Gordon (syndrome de) l.m.
Gordon's syndrome
R. D. Gordon, médecin endocrinologue australien (1970)
Syn. hypoaldostéronisme de type II, hypertension hyperkaliémique familiale
→ hypoaldostéronisme de type II
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
hypertension hyperkaliémique familiale l.f.
Syn. pseudo hypoaldostéronisme de type II, syndrome de Gordon
→ pseudo hypoaldostéronisme de type I
[K2,Q2,M1,04]
Édit. 2017/2
pseudo-hypoaldostéronisme n.m.
pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l'action de l'aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices du gène codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l'aldostérone.
Selon la nature des anomalies génétiques à l’origine de la maladie, on discerne deux types de pseudo-hypo-aldostéronisme.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, pseudo-hypo-aldostéronisme type 1, pseudo-hypoaldostéronisme de type II
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017
pseudo-hypo-aldostéronisme type 1 n.m.
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l’action de l’aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices des gènes SCNN1B, SCNN1G codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l’aldostérone.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, SCNN1B gene, SCNN1G gene
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017
pseudo-hypoaldostéronisme de type II l.f.
Gordon’s syndrome, hyperkaliemic familial hypertension, type II pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par des mutations touchant deux serine-thréonine kinases WNK1 et WNK4 dépourvues de lysine (d’où leurs noms : without N) inhibant le cotransport Na Cl sensible aux thiazides du tube distal et la sécrétion de potassium par ROMK(« renal outer medullary potassium channel »).
Les mutations de ces 2 kinases sont associées à des gains de fonction, et donc augmentent d’une part la réabsorption du chlore et du sodium entraînant ainsi hypervolémie et hypertension, et inhibent d’autre part la sécrétion de potassium à l’origine de l’hyperkaliémie.
Ce syndrome est associé à une courte taille, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire et une hypertension sévère apparaissant dans la 3ème décennie de la vie. Il s’y associe une excrétion fractionnelle basse du sodium, une acidose métabolique avec hyperchlorémie, une hyperkaliémie et des concentrations basses dans le plasma de rénine et d’aldostérone expliquant la dénomination d’hypoaldostéronisme.
R. D. Gordon, médecin interniste australien (1970)
Syn. maladie de Gordon
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017