neuropathie avec hypomyélinisation congénitale l.f.
congenital hypomyelinization (neuropathy with)
Sous-groupe de la neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas (CMT-3), caractérisé par l'incapacité des cellules de Schwann à former ou à maintenir la myéline.
La sévérité de la maladie est liée à l'intensité des perturbations schwanniennes. Dans les formes les plus sévères (amyélinisation congénitale), les cellules de Schwann sont incapables de former des gaines de myéline ; cette anomalie surviendrait probablement avant la naissance. Dans certains de ces cas, aux lésions d'hypomyélinisation s'associent des hypermyélinisations telles que celles décrites dans le cadre des neuropathies tomaculaires ; ces aspects inhabituels pourraient être secondaires à une anomalie des interactions qui existent au cours de la myélinisation fœtale, entre les axones et leurs cellules de Schwann.
J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (maladie de)
[H1]
anticorps antigangliosides (neuropathies avec) l.f.p.
neuropathies with antiganglioside antibodies
Atteintes auto-immunes du système nerveux, liées à la présence d'anticorps dirigés contre des gangliosides qui sont des glycolipides de la classe des sphingosidolipides, caractérisés par la présence d'une molécule d'acide neuraminique (le plus souvent N-acétylé, c'est-à-dire acide sialique), attachée à une molécule de galactose d'une chaîne oligosidique d'un sphingolipide.
Sont distingués principalement les gangliosides GM1, GD1a, GD1b et GT1b.
Les principales neuropathies en cause sont les neuropathies avec bloc de conduction persistant, les neuropathies motrices pures, mais aussi le syndrome de Guillain-Barré, surtout dans ses formes axonales avec Campylobacter jejuni, les polyradiculonévrites chroniques et certaines formes de sclérose en plaques.
synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes l.f.
granulomatous synovitis with uveitis and cranial neuropathies
Association arthrite granulomateuse, iritis et rash cutané.
La maladie débute dès les premières années de la vie par une éruption sous forme de rash temporaire, puis s'installent les ténosynovites des poignets, genoux et chevilles, les déformations des doigts en camptodactylie et enfin, de façon inconstante, l'uvéite granulomateuse et l'atteinte oculaire globale. La paralysie des nerfs crâniens (II et VI) a régressé sous corticoïdes. La gravité de l'affection vient des complications oculaires (cataracte, glaucome et œdème maculaire cystoïde) qui mènent sans traitement à la cécité. L’affection est autosomique dominante (MIM 186580).
D. A. Jabs, ophtalmologue américain (1985) ; E. B. Blau, pédiatre américain (1985) ; I. Zayid, anatomopathologiste jordanien (1973)
Syn. Jabs (syndrome de), Blau (syndrome de)
→ dermoarthrite histiocytaire de Zayid.
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
absence de jambe avec cataracte congénitale l.f.
leg (absence of) with congenital cataract
Association d'une cataracte congénitale, de l'absence d'une jambe et d'une scoliose progressive.
Deux observations dans une famille. L’affection est autosomique récessive (MIM 245000).
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1968)
[Q2]
Édit. 2016
achromatopsie congénitale complète avec amblyopie l.f.
rod monochromatism
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie l.f.
blue cone monochromacy, BCM
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme universel avec surdité congénitale l.m.
congenital deafness with total albinism
Albinisme général avec surdimudité dans une famille juive marocaine.
Surdité neurosensorielle avec albinisme à la naissance, exceptées la région orale et scrotale. Ces régions se pigmentent dans l'enfance et d'autres taches apparaissent donnant un aspect léopard. Les yeux sont bleus avec hétérochromie irienne. Il existe une dystopie des canthus et une hyperplasie de la racine du nez.
L’affection est autosomique récessive (MIM 220900).
L. Ziprkowski, dermatologue et A. Adam généticien israélites (1964)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
cataracte congénitale avec micro-phtalmie l.f.
congenital cataract, with microphthalmia
[P2,Q2]
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
distichiasis avec anomalie congénitale du cœur et de la vascularisation périphérique l.m.
distichiasis with congenital anomalies of the heart and peripheral vessels
Rangée de cils dédoublée et anomalie du septum ventriculaire avec bradycardie sinusale, varicosités et œdème des membres inférieurs.
Une famille est connue, une mère et 4 de ses enfants. L’affection est autosomique dominante (MIM 126320).
S. Goldstein, pédiatre américain (1985)
héméralopie congénitale stationnaire avec myopie l.f. [P2-2015]
night blindness, congenital stationary, with myopia
Affaiblissement considérable de la vision dès diminution de la lumière chez le myope bien corrigé.
La myopie est liée à l'héméralopie mais elle n'est pas maligne. Pour Miyake ce type d'héméralopie peut être divisée en deux formes : la complète avec la myopie et l'incomplète où l'on peut trouver hypermétropie et myopie. Locus du gène en Xp11.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310500).
A. S. Morton, ophtalmologiste britannique (1893) ; Y. Miyake, ophtalmologiste japonais (1986)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
insensibilité congénitale avec anhidrose l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis,
Affection rare héréditaire de transmission autosomique récessive associant une insensibilité congénitale à la douleur à une dysautonomie avec anhidrose.
L’affection apparaît précocement avec une perte de la sensibilité douloureuse et thermique mais conservation de la sensibilité tactile et entrainant des mutilations secondaires, des poussées d’hyperthermie sans hypertension, une hypotrichose, des dystrophies unguéales, une hypotonie, un retard mental. L’anhidrose, généralisée, prédomine au tronc et aux membres supérieurs.
L’examen histologique montre la perte des fibres de petit calibre, une réduction de l’innervation du derme et des glandes sudoripares. L’affection est liée à une mutation du gène TRKA en 1q21-22, codant pour le récepteur tyrosine-kinase du facteur de croissance nerveuse NGF intervenant dans le développement des nocicepteurs périphériques et des fibres synaptiques. (Y. Indo)
Une forme clinique comporte une insensibilité cutanée moins importante mais plus marquée sur les tissus profonds et une altération des fibres nerveuses amyéliniques. Elle est liée à des mutations sur le gène codant pour la sous unité β du NGF intervenant sur un récepteur (la protéine P75) de moindre affinité que le récepteur TRKA
Y. Indo, pédiatre japonais (1996 et 2001) ; Elisabeth Einarsdottir, généticienne suédoise (2004)
Étym. gr. an : privatif ; hidrôs : sueur
→ insensibilité congénitale à la douleur
myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe l.f.
myopathy, congenital multicore with external ophthalmoplegia
Myopathie congénitale avec fatigue proximale, ophtalmoplégie externe, et en histologie multicores et zones de perte focale de striation croisées.
Elle est découverte à l’âge adulte par une atteinte des muscles des membres et du tronc, une certaine rigidité du rachis.
En histologie plusieurs axes anormaux, lésions arrondies de petite taille (core) sont visibles au sein des fibres musculaires de type I et II. L’affection est autosomique récessive, les cas sont le plus souvent sporadiques (MIM 255320).
M. Swash et M. S. Schwartz, anatomopathologiste et neurologues britanniques (1981)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. multus : nombreux :angl. core :cœur, centre
Syn. myopathie minicore récessive, myopathie à axes multiples
trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale l.f.
trichothiodystrophy with congenital ichthyosis
amphétamines (neuropathies des) l.f.p.
neuropathies with amphetamines
Mononeuropathies multiples chez les toxicomanes, provoquées par des amphétamines, par le biais d'une angéite d'hypersensibilité.
[G3,G4,H1]
Édit. 2017
neuropathies diabétiques l.f.p.
diabetic neuropathies
Atteinte des fibres nerveuses au cours du diabète par des lésions axonales prédominantes et/ou une démyélinisation secondaire, associées également à des lésions vasculaires de microangiopathie.
Cliniquement très polymorphes, elles peuvent se manifester par des tableaux de mononévrite ou mononévrite multiple (cruralgie, méralgie paresthésique du fémorocutané, entre autres), des syndromes d'amyotrophie proximale de la ceinture pelvienne, symétriques ou asymétriques (syndrome de Garland), des polynévrites sensitives très fréquentes, voire motrices ou sensitivo-motrices, des polyradiculonévrites plus rares, des neuropathies végétatives (dysautonomie diabétique) des atteintes des nerfs crâniens (IIIème et IVème paires oculomotrices, parfois dissociées. et sans déficit de la motricité intrinsèque, mais généralement douloureuses, Vème paire, une neuropathie optique est exceptionnelle.
Le diagnostic évoqué cliniquement est étayé par l'électrophysiologie, parfois par une biopsie nerveuse. L’augmentation de la protéinorachie est de règle.
Si moins de 5% des diabètes se compliquent d'une neuropathie grave, 20 à 30% s'accompagnent d'une neuropathie discrète à modérée et 50 à 100% ont des signes notamment électrophysiologiques de neuropathie latente.
Le traitement repose sur l'équilibration du diabète, parfois sur l'indication d'une insulinothérapie.
H. Garland, neurologue britannique (1955) ; L. Bruns, neurologue allemand (1890)
→ Garland (syndrome de), microangiopathie, cruralgie, méralgie paresthésique du nerf cutané fémoral latéral, amyotrophie, Garland (syndrome de), polynévrite, polyradiculonévrite, dysautonomie diabétique, protéinorachie
[H1, R1]
Édit. 2018
neuropathies endocriniennes l.f.p.
endocrine neuropathies
Lésions des nerfs périphériques secondaires à une endocrinopathie, qui peuvent soit révéler, soit compliquer celle-ci.
Le diabète, quel que soit son type, est le principal pourvoyeur de neuropathies endocriniennes intéressant les nerfs périphériques et crâniens.
En dehors du diabète, on individualise
- les polyneuropathies, rarement hyper, surtout hypothyroïdiennes, accompagnées ou non d'un syndrome bilatéral du canal carpien;
- les neuropathies de l'acromégalie, par syndrome du canal carpien ou hypertrophie nerveuse diffuse ;
- les polyneuropathies hyperinsuliniques, en rapport avec des hypoglycémies répétées;
- les neuropathies hyperparathyroïdiennes et les neuropathies de néoplasies endocriniennes multiples, qui sont très rares ;
- au cours de la grossesse, des syndromes du canal carpien et des méralgies paresthésiques, qui ne sont pas rares.
→ encéphalopathies endocriniennes non diabétiques, méralgie
[H1, O3, O4, R1]
Édit. 2019
hémopathies et neuropathies l.f.p.
neuropathies and hemopathies
Complications rares au cours des syndromes myéloprolifératifs, qui s'observent surtout dans les leucémies aigües et les lymphomes malins.
Elles relèvent de deux mécanismes :
- une infiltration des nerfs périphériques par les cellules tumorales, avec atteinte des nerfs crâniens, exceptionnellement des racines et des nerfs périphériques (forme diffuse, décrite sous le terme de neurolymphomatose) ;
- formes paranéoplasiques, comportant les neuropathies dysglobulinémiques, la neuropathie sensitive de Denny-Brown, le syndrome de Guillain-Barré, la maladie du neurone moteur.
Un lien causal n'est cependant pas toujours facile à affirmer, surtout chez les gens âgés comme au cours de certaines dysglobulinémies monoclonales. La conjonction des moyens immunologiques, biologiques morphologiques sera d'autant plus indispensable. Souvent susceptible de neurotoxicité, une étiologie chimiothérapique devra également être éliminée.
D. E. Denny-Brown, neurologue américain (1948) ; J. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
[F1,H1]
Édit. 2015
lèpre (neuropathies de la) l.f.p.
neuropathies in leprosy
Lésions nerveuses, périphériques hypertrophiques dans environ un tiers des cas, provoquées par Mycobacterium leprae, en association avec des lésions cutanées hypochromes, hypo ou anesthésiques.
On distingue : les mononeuropathies, hypertrophiques, de la lèpre tuberculoïde ; les mononeuropathies multiples ou polyneuropathies sensitivomotrices et trophiques de la lèpre lépromateuse, avec acropathie ulcéromutilante ; les formes intermédiaires
lipidoses et neuropathies périphériques l.f.p.
lipidosis and peripheral neuropathies
Conséquences neurologiques de thésaurismoses lipidiques.
La surcharge des cellules d'un organe ou d'un tissu par des lipides — phosphatides, cérébrosides, cholestérol, etc. — qui est une variété de thésaurismose, caractérise plusieurs maladies du métabolisme lipidique auparavant appelées xanthomatoses.
Selon la distribution des dépôts de lipides, on distingue des formes localisées (gérontoxon, xanthome cutané, etc.) et des formes systémiques, diffusées à divers viscères. Le terme de neurolipidose traduit l'atteinte du système nerveux. La révélation de ces affections, liées le plus souvent à un déficit enzymatique, peut se faire précocement au cours de la vie ou par des formes plus tardives. Habituellement, le système nerveux central est touché de façon plus importante que le système nerveux périphérique. Néanmoins, des atteintes électrophysiologiques et cliniques ont été décrites. La mise en évidence de la surcharge se confirme par l'examen histologique, surtout en microscopie électronique ce qui permet de préciser le type de lipide, qui se dépose le plus souvent dans les vésicules lysosomiques. La biopsie nerveuse périphérique permet de détecter assez facilement cette surcharge en cas de suspicion d'une neurolipidose.
→ xanthomatose cérébrotendineuse
neuropathies à petites fibres l.f.p.
small fiber neuropathy SFN
Syndrome regroupant brûlures picotements paresthésies et allodynie constituant un tableau de douleurs neuropathiques avec des troubles neurovégétatifs.
L’examen neurologique et l’électromyogramme standard sont normaux: Seule la biopsie cutanée permet d’affirmer le diagnostic par la présence d’une diminution de la densité intra-épithéliale en fibres nerveuses.
neuropathies ataxiantes l.f.p.
ataxic neuropathy
Neuropathies périphériques se manifestant par une symptomatologie proprioceptive pure ou largement prédominante.
Les lésions concernent surtout les fibres myélinisées de grand diamètre. L'atteinte peut être primitivement axonale ou myélinique. Un certain nombre de causes induisent classiquement plus volontiers une neuropathie ataxique : l'intoxication arsenicale, la neuropathie diphtérique et les neuropathies paranéoplasiques.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre