Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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maladie d'Hirschsprung et iris bicolore bilatéral l.f.

Hirschsprung disease with bilateral coloured irides

Association des deux anomalies dans une fratrie mexicaine avec parents consanguins.
L’affection est autosomique récessive (MIM 235735) ; elle serait la conséquence d’une neurocristopathie.

J. C.  Liang, ophtalmologiste américain (1983)

Waardenburg (syndrome de), Hirschprung (maladie de)