myopathies inflammatoires l.f.p.
Maladies acquises dysimmunitaires parmi lesquelles trois groupes sont identifiés : la polymyosite, la dermatomyosite et la myosite à inclusions.
La définition des groupes repose sur les caractéristiques de l'atteinte musculaire (caractéristiques histologiques) et/ou des atteintes extra-musculaires (signes cutanés) associées.
→ polymyosite, dermatomyosite,myosite à inclusions
myopathies inflammatoires l.f.p.
inflammatory myopathies
Groupe d'affections musculaires acquises caractérisées par une infiltration inflammatoire à l'examen anatomopathologique.
On oppose les myosites secondaires à une agression par un micro-organisme (viral, bactérien, fungique ou parasitaire) et les myopathies inflammatoires idiopathiques, qu'elles soient généralisées (dermatomyosite, polymyosite, myosite à inclusions, sarcoïdose, fasciite à éosinophiles, vascularite, myosite nodulaire interstitielle) ou focalisées (myosite orbitaire, myosite focale, pseudosarcome).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) l.m.p.
non steroidal antiinflammatory
Substances médicamenteuses largement utilisées dans les affections rhumatologiques aigües ou chroniques, pour combattre l’inflammation.
Les AINS sont groupés en six classes chimiques pyrazolés, indoliques, paryl-carboxyliques, fémarates, oxicams et anticox 2. Leur principal mode d’action relève de l’inhibition de la cyclo-oxygénase avec diminution de la synthèse des prostaglandines, mais certains d’entre eux agissent aussi sur la lipo-oxygénase. Ils sont responsables d’une inhibition de la formation des thromboxanes et des lipoxines, d’une stabilisation de la membrane lysosomique des cellules phagocytaires, et de l’inhibition de la migration des leucocytes. Certains de leurs effets indésirables sont directement en rapport avec l’inhibition de la biosynthèse des prostaglandines : accidents digestifs, rénaux, cardiovasculaires et respiratoires. D’autres sont des accidents d’hypersensibilité dose-dépendants. Les AINS trouvent leur indication dans toutes les douleurs de l’appareil locomoteur, soit en première intention soit en association avec les analgésiques soit lorsque les traitements analgésiques se sont révélés inefficaces.
ectasies cornéennes non inflammatoires l.f.p.
Les ectasies cornéennes non inflammatoires sont constituées par le kératocône, le kératoglobe et la dégénérescence pellucide dans lesquelles un amincissement cornéen s'accompagne d'une distorsion de la courbure cornéenne antérieure.
-Le kératocône dont l'hérédité est mal établie, pouvant être rencontré au cours de certaines affections congénitales comme la trisomie 21, est caractérisé par la forme conique de la cornée et une protrusion secondaire à l’amincissement cornéen.
- La dégénérescence pellucide marginale est caractérisée par un amincissement en bande d'un à deux millimètres de large située à la partie inférieure de la cornée entre 4 et 8 heures, une protrusion se produisant dans la partie surplombant immédiatement l'amincissement.
- Le kératoglobe est caractérisée par un amincissement généralisé de la cornée permettant une protrusion globulaire de celle-ci.
→ kératocône, kératoglobe, dégénérescence pellucide marginale de la cornée, trisomie 21
[ P2]
Édit. 2019
maladies inflammatoires chroniques de l'intestin l.f.p.
inflammatory bowel disease
Regroupement des deux maladies inflammatoires du tube digestif : la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique.
Elles se caractérisent par des lésions inflammatoires ulcéreuses pouvant atteindre tout le tractus digestif pour la maladie de Crohn et par la localisation au colon et au rectum pour la rectocolite hémorragique. En France l’incidence serait d’environ 5000 par an et la prévalence d’environ 200.000. Les troubles peuvent survenir dans l’enfance (15%), plus souvent entre 20 et 30 ans : douleurs abdominales, diarrhée pouvant être hémorragique, rectorragie, vomissements, perte de poids. Des poussées, souvent fébriles, sont séparées par des périodes de rémission. L’endoscopie digestive avec prélèvements biopsiques permettent le diagnostic. Des complications peuvent survenir : occlusion intestinale, perforation et cancérisation et des manifestations périphériques peuvent se voir en cours d’évolution (arthrite inflammatoire). Ces affections semblent liées à une perturbation du système immunitaire avec des gènes de prédisposition et pourraient être favorisées par des facteurs environnementaux.
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
Sigle MICI
→ Crohn (maladie de), rectocolite hémorragique
maladies inflammatoires chroniques intestinales et psychisme l.
intestine chronic inflammatory diseases and psychism
→ amibiase (troubles psychiques et), rectocolite hémorragique
pseudotumeurs inflammatoires myofibroblas
→ tumeurs myofibroblastiques inflammatoires
myopathies des ceintures n.m.p.
Syn. dystrophie musculaire des ceintures
→ dystrophie musculaire des ceintures
myopathies mitochondriales l.f.p.
mitochondrial myopathies
Myopathies secondaires à une mitochondriopathie, hétérogènes et toujours discutées dans leurs formes et surtout leurs mécanismes, souvent associées à diverses autres atteintes, notamment neurologiques centrales.
Liées à des délétions et duplications de l'ADN mitochondrial (mtADN), les myopathies oculaires, prototype des affections mitochondriales, se traduisent par un ptosis et une ophtalmoplégie progressive, sans diplopie. Elles touchent parfois les muscles des ceintures et en tout cas l'encéphale. La plupart sont sporadiques, mais certaines ont une transmission autosomique dominante.
Les myalgies d'effort et une intolérance à l'exercice, sorte de claudication intermittente musculaire, avec acidose lactique, parfois myoglobinurie, et plus généralement les formes myopathiques, ressortissent plutôt à une anomalie du mtADN avec surtout déficit de complexes de la chaîne respiratoire ou déficit du transport des protéines mitochondriales. Des myopathies proximales ou diffuses peuvent en effet toucher l'adulte et surtout le nourrisson.
Parmi une quinzaine d'affections actuellement localisées sur l'ADN mitochondrial, une dizaine ont un retentissement myopathique oculaire certain : la maladie de Kearns-Sayre ; le syndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers) ; le syndrome MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes syndrome) lié à des mutations des ARN de transfert ; le syndrome des cassures mitochondriales secondaire à une mutation nucléaire ; le syndrome de l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale ; la neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire ; l'ophtalmoplégie progressive externe-scoliose ; la tubulopathie rénale-diabète sucré-dystrophie rétinienne, l'ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial.
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain
→ mitochondriopathies, myopathies congénitales, MERRF syndrome, MELAS (syndrome)
myopathies nutritionnelles l.f.p.
nutritional myopathies
Myopathies secondaires à un apport nutritionnel ou à un métabolisme anormal.
On les rencontre essentiellement dans : l'ostéomalacie ou le rachitisme, avec tableau de myopathie des racines prédominant aux membres inférieurs ; l'éthylisme chronique, sous forme de myopathie aigüe après ingestion massive d'alcool (rhabdomyolyse) ou de myopathie subaigüe ou chronique, avec déficit moteur proximal, amyotrophie et régression des symptômes après arrêt de la prise d'alcool ; le diabète et l'insuffisance rénale, avec un déficit moteur des ceintures.
myopathies congénitales l.f.p.
congenital myodystrophies
Maladies musculaires se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée (enfant mou).
Seront différenciées notamment : l'hypotonie congénitale bénigne, d'évolution favorable et, à l'opposé, des affections graves de nature neurogène (maladie de Werdnig-Hoffmann, souvent mortelle par infection respiratoire avant trois ans) ou myogène (dystrophie musculaire congénitale et son évolution létale ou fixée avec rétractions, parfois associée à une atteinte neurologique centrale).
Grâce aux progrès des techniques ultrastructurales et histoenzymologiques, les myopathies mitochondriales et les déficits enzymatiques en ont été séparés.
De très nombreux types ont été décrits et identifiés ; les principaux sont les suivants:
- la myopathie à axe central ("central core"), présentant une désorganisation de la partie centrale des fibres musculaires de type I, est d’hérédité autosomique dominante (le locus est en 19q13,1, intéressant le gène RYR 1 du récepteur de la ryanodine) ;
- la myopathie à axes multiples ("multicore" ou "minicore"), présentant plusieurs axes de petite taille au sein des fibres musculaires de type I et II est d’hérédité autosomique récessive ;
- les myopathies à bâtonnets caractérisées par des anomalies des stries musculaires sont de plusieurs types : la forme "nemaline", avec fibres de particules formées d'actine provenant de la zone Z est d’hérédité autosomique dominante ou récessive (le locus est en1q42,1, gène ACTA 1 de l’α actine), une forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α tropomyosine) ; une autre forme autosomique récessive a pour locus 2q21-q23 (intéressant la nébuline) ;
- la myopathie centronucléaire ou myotubulaire présente une disposition centrale des noyaux, rappelant celle des myotubes embryonnaire ; elle est récessive liée à l’X (locus en Xq28, gène MTMX de la myotubularine) ;
- enfin des myopathies se caractérisent par une disproportion des types de fibres (hypotrophie des fibres de type I et déficit des fibres de type II, notamment II B).
D'hérédité différente selon le type et à l'intérieur d'un même type, les myopathies congénitales se manifestent dans l'enfance. L'atteinte musculaire est variable, parfois associée à des éléments dystrophiques (cyphoscoliose, déformations podales, dysmorphie faciale, luxation de la hanche). L'évolutivité est souvent faible mais dans certains cas de myopathies à bâtonnets et myotubulaires, elle est parfois rapide et fatale.
La classification est surtout fondée sur des données anatomopathologiques mais l'absence de spécificité de ces diverses anomalies a été soulignée par certains auteurs. De plus, celles-ci ont été observées dans des myopathies débutant chez l'adulte.
On rapprochera des myopathies congénitales l'hyperthermie maligne, due à une anomalie du tranfert de calcium dans la fibre musculaire par mutation du gène du récepteur de la ryanodine (19q13.1) ou par mutation d'un gène codant pour un canal calcique voltage-dépendant. Avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène de la ryanodine ont été relevées dans des familles de "central core disease".
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. cum : avec ; genitus (de gignere) : engendré
→ bâtonnets (myopathie à), centronucléaire (myopathie), myopathie à axe central, hyperthermie maligne
myopathies distales l.f.p.
distal myopathies
Affections musculaires primitives très rares, associant un déficit distal avec épargne relative des muscles proximaux, du visage et du tronc, situées aux frontières des dystrophies musculaires du fait de nombreux éléments communs, et dont la pathogénie demeure jusqu'à présent inconnue.
Les formes à début précoce sont de deux types :
I) le type Nonaka, qui touche les muscles antérieurs des jambes (steppage bilatéral), avec myopathie vacuolaire à la biopsie, d'origine la fois sporadique et autosomique récessive, proche des formes familiales des myosites à inclusions ;
2) une forme initialement japonaise (K. Miyoshi), débutant à l'adolescence sur les muscles gastrocnémiens, atteignant en quelques années ceux des pieds, puis ceux de la loge péronière, enfin le quadriceps, avec une forte augmentation des créatines-kinases pouvant faire évoquer une rhabdomyolyse ou une myosite aigüe et un aspect dystrophique à la biopsie.
La transmission est autosomique récessive, la localisation chromosomique est sur le bras court du chromosome 2.
Les formes à début tardif comportent également plusieurs types :
1) un type initialement finlandais (L. Welander), débutant entre l'adolescence et un âge très élevé, sur les extenseurs du pouce et de l'index, atteignant les muscles distaux des membres supérieurs puis inférieurs, avec une évolution lente et relativement bénigne. L’examen histologique montre des muscles dystrophiques et des corps cytoplasmiques rencontrés dans les myopathies congénitale. L’hérédité est autosomique dominante ;
2) un type à début tardif vers l'âge de 50 ans (W.R. Markesbery) par l’atteinte des muscles des jambes, mais touchant aussi les muscles intrinsèques des mains et les extenseurs des poignets, avec atteinte secondaire des muscles proximaux des membres et du tronc ; une cardiomyopathie sévère grève le pronostic. Le muscle est de type dystrophique à l’examen histologique. La transmission est autosomique dominante.
3) la myopathie distale tardive de Gowers, autosomique dominante, débutant vers 40-50 ans par une atteinte des petits muscles de la main, bilatérale et s’étendant progressivement vers la racine des membres
L'analyse génétique est actuellement en pleine évolution.
N. Nonaka, neurologue japonais (1961); K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986); L.isa Welander, neurologue suédoise (1945 et 1951); W. R. Markesbery, neuropathologiste américain (1974); W. Gowers, Sir, neurologue britannique (1902)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. distare : être éloigné (ang. distant : éloigné)
→ myosites, dystrophie, steppage, myosite à inclusions, rhabdomyolyse, créatines-kinase, myopathie distale tardive de Gowers
[I4]
Édit. 2019
myopathies toxiques l.f.p.
toxic myopathy
Myopathies acquises secondaires à l'administration de médications diverses.
On distingue : les myopathies focales après injection intramusculaire ; les épisodes de rhabdomyolyse aigüe ; les myopathies aigües ou subaigües se traduisant par un déficit moteur proximal avec éléments inflammatoires sur la biopsie musculaire ; les myopathies chroniques avec tableau d'atteinte proximale et amyotrophie, prédominant aux membres inférieurs.
L'évolution est habituellement favorable à l'arrêt du traitement, avec une récupération très lente dans les formes chroniques.
myopathies (troubles digestifs des) l.m.p.
Ensemble de manifestations de souffrances digestives survenant au cours de myopathies.
En dehors des troubles digestifs de toute myopathie (atteignant surtout le domaine œsophagien) le syndrome digestif le mieux individualisé est celui de la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC).
Cliniquement le tableau évoque l’obstruction mécanique de l’intestin, mais aucune lésion macroscopique obstructive n’est retrouvée. Il peut s’agir :
- soit d’une atteinte du tissu musculaire lisse intestinal, réalisant une véritable myopathie viscérale. C’est ici le cadre des troubles digestifs de la sclérodermie, de l’hypothyroïdie et de l’hypoparathyroïdie, de l’amylose, du déficit en vitamine E (brown bowel syndrome), des troubles digestifs des dystrophies de Steinert ;
- soit d’une atteinte du système nerveux central ou du système nerveux extrinsèque (maladie de Parkinson, diabète, dysautonomie primitive, POIC postvirale).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
anémie hémolytique micro-angiopathique l.f.
microangiopathic hemolytic anemia
→ purpura thrombocytopénique thrombotique de Moschcowitz
[F1]
Édit. 2017
cancer micro-invasif de la vulve l.m.
micro-invasive vulvar cancer
Carcinome épidermoïde de la grande lèvre ou de la petite lèvre vulvaire dont l’infiltration dans le stroma sous-jacent est inférieure à 5 mm.
Il est habituellement découvert sur la biopsie d’une lésion érythrosique ou leucoplasique de la vulve, d’une maladie de Bowen, d’une papulose bowenoïde, d’une maladie de Paget ou d’un lichen sclérovulvaire évolué. Il se traite par la vulvectomie unilatérale ou totale, sans curage des ganglions inguinaux.
Syn. carcinome micro-invasif de la vulve
[F2,O3]
cancer micro-invasif du col utérin l.m.
microinvasive cancer of the uterine cervix
Carcinome épidermoïde du col utérin envahissant le chorion sous-jacent sur une hauteur inférieure à 5 mm et une largeur inférieure à 7 mm, stade Ia de la classification internationale.
Le risque d’envahissement ganglionnaire n’étant que de 3-5%, leur traitement se limite à une hystérectomie.
[F2,O3]
carcinome micro-invasif de la vulve l.m.
micro-invasive vulvar cancer
Syn. cancer micro-invasif de la vulve
→ cancer micro-invasif de la vulve
[F2,O3]
carcinome micro-invasif du col utérin l.m.
micro-invasive carcinoma of the uterine cervix
→ cancer micro-invasif du col utérin
[F2,O3]
cataracte congénitale avec micro-phtalmie l.f.
congenital cataract, with microphthalmia
[P2,Q2]
cataracte-micro-cornée l.f.
cataract-microcornea syndrome
Cataracte apparaissant secondairement avec micro-cornée et myopie.
La cataracte est plutôt polaire postérieure.
Parfois sclérocornée ou anomalie de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 116150).
M. W. Friedman et E.S. Wright, ophtalmologistes américains (1952) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
[P2,Q2]
micro-abcès de Munro-Sabouraud l.m.
Munro-Sabouraud micro-abscess
Image histologique caractéristique du psoriasis représentée par l'accumulation de polynucléaires neutrophiles sous forme d'amas microbiens situés dans et même parfois sous la couche cornée qui est très épaissie, sèche et feuilletée, généralement parakératosique.
W. J. Munro, dermatologue australien (1898) ; R. Sabouraud, dermatologue français (1864-1938) (1904)
Pautrier (micro-abcès de) l.m.
Pautrier microabscess
Petite cavité creusée dans l'épiderme ou parfois dans l'épithélium folliculaire, renfermant des cellules mononucléées tassées les unes contre les autres, qui sont soit des petits lymphocytes, soit des cellules de Sézary, sans spongiose associée, le tout réalisant une image histologique caractéristique du mycosis fongoïde, témoignant du caractère épidermotrope de l'infiltrat.
L. M. Pautrier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1876-1958) ; F-J. Darier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1856-1928)
Syn. nid épidermique de Darier
→ cellule de Sézary, spongiose, mycosis fongoïde
[J1]
Édit. 2018
micro-abcès de Piérard, Dupont et Fontaine l.m.
papillary tip microabscess
Lésion histologique caractéristique de la dermatite herpétiforme constituée par l'accumulation de polynucléaires neutrophiles souvent pycnotiques et éosinophiles au sommet des papilles dermiques.
J. Piérard, A. Dupont et A. Fontaine, dermatologues belges (1957)
Étym. gr. micros : petit ; lat. abscessus : corruption ( de ab, et cederer : s’éloigner)
micro-adénome à prolactine l.m.
prolactin microadenoma
Tumeur hypophysaire bénigne sécrétant des quantités excessives de prolactine, dont la taille est inférieure à 10 mm de diamètre et qui n'altère pas la selle turcique.
Il se traite par un médicament dopaminergique, la bromocriptine.
Étym. gr. micros : petit ; adên : glande ; -ome : indique la tumeur ; lat. pro : pour ; lac, lactis : lait