Manitoba oculotrichoanal syndrome l.m.
Manitoba oculotrichoanal syndrome, MOTA syndrome
Hypertélorisme avec malformation oculaire unilatérale sévère, bande latérale de cheveux sur le visage, et anomalie anale.
La bande de cheveux va de la tempe aux sourcils sur le coté gauche. Les malformations oculaires comprennent une anophtalmie ou une microphtalmie unilatérale, des voies lacrymales obturées et un colobome médian de la paupière inférieure. Le nez est large ou bifide. L'anus est sténosé et déplacé antérieurement. Une omphalocèle, une agénésie rénale et d’autres anomalies peuvent se voir. L’affection a d’abord été décrite chez les indiens du Manitoba où la consanguinité est élevée. Elle est autosomique récessive (MIM 248450) liée à une délétion homozygote en 9p22.3 avec perte de fonction du gène FREM 1 agissant sur le développement des régions faciale et anorectale.
Acron. Manitoba OculoTrichoAnal
Sandra L. Marles, pédiatre et généticienne américaine (1992)
Syn. MOTA, syndrome de Marles ; syndrome de Marles, Greenberg et Persaud