ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif
ichtyose érythrodermique vulgaire l.f.
ichthyosis vulgaris
Ichtyose sèche la plus fréquente souvent associée à l'asthme, l'eczéma ou le rhume des foins.
L'éruption apparaît vers trois mois avec plante des pieds et mains touchées. Puis la peau devient squameuse et le reste dans l'enfance et chez l'adulte. Les squames sont fines et blanches. Cette forme représente 95 % de toutes les ichtyoses et 3 % de la population. Les complications oculaires sont habituellement bénignes, on peut trouver érythème palpébral, ectropion, photophobie, kératite ponctuée, pannus cornéen, plus rarement érosions de cornée, kératite, petites taches profondes grises dans le stroma, kératite en bandelette. Les modifications du cristallin sont : cataracte cunéiforme, cataracte coronaire, ou taches bleutées. L’affection est autosomique dominante (MIM 146700)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. ichtyose simple