isochromosome n.m.
isochromosome
Chromosome métacentromérique présentant deux bras identiques dont la séquence est inversée par rapport au centromère, tandis que l'autre bras fait défaut.
Il résulte généralement de l'ouverture du centromère.
tétrasomie n.f.
tetrasomy
Présence dans le noyau cellulaire d’une paire de chromosomes supplémentaires ou d’un chromosome surnuméraire comportant un bras double (isochromosome).
Par exemple si le chromosome supplémentaire est un chromosome sexuel la formule serait 48,XXXX ou 48,XXXY.
Si l’isochromosome surnuméraire comporte un bras double : par exemple deux bras courts (p) sans bras long (exemple du syndrome de Pallister-Killian) la formule est, pour les filles, 47,XX,i(12p) ou, s’il s’agit d’une mosaïque, 46,XX/47XX,i(12p). Sans mosaïcisme la tétrasomie est habituellement létale.
P.D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1977) ; W. Killian, anthropologue et généticien autrichien (1981)
→ isochromosome, Pallister-Killian (syndrome de), mosaïcisme