déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de) l.m.
severe combined immunodeficiency syndrome (SCID)
Groupe hétérogène d'anomalies du développement portant sur les cellules-souches lymphoïdes ou le stade précoce de différenciation des lymphocytes T et B.
Ces déficits comprennent la dysgénésie réticulaire (alymphocytose et agranulocytose), l'alymphocytose, le déficit en précurseurs de lymphocytes T et le déficit en adénosine-désaminase. Le plus sévère des déficits immunitaires congénitaux comporte une agénésie thymique, l'absence de lymphocytes dans les organes lymphoïdes et par conséquent l'absence de plasmocytes et d'anticorps.
Ce déficit est aussi connu sous le nom d'hypogammaglobulinémie de type suisse. Les nouveau-nés meurent habituellement d'infection dans les premiers jours de la vie.
Syn. immunodéficience congénitale
Sigle DICS
→ adénosine-désaminase (déficit en)
immunodéficience ou déficit immunitaire n.f.
immunodeficiency
Ensemble de maladies génétiques ou acquises dans lesquelles un ou plusieurs éléments de la défense de l'hôte sont absents ou fonctionnellement déficients.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ agammaglobulinémie, déficit immunitaire combiné sévère, sida
immunodéficience acquise l.f.
acquired immunodeficiency
Déficit du système immunitaire qui se produit après la naissance à la suite d’infections, de malnutrition ou de traitements responsables d’une déplétion de cellules immunitaires.
Parmi les infections virales, une place particulière est actuellement réservée aux infections par rétrovirus comme les VIH, qui sont responsables du syndrome d’immunodépression acquise ou sida, par atteinte des lymphocytes T4, CD4, ce qui détruit la capacité de la réponse immune à médiation cellulaire et ouvre la porte aux infections opportunistes par Pneumocystis carinii et cytomégalovirus notamment
Étym. lat. immunis : exempt de
→ sida
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience congénitale l.f.
congenital immunodeficiency
Etat dans lequel se trouvent des nouveau-nés dépourvus de tout moyen de défense immunologique contre un agent infectieux.
Un nouveau-né n’est doté de moyens de protection contre les agressions infectieuses que par ceux que lui a fournis le sang maternel. Au cours de son développement, il doit forger sa propre immunité, ce qui explique les maladies infectieuses de l’enfance. Certains nouveau-nés tardent à développer ces défenses ou ne les développent jamais : ils doivent être élevés à l’abri de toute agression virale ou bactérienne extérieure, dans des bulles isolantes.
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience, déficience lymphocytaire et leucocytaire et réponse à l'antagoniste de l'histamine l.f.
immunodeficiency with defective leukocyte and lymphocyte function and with response to histamine antagonist
État atopique avec infections cutanées et cornéennes récidivantes (dont l'herpès cornéen).
Immunodéficience familiale avec ulcères cornéens récidivants et herpès ayant nécessité la greffe de cornée. Plusieurs autres cas identiques ont été publiés avec production anormale d'IgE. L’affection est autosomique dominante (MIM 146840).
L. K. Jung, pédiatre américain (1983)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience-eczéma-thrombocytopénie (syndrome d') l.m.
eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
→ Wiskott-Aldrich (syndrome de)
immunodéficience primitive l.f.
primary immunodeficiency
Déficit génétique qui aboutit à l’absence de certains composants de l’immunité innée (complément par exemple) ou acquise (agammaglobulinémies type Bruton p. ex.).
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
Étym. lat. immunis : exempt de
albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.
albinism with immune and hematologic defects
Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).
D. Kotzot, généticien allemand (1994)
Étym. lat. albus : blanc
[F4,J1,P2,Q2 ]
Édit. 2017
albinisme partiel et immunodéficience l.m.
partial albinism and immunodeficiency
→ Chediak-Higashi (maladie de)
[F3,J1,P2,Q2]
Édit. 2018
CCR 5 sigle angl. pour CC-chemokine receptor type5
Récepteur membranaire de chimiokines présent essentiellement sur les lymphocytes T et les macrophages, indispensable à l’entrée dans ces cellules du virus de l’immunodéficience humaine de type 1 (VIH-1)
CCR5 est une protéine codée par le gène de même nom porté par le chromosome 3. Elle appartient à la famille des récepteurs couplés à la protéine G. Cette protéine est ainsi appelée parce que, activée, elle échange une molécule de GDP (guanosine diphosphate) et une molécule de GTP (guanosine triphosphate). CCR5 se lie à plusieurs chimiokines dont CCL3 (chemokine CC ligand 3), CCL4 (chemokine CC ligand 4) encore connues comme MIP-1-alpha ( macrophage inflammatory protein 1 alpha) et MIP-2 (macrophage inflammatory protein 1 bêta), respectivement, et CCL5 ou RANTES (regulated on activation normal T cell expressed and secreted ») impliquées dans l’inflammation et l’attraction des cellules pourvues de CCR5 vers leurs cibles. CCR5 est également la voie de pénétration, dans les lymphocytes et les macrophages, de souches du virus VIH-1 à tropisme M (M-tropic strains of HIV-1 »). Les sujets homozygotes porteurs de la mutation CCR-Д32 sont protégés de la maladie. Elle est atténuée chez les sujets hétérozygotes.
→ virus de l'immunodéficience humaine, protéine G, chimokine
déficit immunitaire acquis l.m.
2) lors de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (sida) ;
3) lors de l'administration d'immunosupresseurs.
Il peut être cellulaire ou humoral.
immunothérapie de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine l.f.
Adjonction d’un traitement immunomodulateur, tel que l’interleukine 2, au traitement antirétroviral.
Destinée à stimuler la croissance et la prolifération des lymphocytes T, elle est indiquée chez les patients ayant une réponse immunitaire insuffisante sous trithérapie suivie depuis au moins six mois.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ sida
syndrome d'immunodéficience acquise (sida) l.m.
acquired immunodeficiency syndrome, AIDS
→ sida
virus de l'immunodéficience humaine (VIH) l.m.
human immunodeficiency virus (HIV)
Rétrovirus responsable du syndrome d'immunodéficience acquise humaine (sida).
Deux virus à ARN, transcrits en ADN proviral par une transcriptase inverse virale, sont actuellement connus : VIH1 et VIH2. La transmission du virus est principalement parentérale, sexuelle et maternofœtale. Le test ELISA et le Western Blot sont les tests de routine, utilisés pour le dépistage, de même que l’évaluation de la charge virale est utilisée pour le suivi thérapeutique.
Caractérisé par un cyle réplicatif au sein des cellules exprimant à leur surface la molécule CD4, le VIH induit une disparition progressive de ces cellules infectées, notamment les lymphocytes CD4 impliqués dans les mécanismes de défense immunitaire. Cette disparition progressive d'effecteurs de l'immunité cellulaire, contrastant avec une immunité humorale détectable mais insuffisante, rend compte de la fréquence des infections opportunistes (cytomégalovirose, mycobactériose, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, etc.) et de l'émergence de cancers (sarcome de Kaposi, lymphome, etc.).
Les thérapeutiques antirétrovirales se répartissent en quatre classes de médicaments : des inhibiteurs de la rétrotranscriptase (analogues de nucléosides et inhibiteurs non nucléosidiques), inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée. L’instauration d’un traitement (trithérapie le plus souvent) et une surveillance adaptée permettent une réduction considérable, voire une une nondétection de la charge virale plasmatique et une amélioratioin significative de l'espérance et de la qualité de vie des patients malgré la fréquence des effets secondaires.
La transmission verticale maternofœtale du virus, contemporaine de l'accouchement dans la majorité des cas, avoisine 25%. Elle est réduite à moins de 15% par la prise de médicaments antiviraux (AZT) pendant la grossesse.
L. Montagnier, membre de l’Académie de médecine et F. Barré-Senoussi, virologues de l’Institut Pasteur de Paris, tous deux prix Nobel de médecine en 2008
Syn. HTLV, LAV (obsolètes)
→ sida, ELISA (technique), western (technique), charge virale plasmatique, CD 4, cytomégalovirus, mycobactériose à Mycobacterium avium-intracellulare, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, Kaposi (maladie de), lymphome, inhibiteurs de la transcriptase inverse, inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée, AZT