neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)