myopathie à axe central l.f.
centronuclear myopathy, central core myopathy, central core disease
Myopathie congénitale, d’hérédité variable, dominante ou récessive, définie par la présence sur la biopsie musculaire de zones centrales de désorganisation neurofibrillaire étendues sur toute la hauteur de la fibre musculaire et dépourvues d’activité enzymatique.
Pratiquement, seules se trouvent affectées les fibres de type I qui sont de taille réduite avec des lésions arrondies centrales (central core).
L’affection se traduit par une hypotonie congénitale avec un déficit des muscles proximaux, une aréflexie fréquente et des malformations (luxation congénitale de la hanche, scoliose).
Sa localisation génétique se situe sur le bras long du chromosome 19, à proximité du gène de l’hyperthermie maligne, associée dans 25 p. cent des cas à cette myopathie. En effet, avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène RYN de la ryanodine (19q13,1) ont été décrites dans les familles atteintes de “central core disease”
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; pathos : maladie