de sang de la partie supérieure du corps vers les membres inférieurs. Cette diminution du retour veineux entraîne une diminution du diamètre du ventricule gauche, ce qui provoque la sécrétion de catécholamines et, par conséquent, une augmentation de la force de contraction du muscle cardiaque, ainsi qu'une accélération de la fréquence cardiaque. L’information transmise au centre vasomoteur peut déclencher, en retour, une hypertonie vagale et une inhibition du système adrénergique manifestée par une bradycardie, une chute de la pression artérielle, voire une lipothymie ou une syncope.
test d'inclinaison l.m.
tilt test, head up tilt test
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness
Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow
D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)
→ facio-oculo-acousticorénal (syndrome)
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
hypertélorisme n.m.
hypertelorism
Malformation crânienne marquée par l’écartement excessif des orbites.
Il en résulte un élargissement de la racine du nez. L'hypertélorisme est souvent associé à d'autres malformations, à des anomalies oculaires, à une débilité mentale et à une dysostose craniofaciale (maladie de Crouzon). Ces malformations se constituent au cours de la 5 ème à la 7 ème semaine du développement.
L. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; D. M. Greig, chirurgien britannique (1926)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
→ syndrome de Greig, Crouzon (maladie de), dysostose craniofaciale, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines), horizons de Streeter, stades carnegie
hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias l.m.
hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias
Étym. : G initiale du nom de la première famille décrite
→ hypertélorisme, G (syndrome)
hypertélorisme de Teebi l.m.
Teebi’s type hypertelorism
Hypertélorisme avec dysplasie craniofrontonasale.
Le front est proéminent avec sur le front un aspect en pointe de l’implantation des cheveux, des fentes palpébrales antimongoloïdes, des sourcils épais et larges, une ensellure nasale large et déprimée, un nez court et de larges mains légèrement palmées. A distinguer du syndrome d'Aarskog et de la dysplasie. craniofrontonasale L’affection est autosomique dominante (MIM 145420).
A. S. Teebi, médecin généticien koweïtien (1987) ; D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
Syn. brachycéphalofrontonasale dysplasie
hypertélorisme et nez bifide l.m.
hypertelorism and bifid nose
Syndrome associant un hypertélorisme et nez bifide.
Un ptosis est souvent présent. L'association dominante peut entrer dans le cadre d'un syndrome de la fente médiane. L’affection est autosomique dominante (MIM 109740) ou autosomique récessive (MIM 210400).
Elizabeth J. Esser, chirurgien d’origine néerlandaise (1939)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
Syn. fente médiane du nez
hypertélorisme et tétralogie de Fallot l.m.
hypertelorism and tetralogy of Fallot
Syndrome associant hypertélorisme et tétralogie de Fallot.
Association frappant une famille de quatre sujets avec un retard mental léger. L’affection est autosomique récessive (MIM 239711).
T. I. Farag et A. S. Teebi, généticiens koweïtiens (1990) ; A. Fallot, anatomoathologiste français (1888)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
hypertélorisme, hypospadias, polysyndactylie (syndrome) l.m.
hypertelorism, hypospadias, polysyndactyly syndrome
Association de l'hypertélorisme d'un hypospadias et d'une syndactylie.
La syndactylie est cutanée et bilatérale pour les doigts 3 et 4. L'hypospadias est accompagné d'un large scrotum. On note également un proptosis et un ptosis. L’affection est autosomique récessive (MIM 239710).
K. K. Naguib, médecin généticien koweïtien (1988)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
→ hypertélorisme, hypospadias, syndactylie, ptosis
[I1, M2, P2]
Édit. 2018
hypertélorisme, hypospadias (syndrome) l.m.
hypertelorism-hypospadias
Étym. : G, initiale du nom de la première famille décrite
hypertélorisme (syndrome d') l.m.
Greig syndrome
D.M. Greig, chirurgien britannique (1924)
→ hypertélorisme, Greig (syndrome de)
syndrome d' hypertélorisme - anomalie œsophagienne – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]