myasthénie n.f.
myasthenia gravis
Maladie auto-immune secondaire à un blocage de la transmission postsynaptique par fixation sur les récepteurs d'acétylcholine (R-Ach) d'un anticorps antirécepteur d'acétylcholine (anti-R-Ach), caractérisée cliniquement par une fatigabilité et des paralysies qui apparaissent ou s'accentuent à l'effort et qui s'atténuent après une période de repos.
La variabilité du déficit moteur est un élément important du diagnostic ; tous les muscles peuvent être atteints avec une prépondérance pour la musculature striée de la région oculopalpébrale (ptosis, diplopie pour les lectures prolongées, plus marquée le soir) et les muscles d’innervation bulbaire avec troubles de la phonation, de la mastication et de la déglutition. Le déficit moteur prédomine à la racine des membres. L’affection atteint surtout les femmes jeunes porteuses de l’antigène HLA DRW3.
Le pronostic dépend de l'atteinte de la déglutition et de celle des muscles respiratoires.
Les résultats des épreuves et examens suivants permettent d’assurer le diagnostic :
- l'injection d'un anticholinestérasique d'action rapide (Tensilon® intraveineux, Prostigmine® intraveineuse ou intramusculaire) provoque la régression transitoire des signes cliniques ou électromyographiques ;
- la stimulation répétitive supramaximale à la fréquence de 3 à 5 Hz entraîne un décrément supérieur à 10% des potentiels d'action ;
- la recherche d'anticorps sériques anti-R-Ach est positive chez 80 à 90% des myasthéniques ; la moitié des autres ont des anticorps anti-MUSC (Muscle Specific Protein Kinase), une protéine de la membrane postsynaptique), leur myasthénie est souvent de type bulbaire, de traitement difficile ;
- des résidus thymiques (hyperplasie ou thymome) sont recherchés par tomodensitométrie ou examen IRM du médiastin. L’affection est associée dans 65 p. 100 des cas à une hyperplasie thymique et dans 15 p.100 des cas à un thymome ; la maladie peut s’améliorer grâce à une thymectomie, celle- ci s’impose en cas de thymome. On la propose précocement dans les formes généralisées du sujet jeune. Elle est déconseillée dans les formes oculaires pures. (En cas d’anesthésie, le curare est formellement contrindiqué).
D’autres maladies auto-immunes peuvent être associées à la myasthénie : hyper- ou hypothyroïdie, maladie de Biemer, lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde, pemphigus, etc.
Le traitement symptomatique fait appel aux anticholinesthérasiques. En dehors de la thymectomie, le traitement immunologique repose sur les corticoïdes, les immunosuppresseurs (azathioprine, cyclophosphamide), les immunoglobulines et les échanges plasmatiques dans les cas qui répondent mal aux anticholinesthérasiques.
La surveillance clinique du myasthénique demande des examens régulièrement répétés pour :
1) évaluer la gravité et le stade de la myasthénie en l’utilisant le score de Raymond Poincaré (ou score d’Osserman),
2) faire un bilan fonctionnel, divisé en classes :1-déficit majeur, perte de l’autonomie, nécessité d’une respiration mécanique ; 2- arrêt de l’activité ; 3- activité partielle ; 4- persistance d’un déficit minime ; 5-pas de déficit,
3) évaluer le rapport de la capacité vitale du malade à la capacité vitale théorique,
4) tenir compte de la nécessité d’une intubation ou d’une trachéotomie,
5) éventuellement noter le nombre d’heures par 24 heures de ventilation mécanique.
Les myasthénies sont classées par stades :
- stade I : myasthénie oculaire pure,
- stade II A : myasthénie généralisée sans signe bulbaire,
- stade II B : myasthénie avec signes bulbaires (dysphagie, dysphonie),
- stade III : myasthénie avec atteinte respiratoire,
- stade IV : myasthénie généralisée, ancienne avec troubles bulbaires et/ou respiratoires.
W. H. Erb, neuropathologue allemand, membre de l'Académie de médecine (1879) ; S. Goldflam, neurologue polonais (1893)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a privatif ; sthenos : force)
Syn. maladie d’Erb-Goldflam, myasthénie grave