encéphalopathies endocriniennes non diabétiques l.f.p.
non diabetic endocrine encephalopathies
Signes de souffrance cérébrale rencontrés principalement dans quatre affections endocriniennes d’origines thyroïdienne et surrénalienne.
- L'encéphalopathie hypothyroïdienne représente un effet du déficit de cette hormone sur le métabolisme cérébral, bien supérieur à celui de l'hypoventilation avec élévation de la Pa CO2 et à celui de l'hyponatrémie. Les troubles sont constants et précoces : excès de sagesse et passivité du bébé ; retard psychomoteur et intellectuel, plus rarement formes frustes avec difficultés scolaires chez l'enfant ; toutes transitions entre ralentissement, apathie d'aspect parfois subconfusionnel et coma myxœdémateux grave chez l'adulte. Une association à une neuropathie périphérique ou à un syndrome cérébelleux peut être relevée. L'hormonothérapie substitutive doit être très précoce.
- D'évolution souvent fluctuante, corticosensible, l'encéphalopathie associée à la thyroïdite auto-immune de Hashimoto peut précéder les signes d'hypothyroïdie ou ne pas en comporter. Elle associe des troubles confusionnels, des crises épileptiques généralisées ou focales et des myoclonies, ainsi qu'une hyperprotéinorachie. Des autoanticorps antithyroïdiens sont généralement détectables. (anticorps antithyroglobuline et/ou anticorps antiperoxydase).
- Une encéphalopathie pouvant atteindre le coma est habituelle lors des poussées d'insuffisance surrénale aigüe (coma addisonien). Interviennent notamment l'hyponatrémie, la tendance au collapsus et l'hypoglycémie, ainsi qu'un déficit en glucocorticoïdes. Une hypertension intracrânienne bénigne par œdème cérébral est alors parfois observée, ou bien au décours d'une corticothérapie.
- L'association d'une hypothyroïdie à une insuffisance corticosurrénale, (celle-ci constituant habituellement un facteur majeur) peut provoquer un coma hypopituitarien.
H. Hashimoto, chirurgien japonais (1912)
→ neuropathies endocriniennes, hypothyroïdie, hypothyroïdie congénitale, Hashimoto (thyroïdite d'), insuffisance surrénale aigüe
[H1, O4]
Édit. 2019
neuropathies endocriniennes l.f.p.
endocrine neuropathies
Lésions des nerfs périphériques secondaires à une endocrinopathie, qui peuvent soit révéler, soit compliquer celle-ci.
Le diabète, quel que soit son type, est le principal pourvoyeur de neuropathies endocriniennes intéressant les nerfs périphériques et crâniens.
En dehors du diabète, on individualise
- les polyneuropathies, rarement hyper, surtout hypothyroïdiennes, accompagnées ou non d'un syndrome bilatéral du canal carpien;
- les neuropathies de l'acromégalie, par syndrome du canal carpien ou hypertrophie nerveuse diffuse ;
- les polyneuropathies hyperinsuliniques, en rapport avec des hypoglycémies répétées;
- les neuropathies hyperparathyroïdiennes et les neuropathies de néoplasies endocriniennes multiples, qui sont très rares ;
- au cours de la grossesse, des syndromes du canal carpien et des méralgies paresthésiques, qui ne sont pas rares.
→ encéphalopathies endocriniennes non diabétiques, méralgie
[H1, O3, O4, R1]
Édit. 2019
tumeurs broncho-pumonaires neuro-endocriniennes l.f.
carcinoid bronchial tumor
Tumeurs se développant à partir des cellules du système endocrinien réparties dans plusieurs parties du corps, principalement dans l’intestin grêle, le gros intestin, l’ovaire, le pancréas et le tissu broncho-pulmonaire.
.Les cellules neuro-endocrines peuvent produire certaines hormones de façon excessive ce qui peut conduire à des tableaux cliniques variés .Les tumeurs neuroendocrines broncho-pulmonaire forment un groupe hétérogène de tumeur, tant sur le plan histologique qu'immunohistochimique ou moléculaire, mais aussi pronostique et thérapeutique. Elles regroupent les carcinomes neuroendocrines à grandes cellules, les cancers bronchiques à petites cellules, certains cancer broncho-pulmonaire à grandes cellules, tumeurs carcinoïdes typiques et atypiques.
→ Cancer broncho-pulmonaire à petites cellules, , tumeurs carcinoïdes
[A2, A3, F2, K1]
Édit. 2020
hamartomes basocellulaire multiples (syndrome des) l.m.p.
multiple basal cell hamartomas syndrome
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
[A3,F5,Q2]
Édit. 2015
syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
lentigines multiples (syndrome des) l.m.
multiple lentigines syndrome
multiples hamartomes (syndrome des) l.m.
multiple hamartoma syndrome
Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou. On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.
P. Weary, dermatologue R. J. Gorlin, stomatologue et généticien et W. C. Gentry Jr, dermatologue américains (1972) ; J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but
Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)
multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
Carole M. E. McKeown et R. Harris, médecins généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, stomatologue et généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
ptérygiums multiples (syndrome récessif des) l.m.
pterygium syndrome
Palmure cutanée multiple d'origine congénitale pontant les articulations du côté de la flexion mais aussi le périnée entre les deux cuisses, les aisselles, la base du cou.
Le nombre, le siège et l'importance des palmures est très variable. D'autres anomalies peuvent être associées: fente labiale, fistule labiale inférieure, malformation des doigts, de l'appareil urinaire etc..
Étym. gr. pterugion : petite aile
syndrome des synostoses multiples l. m.
multiple synostosis syndrome (SYNS)
Ostéochondrodysplasie caractérisée par des synostoses des membres, du tarse, du carpe, avec symphalangisme, et par une synostose des osselets de l’oreille entraînant une surdité.
L'affection est liée à une mutation du gène Noggin codant pour un antagoniste de la protéine osseuse morphogénétique (BMP).
Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os
syndrome des lentigines multiples l. m.
Syn. syndrome LEOPARD, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan
calcifications tendineuses multiples (maladie des) l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
exostoses multiples (maladie des) l.f.
multiple exostoses (disease of)
[F5,I1,I2]
Édit. 2018
maladie des calcifications tendineuses multiples l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
Bowen (syndrome avec multiples malformations de) l.m.
Bowen’s syndrome of multiple malformations
Syndrome ressemblant à une trisomie 18, avec absence de succion et de déglutition, flexion des doigts, glaucome congénital, malformation des oreilles, petite mandibule, malformation cardiaque, hypospadias et agénésie du corps calleux.
Le décès survient en bas âge. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 211200).
P. Bowen, pédiatre généticien canadien (1964)
Édit. 2017
angiomes multiples et progressifs de Darier l.m.p.
Darier’s progressive multiple angiomas
Forme particulière d'angiomes qu'on observe surtout sur le visage et sur les membres de l'enfant et de l'adolescent, apparaissant comme des nodosités sous-cutanées de volume inégal, qui se multiplient et soulèvent la peau, dont la teinte d'abord normale devient ensuite ardoisée.
Les nodosités évoluent en quelques semaines ou en quelques mois vers la formation de bourgeons violacés saignant facilement et simulant des granulomes pyogéniques. Certains angiomes disparaissent spontanément, tandis que d'autres restent stationnaires. L'évolution s'étalerait sur une période d'environ six mois à deux ans. L'électrocoagulation précoce guérit les lésions.
F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. hémangiomatose diffuse multiple
[J1,K4,O1]
Édit. 2017
Burnier et Rejšek (fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou) l.m.
Burnier and Rejšek’s subskin fibromas
R. Burnier et B. Rejšek, dermatologistes français et tchèque (1922)
→ fibrome folliculaire, fibrome périfolliculaire
Édit. 2017
cholestérol (embolies multiples de) l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, embolie de cristaux de cholestérol (syndrome de l'), cholestérol (embolies multiples de)
[N1,I]
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
embolies multiples de cholestérol l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol, cholestérol
[J1, K4, M1,N3]
Édit. 2019
fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou de Burnier et Rejsek
R. Burnier, dermatologiste français et B. Rejšek, dermatologiste tchèque (1925)
→ fibrome folliculaire fibrome périfolliculaire l.m.
[F5,J1]
Édit. 2018
fissurations multiples du squelette l.f.p.
L. A. Milkman, médecin radiologue américain (1930) ; E. Looser, chirurgien suisse (1920)
→ Looser-Milkman (fissures de)
[B2,I1]
Édit. 2018
granulome pyogénique récidivant avec satellites multiples l.m.
pyogenic granuloma recurring with multiple satellites
Affection peu fréquente, apparaissant quelques semaines ou mois après l'ablation d'un granulome pyogénique (botryomycome) du tronc ou de l'épaule et consistant, autour de la cicatrice résiduelle, en petits nodules vasculaires hémisphériques rouges qui régressent spontanément en quelques mois.
J. Warner et E. W. Jones, dermatologues britanniques (1968)
incisures multiples de l'œsophage l.f.p.
œsophageal curling
Sur une radiographie de l'œsophage après opacification, présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Elles s'observent au cours de la dysphagie sidéropénique du syndrome de Plummer-Vinson (ou Kelly-Paterson).
H. S. Plummer, médecin interniste américain (1912) ; P. P. Vinson, chirurgien américain (1919) ; A. B. Kelly (1919) et D. R. Paterson (1919) otorhinolaryngologistes britanniques