insensibilité congénitale avec anhidrose l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis,
Affection rare héréditaire de transmission autosomique récessive associant une insensibilité congénitale à la douleur à une dysautonomie avec anhidrose.
L’affection apparaît précocement avec une perte de la sensibilité douloureuse et thermique mais conservation de la sensibilité tactile et entrainant des mutilations secondaires, des poussées d’hyperthermie sans hypertension, une hypotrichose, des dystrophies unguéales, une hypotonie, un retard mental. L’anhidrose, généralisée, prédomine au tronc et aux membres supérieurs.
L’examen histologique montre la perte des fibres de petit calibre, une réduction de l’innervation du derme et des glandes sudoripares. L’affection est liée à une mutation du gène TRKA en 1q21-22, codant pour le récepteur tyrosine-kinase du facteur de croissance nerveuse NGF intervenant dans le développement des nocicepteurs périphériques et des fibres synaptiques. (Y. Indo)
Une forme clinique comporte une insensibilité cutanée moins importante mais plus marquée sur les tissus profonds et une altération des fibres nerveuses amyéliniques. Elle est liée à des mutations sur le gène codant pour la sous unité β du NGF intervenant sur un récepteur (la protéine P75) de moindre affinité que le récepteur TRKA
Y. Indo, pédiatre japonais (1996 et 2001) ; Elisabeth Einarsdottir, généticienne suédoise (2004)
Étym. gr. an : privatif ; hidrôs : sueur
→ insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité congénitale à la douleur l.f.
congenital insensitivity to pain, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN)
Absence de réaction aux stimulations nociceptives liée à une neuropathie congénitale héréditaire impliquant les systèmes sensitifs avec une participation plus ou moins importante des systèmes autonomes et sensoriels.
L’insensibilité à la douleur occasionne de nombreuses mutilations : morsure de la langue et des lèvres au cours de la mastication, brûlures et plaies des doigts, fractures multiples, infection secondaire etc. De nombreuses formes sont décrites selon l’importance des troubles associés des systèmes autonomes et sensoriels, de l’âge d’apparition des symptômes, des localisations, de l’hérédité et des anomalies génétiques. Elles entrent dans le cadre général des neuropathies héréditaires sensitives (NHSA) ( Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, HSAN) classées par P.J. Dyck, en cinq types :
-le type I- NHSA I- le plus fréquent, à transmission autosomique dominante débute tardivement entre 10 et 40 ans par une atteinte des extrémités ; son évolution est progressive ;
-le type II- NHSA II- de transmission autosomique récessive, est à un début précoce ;
-le type III- NHSA III- correspond à la dysautonomie familiale, syndrome de Riley-Day ;
-le type IV-NHSA IV- de transmission autosomique récessive associe à l’insensibilité une dysautonomie, une anhidrose et un retard mental ; il est lié à une altération d’un récepteur du facteur de croissance nerveuse NGF ;
-le type V-NHSA V- est cliniquement comparable au type IV mais sans anhidrose ni trouble mental.
Une forme clinique moins sévère, autosomique récessive, avec une atteinte de la sensibilité des tissus profonds (osseux, tendineux) est liée à une altération du récepteur de faible affinité du NGF-β.
Dans le cadre des neuropathies sensitives, on y associe les formes héréditaires associées à des troubles moteurs et cérébelleux dont le tableau clinique, les lésions histologiques et la physiopathologie sont très différents
P. J. Dyck, neurologue américain (1983)
Syn. analgésie congénitale, indifférence congénitale à la douleur, NHSA
→ neuropathie héréditaire sensitive, dysautonomie familiale, insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type I l.f.
congenital insensitivity to pain type I, hereditary sensory and autonomic neuropathy type I, HSAN I
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique dominante à début tardif entre 10 et 40 ans par une abolition de la sensibilité douloureuse et thermique dans les territoires périphériques, mains et pieds et s’étendant progressivement en s’accompagnant d’une diminution des perceptions somesthésiques, de la sudation, des reflexes ostéotendineux, et s’associant à des troubles trophiques et des douleurs neuropathiques des extrémités, le tact et le goût restant normaux.
L’examen histologique montre une atteinte des fibres nerveuses fines, vectrices des sensibilités thermo-algésiques. L’affection est liée à une mutation du gène codant pour une sous unité de la sérine-palmitoyltransférase, enzyme impliquée dans la synthèse des sphingolipides.
G. V. N. Dearborn, médecin et psychiatre américain (1932)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive de type I, NHSA I, indifférence congénitale à la douleur
→ insensibilité congénitale à la douleur,
insensibilité congénitale à la douleur de type II l.f.
congenital insensitivity to pain type II, hereditary sensory and autonomic neuropathy type II, HSAN II
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique récessive à début très précoce caractérisée par une altération des sensibilités tactiles et proprioceptives et des autres sensations somesthésiques, prédominant aux extrémités, associée à une abolition des réflexes ostéotendineux et à des troubles trophiques.
L’examen histologique montre une absence presque totale des fibres myélinisées et un déficit des fibres amyéliniques.
Syn. neuropathie sensitive héréditaire de type II, NHSA II
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
insensibilité congénitale à la douleur de type IV l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis, hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN IV
→ insensibilité congenital avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type V l.f.
congenital insensitivity to pain type V, hereditary sensory and autonomic neuropathy type V, HSAN V
Altération grave de la sensibilité thermo-algésique avec dysautonomie survenant précocément et de transmission autosomique récessive.
Le tableau clinique se rapproche de celui du type IV des neuropathies héréditaires sensitives mais sans anhidrose ni retard mental. L’examen histologique montre une atteinte des fibres fines myélinisées de type A- δ.
→ insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie l.f.
congenitral insensitivity to pain caused by channelopathy
Forme particulière d’insensibilité à la douleur, sans autres troubles somesthésiques ou du système autonome, par défaut de fonction des canaux sodiques membranaires des cellules nerveuses.
La douleur n’est pas perçue alors que le tact, la chaleur et le froid le sont. Les réflexes sont normaux. Il n’y a aucune anomalie sensorielle ni altération du système autonome. L’intelligence est normale. Les mutilations secondaires peuvent être importantes. Il n’y a aucune anomalie des nerfs à l’examen histologique.
L’affection est liée à des mutations du gène SCN9A – locus en 2q24- codant pour la sous unité α d’un canal sodique Nav1.7 voltage-dépendant, exprimé dans les neurones nocicepteurs périphériques. La mutation entraînerait, avec la perte de fonction des canaux, une absence de formation et de propagation des potentiels d’action des signaux nociceptifs.
A l’opposé, une autre mutation du gène SNC9A provoquerait sa surexpression (un gain de fonction) à l’origine de l’érythromélalgie primitive familiale de transmission autosomique dominante –Dib-Hajj.
J. J. Cox, généticien britannique (2006) ; S. D. Dib-Hajj, neurologue américain (2005)
→ canalopathie, canal ionique, canal sodique, insensibilité congénitale à la douleur
anhidrose avec hypotrichose et anodontie (syndrome d') l.m.
anhidrosis with hypotrichosis and anodontia (syndrome)
A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[J1]
Édit. 2017
hypotrichose avec anodontie et anhidrose de Touraine l.f.
hypotrichosis-anodontic syndrome
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
anhidrose n.f.
anhidrosis
État caractérisé par l'absence, ou la réduction en cas d'hypohidrose, de sécrétion sudorale eccrine.
Cette absence est soit congénitale, comme dans la dysplasie ectodermique anhidrotique et alors habituellement étendue, soit acquise : dans ce cas, elle est la conséquence de cicatrices de brûlure ou de traumatisme ou d'états inflammatoires tels que sclérodermie, lèpre. Une anhidrose étendue peut être grave par les troubles de la thermorégulation qu'elle entraîne.
Étym. gr. an : absence ; hidros : sueur
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[J1,N1,Q2]
Édit. 2017
indifférence congénitale à la douleur l.f.
→ insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité aux androgènes l.f.
androgen insensitivity, Morris syndrome
Déficit congénital des récepteurs aux androgènes observé chez un sujet génétiquement masculin (de caryotype 46, XY), mais phénotypiquement féminin.
Il est responsable d’un pseudohermaphrodisme masculin : l’apparence est féminine, mais sans guère de pilosité axillaire ni pubienne, avec une cupule périnéale sans cavité vaginale. L’affection se révèle ordinairement après l‘âge pubertaire en raison de l’absence d’apparition de menstruations. Le développement mammaire féminin est permis par l’aromatisation en œstrogènes des androgènes normalement produits. Les testicules sont en position inguinale, et doivent être enlevés pour éviter le développement d’un gonadoblastome.
Au sens propre le testicule n’est pas féminisant mais non masculinisant. Malgré le caryotype XY, l’identité féminine est maintenue après le diagnostic toujours fait très tard et le morphotype féminin maintenu par une œstrogénothérapie après l’ablation des gonades.
J.M. Morris, gynécologue américain (1953)
Syn. testicule féminisant, Syndrome de Morris
→ gonadoblastome, pseudo-hermaphrodisme masculin
[C3, O3, O4]
Édit. 2020
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
absence de jambe avec cataracte congénitale l.f.
leg (absence of) with congenital cataract
Association d'une cataracte congénitale, de l'absence d'une jambe et d'une scoliose progressive.
Deux observations dans une famille. L’affection est autosomique récessive (MIM 245000).
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1968)
[Q2]
Édit. 2016
achromatopsie congénitale complète avec amblyopie l.f.
rod monochromatism
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie l.f.
blue cone monochromacy, BCM
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme universel avec surdité congénitale l.m.
congenital deafness with total albinism
Albinisme général avec surdimudité dans une famille juive marocaine.
Surdité neurosensorielle avec albinisme à la naissance, exceptées la région orale et scrotale. Ces régions se pigmentent dans l'enfance et d'autres taches apparaissent donnant un aspect léopard. Les yeux sont bleus avec hétérochromie irienne. Il existe une dystopie des canthus et une hyperplasie de la racine du nez.
L’affection est autosomique récessive (MIM 220900).
L. Ziprkowski, dermatologue et A. Adam généticien israélites (1964)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
cataracte congénitale avec micro-phtalmie l.f.
congenital cataract, with microphthalmia
[P2,Q2]
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
distichiasis avec anomalie congénitale du cœur et de la vascularisation périphérique l.m.
distichiasis with congenital anomalies of the heart and peripheral vessels
Rangée de cils dédoublée et anomalie du septum ventriculaire avec bradycardie sinusale, varicosités et œdème des membres inférieurs.
Une famille est connue, une mère et 4 de ses enfants. L’affection est autosomique dominante (MIM 126320).
S. Goldstein, pédiatre américain (1985)
héméralopie congénitale stationnaire avec myopie l.f. [P2-2015]
night blindness, congenital stationary, with myopia
Affaiblissement considérable de la vision dès diminution de la lumière chez le myope bien corrigé.
La myopie est liée à l'héméralopie mais elle n'est pas maligne. Pour Miyake ce type d'héméralopie peut être divisée en deux formes : la complète avec la myopie et l'incomplète où l'on peut trouver hypermétropie et myopie. Locus du gène en Xp11.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310500).
A. S. Morton, ophtalmologiste britannique (1893) ; Y. Miyake, ophtalmologiste japonais (1986)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe l.f.
myopathy, congenital multicore with external ophthalmoplegia
Myopathie congénitale avec fatigue proximale, ophtalmoplégie externe, et en histologie multicores et zones de perte focale de striation croisées.
Elle est découverte à l’âge adulte par une atteinte des muscles des membres et du tronc, une certaine rigidité du rachis.
En histologie plusieurs axes anormaux, lésions arrondies de petite taille (core) sont visibles au sein des fibres musculaires de type I et II. L’affection est autosomique récessive, les cas sont le plus souvent sporadiques (MIM 255320).
M. Swash et M. S. Schwartz, anatomopathologiste et neurologues britanniques (1981)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. multus : nombreux :angl. core :cœur, centre
Syn. myopathie minicore récessive, myopathie à axes multiples