protéine mTOR acr. angl. pour mammalian Target Of Rapamycine ou mechanistic Target Of Rapamycine
mTOR
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans de nombreuses voies de signalisation.
Elle est activée par phosphorylation par la protéine kinase AKT et est elle-même capable de phosphoryler de nombreuses autres protéines intracellulaires. Elle joue un rôle majeur dans la prolifération et la survie cellulaire mais aussi dans la régulation de voies métaboliques et du système immunitaire.
[C1,C3,F1]
Édit. 2018
Klippel-Feil (syndrome de) l.m.
Klippel-Feil’s syndrome
Malformation familiale, vraisemblablement héréditaire, de la colonne vertébrale cervicale, due à l’absence congénitale d’une ou plusieurs vertèbres cervicales ou à leur atrophie avec tassement, et donnant au malade l’aspect d’« homme sans cou ».
Elle est caractérisée également par un spina-bifida allant de la base du crâne aux premières vertèbres thoaciques. Les mouvements de la tête, qui est enfoncée dans les épaules, sont très limités. Des troubles névritiques et respiratoires peuvent se produire du fait de la compression exercée. Le tassement et la réduction des vertèbres peuvent s’étendre à toute la colonne (télescopage de Bar). On observe occasionnellement d’autres malformations : anomalies costales, fissure du palais, aplasie du muscle sternocléidomastoïdien, ankylose des phalanges, syndactylie, anomalies dentaires, agénésie du méat auditif externe, surdité, débilité mentale, etc.
M. Klippel, neurologue et psychiatre français et A. Feil, neurologue français (1912)
Syn. syndrome de la réduction numérique cervicale, agénésie vertébrale cervicale, hommes sans cou