myopathie distale de Gowers l.f.
Gowers’distal myopathy
Myopathie débutant tardivement vers 40 à50 ans par l’atteinte musculaire des extrémités, à évolution très progressive ascendante vers la racine des membres.
Le début est marqué par la faiblesse et l’atrophie des petits muscles des mains et des pieds, bilatérales et symétriques. L’extension aux segments sus-jacents est lente ; les muscles de la face peuvent être atteints. L’affection est d’hérédité autosomique dominante et s’observe surtout dans les pays scandinaves.
W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1902)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
Syn. myopathie distale tardive de Gowers
myopathie distale type Nonaka l.f.
distal myopathy Nonaka type
Myopathie par atteinte progressive des muscles distaux des membres inférieurs, des membres supérieurs et des segments proximaux..
L’évolution se fait vers une perte de la marche, le muscle quadriceps peut être épargné. A l’examen histologique les fibres musculaires contiennent des vacuoles bordées. L’affection est héréditaire à transmission autosomique récessive, forme allélique de mutation du gène GNE en 9p12-13 codant pour une protéine impliquée dans la synthèse de l’acide N-acétyl-neuraminique.
I. Nonaka, neurologue japonais (1981)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. distare : être éloigné