épilepsie myoclonique juvénile l.f.
juvenile myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétées, arythmiques et irrégulières.
Le début des crises survient dans l'adolescence entre 12 et 18 ans ; le sex-ratio est de 1. Les accès myocloniques sont fréquents le matin au réveil, facilités par le manque de sommeil, un réveil prématuré, la stimulation lumineuse intermittente, les émotions, une consommation excessive d'alcool. Ils prédominent aux membres supérieurs, peuvent entraîner une chute lorsque localisés aux membres inférieurs. Il n'y a jamais d'altération de la conscience. Au cours de l'évolution, d'autres types de crises peuvent être observés (absences et surtout crises généralisées tonicocloniques).
À l'EEG : décharges critiques et intercritiques de polypointes-ondes généralisées rapides, amples, favorisées par l'hyperventilation, la privation de sommeil et la stimulation lumineuse intermittente. Fond de tracé normal.
Le caractère familial est prononcé (40%). L’affection, récessive autosomique, correspondrait à cinq à dix p. cent des épilepsies dites essentielles et aurait une hétérogénicité génétique, les mutations portant surtout sur gènes codant pour les canaux ioniques : CLCN2 codant pour un canal chlore, CACNB codant pour une sous-unité bêta du canal calcium, GABRA1 et GABRD codant pour les sous-unités alpha et delta de récepteurs GABA. Le gène EFHC1 intervient dans la fonction du Ca++ intracellulaire ; d’autres anomalies sont notées en 15q14 et sur le gène BRD2 en 6p21 ; une association étroite avec le groupe HLA Bf permettait de supposer un site génique sur le bras court du chromosome 6.
Le traitement par le valproate de sodium permet le contrôle des accès myocloniques. Il doit être poursuivi indéfiniment car le taux de rechute est très élevé lors de l'arrêt.
Th. Herpin, neurologue français (1867) ; D. Janz et W. Christian, neurologues allemands (1957).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. syndrome d'Herpin-Janz, syndrome de Janz, petit mal impulsif (terme abandonné), petit mal myoclonique (terme à rejeter)
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.
myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, myopathie, ataxie
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson l.f.
benign myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare de la petite enfance (débutant entre 4 mois et 3 ans), qui se manifeste par des accès myocloniques généralisés brefs, s'accompagnant sur l'EEG de pointes-ondes ou polypointes-ondes généralisées.
Cette forme précoce de l'épilepsie généralisée idiopathique, dont le caractère familial est prononcé, répond très bien au traitement (valproate de sodium).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique progressive l.f.
progressive myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique caractérisé cliniquement, à sa phase d'état, par quatre signes majeurs conjoints : syndrome myoclonique associant myoclonies parcellaires et segmentaires, arythmiques, asynchrones, asymétriques, et myoclonies massives ; épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques ou cloniques ; affaiblissement mental sévère, aboutissant à la démence ; syndrome d'atteinte neurologique comportant presque toujours des troubles cérébelleux.
Sa transmission habituelle est autosomique récessive (autosomique dominante lorsque les signes neurologiques prédominent).
Son cadre nosographique est en voie de démembrement ; deux formes sont particulières par la prédominance clinique de l’épilepsie et des crises myotoniques :
- la maladie d'Unverricht-Lundborg (EMP 1) est la plus fréquente, la moins sévère et d’évolutivité limitée ; la maladie de Lafora (EMP 2), plus précoce, plus grave et d’évolution plus rapide vers le décès en quelques années.
- dans d’autres affections myoclonies et épilepsie font partie d’un syndrome plus complexe lié à un substratum biochimique spécifique : les céroïdes-lipofuscinoses : maladie de Jansky-Bielschowsky infantile à début tardif, ou forme juvénile de Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou maladie de Kufs, les encéphalopathies mitochondriales (syndrome MERRF : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), les sialidoses de type I et II (GM1, GM2) par déficit en neuraminidase, les gangliosidoses, la maladie de Gaucher.
Le diagnostic est orienté par les signes cliniques et confirmé par des données biologiques, génétiques ou histologiques spécifiques.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H.B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1873-1921) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; Ph. Gaucher, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1882)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Sigle EMP pour Epilepsie Myoclonique Progressive
→ Unverricht-Lundborg (maladie de), Janský-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuchinose neuronale infantile finlandaise, Kufs (maladie de), MERRF (syndrome), sialidoses, gangliosidose, Gaucher (maladie de)
[H1, H3, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique sévère du nourrisson l.f.
severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare survenant dans la première année, se manifestant par des crises fébriles généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes et prolongées, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
À l'EEG, pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées, souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente ; présence d'anomalies focales.
Le tableau neurologique s'enrichit progressivement : ataxie, signes pyramidaux, myoclonies erratiques, parcellaires et segmentaires, plus tardivement déficit intellectuel et troubles de la personnalité. L'étiologie est inconnue, sauf à retenir des antécédents familiaux de convulsions fébriles et d'épilepsie dans 26% des cas.
Une résistance à tous les traitements est habituelle.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, ataxie, syndrome pyramidal
[H1, H3, O1]
Édit. 2020
épilepsie progressive myoclonique l.f.
progressive myoclonus epilepsy
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) : H. B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903)
Syn. Unverricht et Lundborg (syndrome de)
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique l.f.
myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).
W.G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français (1960) ; A.I. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonies, myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut e, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant
[H1]
Édit. 2020
absence myoclonique l.f.
myoclonic absence seizure
Syndrome épileptique rare de l'enfance, débutant entre deux et douze ans, observé surtout dans le sexe masculin.
Fréquentes, à début et fin brusques, souvent longues (10 à 20 secondes), les absences s'accompagnent de myoclonies massives, bilatérales et diffuses, souvent associées à une composante tonique. L'EEG critique est représenté par une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérale et symétrique.
L'évolution est souvent catastrophique : résistance au traitement, détérioration mentale.
Cette forme est considérée comme intermédiaire entre les épilepsies généralisées idiopathiques et les épilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques, du type du syndrome de Lennox-Gastaut.
[H1]
Édit. 2016
crise myoclonique l.f.
myoclonic fit, seizure
[H1,I4]
crise myoclonique astatique l.f.
myoclonus-astatic fit, seizure
→ myoclonique astatique (crise)
[H1,I4]
démence myoclonique l.f.
myoclonic dementia
Groupe d'affections hétérogènes, rares, dont le mode de transmission est divers : surtout autosomique récessif, sinon dominant ou sporadique.
Les épilepsies myocloniques progressives sont les plus fréquentes. Elles associent : des myoclonies parcellaires ou erratiques ; une épilepsie de type myoclonique, partielle ou généralisée tonicoclonique ; des signes neurologiques divers (cérébelleux, extrapyramidaux, atteintes neurosensorielles) ; un retard mental ou une détérioration intellectuelle sous forme de démence d'intensité, de fréquence et de rapidité d'évolution variables.
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt l.f.
Ramsay Hunt’s progressive myoclonic cerebellar dyssynergia
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914)
crise myoclonique astatique l.f.
myoclonus-astatic fit, seizure
Crise épileptique de brève durée, débutant par des myoclonies massives des membres supérieurs suivies d'une atonie avec effondrement, correspondant respectivement sur l'EEG à une polypointe-onde suivie d'une onde lente.
Ne se rencontre que dans l'épilepsie myoclono-astatique et le syndrome de Lennox-Gastaut.
H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1957), W. G. Lennox neurologue américain (1960)
Étym. gr. mus : muscle ; klonos : agitation : a- privatif : stasis : station (position debout)
→ myoclonies, épilepsie myoclono-astatique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1]
Édit. 2018
myoclonique (crise) l.f.
myoclonic fit, seizure
Crise épileptique s'exprimant par des secousses musculaires violentes, brèves, bilatérales, sans troubles de la conscience, accompagnées sur l'EEG d'une décharge paroxystique bilatérale de polypointes-ondes et/ou de polypointes-ondes rythmiques.
Les crises myocloniques s'observent dans un certain nombre de syndromes épileptiques.
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation
encéphalopathie myoclonique précoce l.f.
Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance, souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.
Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)
→ myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate
[H1, O1]
Édit. 2019
aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie l.f.
acquired child aphasia with epilepsy
W. M. Landau et F.R. Kleffner, neurologues américains (1957)
→ Landau-Kleffner (syndrome de)
aphasie-épilepsie acquise l.f.
acquired aphasia-epilepsy syndrome
→ Landau-Kleffner (syndrome de)
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
dégénérescence rétinienne et épilepsie l.f.
retinal degeneration and epilepsy
Association de crises d’épilepsie et d’une dégénérescence rétinienne dans une famille éthiopienne.
Un frère et une sœur ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 267740).
S. L. Cohan, neurologue américain (1979)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
épilepsie n.f.
epilepsy
"Affection chronique dont l'unité pathologique est représentée par la survenue de crises non provoquées qui vont se répéter plus ou moins fréquemment, plus ou moins longtemps, au cours de la vie d'un individu."1
Elle est caractérisée par la répétition d'accidents paroxystiques qui constituent des crises dues à la décharge simultanée et excessive d'une population plus ou moins étendue de neurones de la substance grise cérébrale. Une crise convulsive isolée ne peut être considérée comme épileptique sans autre preuve formelle de la maladie. Les crises accidentelles ne constituent pas non plus une épilepsie.
1P. Jallon, neurologue helvétique d’origine française (1992) : P. E. M. Smith, neurologue britannique (2021)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. comitialité
→ absence, crise épileptique, épilepsie généralisée, hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (syndrome HHE), grand mal (épilepsie), mal épileptique (état de), crise épileptique abdominale, crise épileptique clonique, crise épileptique cognitive, crise épileptique
[H1]
Édit. 2021
épilepsie abdominale l.f.
abdominal epilepsy
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, L1]
Édit. 2018
épilepsie-absences de l'enfant l.f.
child absences-epilepsy
Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées, se manifestant, entre 3 et 12 ans avec un maximum d'incidence à 6-7 ans, par des absences typiques simples ou complexes chez des enfants jusque-là normaux.
Toutes les variétés d'absences peuvent être observées à l'exclusion des absences myocloniques. Elles sont très fréquentes durant la journée, survenant spontanément ou sous l'influence de facteurs extérieurs. À l'EEG, elles correspondent à une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérales, symétriques et synchrones, souvent provoquées par l'hyperpnée. Le fond du tracé est le plus souvent normal
Les absences ont tendance à disparaître spontanément. Dans 80 % des cas, elles sont supprimées par des médicaments antiépileptiques spécifiques. Lors de l'adolescence ou plus tard, 40 % des sujets développent une épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques relativement bénignes. Il est retrouvé dans ce syndrome une forte composante génétique.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. petit mal, pycnolepsie
→ absence
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie à paroxysmes rolandiques l.f.
epilepsy with rolandic paroxysms
[H1]
Édit. 2020
épilepsie à pointes centrotemporales l.f.
benign partial epilepsy with centrotemporal spikes
Épilepsie fréquente et bénigne de l'enfance, caractérisée par des crises partielles motrices nocturnes comportant l'association de bruits orofaciaux et de mouvements de rotation de la tête.
Affection à transmission autosomique récessive ou dominante à pénétrance incomplète et grande hétérogénéité génétique.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie centrencéphalique l.f.
centrencephalic epilepsy
Terme désuet et impropre, car faussement localisateur, qui regroupait les épilepsies généralisées idiopathiques ou cryptogénétiques.
[H1]
Édit. 2020