ophtalmoplégie externe et myopie l.f.
external ophthalmoplegia and myopia à la ligne
Ptosis bilatéral et ophtalmoplégie partielle congénitale, anomalie pupillaire dans sa forme et sa mobilité, et dégénérescence progressive de la rétine et de la choroïde.
Absence fréquente de rotule et de réflexe achilléen, spina bifida, et autres anomalies dont malformations cardiaques. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 311000).
A. Salleras et J.C. Ortiz de Zárate, ophtalmologistes argentins (1950)
Syn. myopie et ophtalmoplégie, Salleras-Zárate (syndrome de)
Édit. 2017