abrachie n.f.
abrachia
Absence congénitale des bras.
Certains cas ont été attribués à la thalidomide absorbée en début de grossesse.
Étym. gr. a: privatif ; brakhiôn: bras
Syn. lipobrachie
[Q2]
Édit. 2016
absorption intestinale des graisses (anomalie de l') l.f.
lipid transport defect of intestine
→ Anderson (maladie d'), abêtalipoprotéinémie
[C2,L1]
Édit. 2016
acide lipoïque l.m.
lipoic acid
Acide octanoïque soufré possédant un pont disulfure entre deux fonctions thiol portées par les carbones 6 et 8.
Facteur vitaminique du groupe B, très répandu dans la nature, et notamment dans le foie, la levure, à l'état de combinaison lipoamide avec des protéines.
Il est soluble dans les solvants des lipides, mais insoluble dans l'eau. Il joue un rôle de coenzyme transporteur d'hydrogène en intervenant dans le mécanisme des décarboxylations oxydatives d'acides alpha-cétoniques, par ex. de l'acide pyruvique et de l'acide alpha-cétoglutarique ; il s'attache transitoirement par son soufre du C6 au radical acyle en fixant un atome d'hydrogène sur le soufre du C8 ; puis après le transfert de l'acyle sur le coenzyme A, le dihydrolipoate formé se déshydrogène au profit du NAD, grâce à la dihydrolipoamide-déshydrogénase. C'est aussi un facteur de croissance indispensable à certaines bactéries, comme Streptococcus faecalis, Tetrahymena geleii, Butyribacterium rettgeri.
Syn. acide thioctique
[C1, C3, D1]
Édit. 2020
adipolyse n.f.
lipolysis
Fonte du tissu adipeux secondaire à l'hydrolyse de ses constituants.
Étym. lat. adeps : graisse ; gr. luein : détruire
[A3]
Édit. 2017
alvéolite lipoprotéique l.f.
lipoprotéinic alveolitis
[K1]
Édit. 2017
Barraquer-Simons (maladie de) l.f.
Barraquer-Simons’ disease
L. Barraquer Roviralta, neurologue espagnol (1906), A. Simons, neurologue allemand (1911)
Syn. lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons
→ lipodystrophies (manifestations rénales des)
Édit. 2017
calcinose tumorale
tumoral calcinosis
Affection rare, de pronostic bénin, plus fréquente dans la race noire, caractérisée par l’apparition dans les tissus péri-articulaires (surtout au niveau des genoux, des hanches et des coudes), de concrétions calcaires enfouies dans des formations lipomateuses.
Celles-ci, symétriques, évoluent d’une manière chronique, avec des poussées inflammatoires récidivantes et douloureuses.
H. Duret, neurochirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1899) ; A. Inclán, chirurgien orthopédiste cubain (1943) ; O. Teutschländer, anatomopathologiste allemand (1935)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci-, calcium, gr. ôsis : action de pousser (suffixe utilisé pour les maladies chroniques)
Syn. lipocalcinogranulomatose symétrique progressive de Teutschländer
→ calcinose, calcinose pseudotumorale d'Inclán
[F2]
cancer des lèvres de la bouche l.m.
lip cancer
Il s’agit d’un cancer épidermoïde plus ou moins différencié, siégeant dans plus de 90% des cas sur la lèvre inférieure soit sur la muqueuse sèche (vermillon) soit sur la partie supérieure du versant muqueux.
L’atteinte du versant cutané est beaucoup moins fréquente. Il peut exister des tumeurs des glandes salivaires accessoires (carcinome adénoïde kystique, adénocarcinomes des glandes salivaires). S’il s’agit d’une lésion du versant cutané on peut retrouver toutes les tumeurs développées aux dépens des annexes de la peau : adénocarcinomes annexiels, tumeurs de Merkel. L’épithélioma basocellulaire se développe électivement sur le versant cutané de la lèvre supérieure.
Le cancer des lèvres est une entité relativement rare atteignant essentiellement l’homme. De nombreux facteurs favorisent sa survenue intempéries –expliquant sa fréquence chez les agriculteurs et les marins pêcheurs, alcoolo-tabagisme, mauvaise hygiène bucco-dentaire. Son extension est généralement ganglionnaire. Cliniquement elle est précisée dans le cadre de la classification TNM. Si la tumeur n’est pas trop volumineuse le traitement peut–être soit la chirurgie soit la curiethérapie. Les formes plus étendues relèvent de la chirurgie et/ou d’une radiothérapie externe.
Sa prévention est possible par le traitement des lésions précancéreuses leucoplasies ou dyskératoses, par des mesures d’hygiène, la cessation de l’alcoolo-tabagisme et des protections antisolaires chez les personnes exposées.
F. S. Merkel, anatomopathologiste allemand (1875)
Syn. carcinome des lèvres de la bouche
→ cancers de la tête et du cou, TNM (classification), leucoplasie, dyskératose
[F2,P3]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).
B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)
[Q2,H1]
céroïdes lipofuscinoses neuronales l.f.p.
neuronal ceroids-lipofuscinosis
Ensemble d'affections lysosomiques, autosomiques récessives avec mutation du gène CLN, intervenant dans la fonction des lysosomes et des protéines transmembranaires et caractérisées par une surcharge cellulaire, en particulier neuronale, en pigments autofluorescents rappelant la lipofuscine.
Elles s'expriment principalement par une neurodégénérescence progressive, une régression des fonctions cérébrales, une épilepsie myoclonique, des signes pyramidaux, extrapyramidaux et cérébelleux, la perte de la motricité, de l’autonomie et une cécité.
Depuis la première description de nombreuses formes cliniques et chromosomiques ont été isolées :
La céroïde-lipofuscinose de type 1 (CLN 1) infantile ou maladie de Santavuori-Haltia débute dans la première année. Elle est due à une mutation du gène CLN 1 en 1p32 et un déficit en un enzyme lysosomial, la palmitoyl-thioestérase 1.
Le type 2 (CLN 2) forme infantile tardive de Jansky-Bielschowsky dont les premiers signes apparaissent entre 2 et 4 ans est lié à la carence d’un autre enzyme lysosomial la tripeptidine peptidase 1 (TPP) par mutation du gène en cause en 11p15.
Le type 3 (CLN 3) juvénile, maladie de Batten-Mayou ou de Spielmeyer-Vogt, locus en 16p11.2-12.1 est dû à un déficit en une protéine transmembranaire : elle débute entre 4 et 8 ans et évolue vers la mort en une dizaine d’années.
Le type 4 (CLN 4) adulte ou maladie de Kufs, autosomique dominant, débute entre 10 et 30 ans et aboutit à la démence et la mort en une dizaine d’années.
Le type 5 infantile tardive : variant finlandais (CLN 5, locus en13q22) et le type 6, variant indo-européen (CLN 6, locus en 15q21-23) sont également liées à la modification d’une protéine transmembranaire.
Les types 7 et 8 décrits séparément : Northern epilepsy et forme turque sont les variants alléliques d’un même gène en 8p13 et sont actuellement réunis.
Le type 9, est un variant juvénile, le gène n’est pas identifié.
Le type 10 (CLN 10) correspond à l’idiotie amaurotique congénitale de Norman et Wood par mutation du gène de la cathrepsine D en 11p15.5
F. Batten, neuropédiatre britannique (1902) ; M. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1907) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; R. M. Norman et N. Wood, neuropathologistes britanniques (1941) ; P. Santavuori, M. Haltia, neuropédiatres finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde
Sigle CLN, angl. NCLs, NLCs
→ lysosome , céroïde, lipofuscine, CLN 3 gene, épilepsie myoclonique, thioestérase,peptidase
[H1, H3, O1, Q3]
Édit. 2018
colobome et lipome palpébraux l.m.
palpebral coloboma-lipoma syndrome,
Colobome bilatéral des paupières supérieures et inférieures, entre le milieu et le tiers interne, avec aplasie ou malposition du point lacrymal, hypertélorisme, ensellure nasale large et dépôts graisseux sur l'ensellure et l'aire nasolabiale.
Décrit dans une famille vénézuélienne de 8 personnes sur trois générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 167730).
A. B. Penchaszadeh, médecin généticien argentin (1982)
Syn. lipome nasopalpébral-colobome (syndrome)
[Q2,P2]
corps lipidiques biréfringents l.m.p.
lipid laden cells
Formations présentant une biréfringence au microscope observées dans les cellules épithéliales et les cylindres du sédiment urinaire des patients atteints de syndrome néphrotique, de maladie de Fabry et de leucodystrophie.
Elles témoignent de la surcharge glycolipidique ou cholestérolique de l'épithélium tubulaire et des cellules de la voie excrétrice urinaire.
[A2]
déficit en lipase D l.m.
lipase D deficiency
dermatoarthrite lipoïdique l.f.
lipoidic dermatoarthrite
diabète lipoatrophique congénital l.m.
congenital lipoatrophic diabetes
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
facteur lipotrope l.m.
lipotropic factor
[R1]
Édit. 2018
fistules de la lèvre inférieure (syndrome des) l.m.
lip-pit syndrome
→ fissure labiopalatine et fissure labiale
[P1,P3]
Édit. 2018
granulome lipophagique l.m.
lipid granuloma
Granulome lié à la résorption macrophagique de graisses libérées dans l'hypoderme lors d'altérations du tissu adipeux ou de corps gras introduits sous la peau, et histologiquement caractérisé par la présence de cellules contenant des inclusions lipidiques qui confèrent un caractère spumeux à leur cytoplasme, et qui sont soit mono- soit multinucléées, ayant alors la morphologie de cellules de Touton.
Observé surtout dans les lésions de cystostéatonécrose ou de panniculite lobulaire, il correspond à un phénomène de réaction à corps étranger endogène qui peut compliquer secondairement n'importe quelle hypodermite : de ce fait, la constitution d'une image histologique granulomateuse sur une biopsie d'hypodermite n'est pas suffisante pour orienter à elle seule la recherche étiologique de cette hypodermite.
→ granulome à corps étranger endogène, oléome, paraffinome, granulome macrophagique, sclerosing lipogranuloma
hibernome n..m.
hibernoma
Tumeur sous-cutanée, rare, bénigne, composée de graisse brune, siégeant le plus souvent dans l'aisselle et la région scapulaire, reconnaissable histologiquement par l'aspect particulier des cellules adipeuses tumorales.
L'aspect macroscopique est celui d'un lipome mais des particularités histologiques évoquent la graisse immature ou graisse brune. Elle tire son nom de cette graisse semblable, présente chez les animaux hibernants, l’ours en particulier. Le traitement est chirurgical.
La survenue de l’hibernome au cours des néoplasies endocrinnes de type 1 a été signalée.
Étym. lat. hibernus : de l’hiver
Syn. lipome à cellules granuleuses
[F5,O4]
Édit. 2015
histiocytose lipoïdique essentielle l.f.
lipoid histiocytosis
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologique allemand (1926)
[Q2,N3,H1,O1,F1,K1,L1,R1]
Édit. 2015
Hoffa (maladie de) l.f.
Hoffa's disease
Inflammation du paquet adipeux sous-rotulien entraînant un gonflement bilobé et douloureux de part et d'autre du tendon rotulien.
La pathogénie reste inconnue. Radiologiquement, le genou est normal. La xérographie peut visualiser le paquet adipeux sous forme d'une image triangulaire présentant des microcalcifications.
A. Hoffa, chirurgien allemand (1904)
Syn. lipoarthrite traumatique
[I1]
Édit. 2015
hormone lipocaïque l.f.
lipocaic hormone
Hormone d'origine pancréatique dont le rôle serait de stimuler la dégradation ou la mobilisation des triglycérides du foie.
L. R. Dragstedt, chirurgien américain (1936)
Syn. lipocaïne
[O4]
hyalinose cutanéo-muqueuse d'Urbach-Wiethe l.f.
hyalinosis cutis-mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
Maladie héréditaire rare, à transmission probablement autosomique récessive, due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline, à l’origine de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu (avec alopécie), des faces d'extension des membres, ainsi que d’une atteinte du larynx (avec enrouement très précoce) et de manifestions neurologiques (crises convulsives et calcifications intracrâniennes).
A l’examen histologique, on observe des dépôts extracellulaires constitués d'éléments protéiques et d'éléments lipidiques, formant des bandes verticales intradermiques.
E. Urbach, dermatologue autrichien (1929) et C. Wiethe, otorinolaryngologiste autrichien (1924, 1929)
Étym. gr. hualos : transparent
Syn. lipoïdoprotéinose, Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d')
[Q2,J1,P1,H1]
Édit. 2015
idiotie amaurotique, forme congénitale l.f.
amaurotic idiocy, congenital form
Forme congénitale rarissime de lipofuscinose neuronale céroïde où les enfants meurent rapidement après la naissance sans que des signes oculaires ou neurologiques puissent être constatés.
Le diagnostic ne peut se faire que de façon histologique par la présence d'inclusions granulaires intracellulaire insolubles. L’affection est autosomique récessive (MIM 204400).
R. M. Norman neuropédiatre et N. Wood, anatomopathologiste britanniques (1941)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde congénitale, idiotie amaurotique de Norman-Wood
Köbberling (syndrome de) l.m.
Lipodystrophie héréditaire caractérisée par une hypoplasie ou une atrophie du tissus graisseux sous cutané des membres inférieurs contrastant avec une adipose sous cutanée abdominale
Elle comporte deux formes : le type 1 (FPLD 1), décrite uniquement chez la femme, apparait le plus souvent à l’adolescence ; une infiltration graisseuse du tronc, des seins et de la face (facies lunaire) apparaît plus tardivement. Elle est associée à une hypertension artérielle et à un diabète insulinorésistant avec hypertriglycéridémie. Son mécanisme génétique est discuté ; il apparaît de novo. Il est décrit sous l’appellation de lipodystrophie de type Köbberling.
Le type 2 (FPLD2) comporte une lipodystrophie des membres et du tronc avec un excès de graisse du cou et des troubles métaboliques avec hyperandrogénie chez la femme. Chez l’homme les anomalies sont moins prononcées. Le gène en cause, LMNA, codant pour la lamine A/C (une des protéines de la membrane du noyau cellulaire) est en 1q21-22 ; Ce type 2 est le plus souvent identifiée avec le syndrome de Dunnigan et a été désigné sous le nom de syndrome de Dunnigan-Köbberling.
J. Köbberling, médecin endocrinologue allemand (1971 et 1975) ; M. G. Dunnigan, médecin endocrinologue britannique (1974)
Syn. lipodystrophie partielle familiale
→ Dunnigan (syndrome de), lipodystrophie, laminopathie, LMNA,